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Cystic fibrosis

(SIS-tik • fie-BROH-suhs)
En español: Fibrosis quística

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • CF
  • Cystic fibrosis of the pancreas
  • Fibrocystic disease of the pancreas
  • Mucoviscidosis

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) con o sin al menos un cambio en el gen CFTR que causa la fibrosis quística.

Qué es fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad heredada (genética) que hace que una secreción espesa y pegajosa se acumule en el cuerpo. Esta secreción espesa puede dar origen a sacos con líquido (quistes) y a tejido cicatricial (fibrosis) en los órganos.

La fibrosis quística ocurre cuando una proteína que controla la manera en que la sal (sodio) fluye al interior y hacia el exterior de las células no funciona de manera correcta. Cuando la sal no sigue una trayectoria determinada, los niveles de agua en ciertas zonas del cuerpo son demasiado altos y, en otras partes, demasiados bajos. Cuando la secreción no tiene suficiente agua, cambia de una consistencia delgada y resbalosa a una sustancia espesa y pegajosa.

Esta secreción espesa origina problemas en el sistema respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otras partes del cuerpo.

La secreción espesa en los pulmones puede bloquear las vías respiratorias, haciendo difícil la respiración y originando infecciones pulmonares. Cuando el sistema inmunitario responde a las infecciones en las personas con fibrosis quística, los productos de desecho de las células que matan a los gérmenes quedan atrapados en la secreción. Estos desechos dañan los pulmones.

La secreción espesa puede afectar la digestión y dificultar la obtención de nutrientes de los alimentos. La falta de nutrientes puede impedir el crecimiento y desarrollo normales de la persona.

Si no se trata, la combinación del desequilibrio de la sal y de la secreción espesa producen los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Terapia de limpieza de las vías áreas (ACT).
  • Tratamientos dietéticos.
  • Medicamentos para:
    • Combatir la infección (antibióticos).
    • Reducir la inflamación (antiinflamatorios).
    • Aligerar la secreción (disolventes desecreciónes).
    • Abrir las vías respiratorias (broncodilatadores).
  • Tratamientos personalizados que tratan alteraciones específicas del gen CFTR.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la fibrosis quística pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. El tratamiento es muy importante para manejar los síntomas de la fibrosis quística y retrasar los daños de la enfermedad.

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