Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency
- 3-methyglutaconic aciduria
- 3-methyl-glutaconyl coA hydratase deficiency
- 3-methylglutaconic acidemia
- 3-methylglutaconic acidemia, type 1
- 3-methylglutaconyl CoA hydratase deficiency
- 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency
- 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency Aciduria
- 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, Barth syndrome, Costeff syndrome
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es aciduria 3-metilglutacónica
La aciduria 3-metilglutacónica es causada por un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo produzca energía apropiadamente. Existen cinco tipos distintos de aciduria 3-metilgultacónica que cambian la forma en que el cuerpo produce energía. Cada una de estas enfermedades provoca la acumulación en el cuerpo de su bebé de un ácido llamado ácido 3-metilglutacónico. Cuando este se acumula en la orina, se denomina aciduria.
Tipo I: también denominado deficiencia de 3-metilglutacónica-CoA hidratasa, lleva ese nombre por la enzima que se necesita para procesar un componente de las proteínas llamado leucina. Cuando su bebé no puede producir suficiente enzima funcional, las toxinas se acumulan y pueden dañar el cerebro y los nervios.
Tipo II: también llamado síndrome de Barth, por el médico que lo describió por primera vez. Si tiene el síndrome de Barth, el cuerpo no es capaz de producir debidamente una proteína llamada tafazina. La tafazina desempeña un papel importante en la formación de las mitocondrias, la parte de las células que produce energía. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, el cuerpo tiene problemas para producir energía. Sin suficiente energía, el corazón y los músculos se debilitan.
Tipo III: también llamado síndrome de Costeff, por el médico que lo describió por primera vez. Si tiene el síndrome de Costeff, el cuerpo no puede producir de manera apropiada una proteína llamada OPA3. Esta proteína también se puede encontrar en las mitocondrias. No tener suficiente enzima funcional puede causar daños a los ojos y al cerebro.
Tipo IV: no tiene una causa definida. Si su bebé tiene aciduria 3-metilglutacónica y esta no es de los tipos I, II, III o V, se considerará del tipo IV.
Tipo V: también denominado síndrome de miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA, por sus siglas en inglés). Al tener el síndrome DCMA, el cuerpo es incapaz de producir apropiadamente una proteína llamada DNAJC19. Esta proteína también se encuentra en las mitocondrias. No tener suficiente enzima funcional puede causar daños al corazón y al cerebro.
La falta de energía y el aumento de toxinas en el cuerpo producen una amplia gama de signos y síntomas de estas enfermedades.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la aciduria 3-metilgultacónica se hace usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información acerca de este proceso, visite la página Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, una máquina especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo las produce cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias, podrían tener aciduria 3-metilglutacónica. El examen de recién nacidos no puede indicar el tipo de aciduria 3-metilglutacónica que podría tener el bebé. Las pruebas de seguimiento ayudarán a determinar si su bebé tiene aciduria 3-metilglutacónica y de qué tipo.
Si el resultado de la prueba con muestra de sangre para detectar aciduria 3-metilglutacónica está fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán cuáles pasos dar y planes para hacer seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Pero sí significa que necesita pruebas adicionales de seguimiento. Un resultado fuera del intervalo normal puede significar que su bebé tiene una de varias posibles enfermedades. Es importante hacerle pruebas de seguimiento para identificar correctamente, cuál de ellas está provocando ese resultado.
Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen, podría necesitar las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre y/u orina
- Pruebas genéticas usando muestra de sangre
Usted debería completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como le sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud inmediatamente, si no se diagnostican y tratan a la brevedad posible.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Los bebés que nacen tempranamente (prematuros) podrían recibir resultados fuera del intervalo normal.
Algunos bebés podrían recibir un resultado positivo falso de aciduria 3-metilglutacónica, debido a que su madre tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina. Estos bebés no tienen ni desarrollarán la enfermedad. Las pruebas adicionales a la madre y al bebé ayudarán a determinar quién de los dos tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la aciduria 3-metilglutacónica varían según el tipo. En todos ellos, los signos comienzan antes, o al nacimiento.
Los signos de la enfermedad podrían incluir:
Tipo I:
- Retrasos en el desarrollo
- Movimientos musculares incontrolados e irregulares
- Espasmos musculares y debilidad muscular en brazos y piernas
- Coma
- Lento crecimiento o aumento de peso (fallo de medro)
Tipo II:
- Frecuentes infecciones
- Debilidad muscular
- Retraso en el crecimiento
- Problemas cardíacos
Tipo III:
- Pérdida de visión
- Problemas de equilibrio
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
- Movimientos musculares incontrolados e irregulares
Type IV:
- Los síntomas varían según la persona
- Podría mostrar signos similares a los tipos I, II o III.
Tipo V:
- Dificultad para mover los músculos (ataxia)
- Retraso en el crecimiento
- Problemas cardíacos
La enfermedad es causada por una alteración en los genes AUH (Tipo I), TAZ (Tipo II), OPA3 (Tipo III) o DNAJC19 (Tip V). Estos genes dan instrucciones al cuerpo para que elabore y mantenga las mitocondrias, que son las partes de las células en donde se produce energía.
Sin estos genes, las mitocondrias en el cuerpo de su bebé no pueden ayudar a la apropiada descomposición de alimentos, a la producción de energía, o a la eliminación de desperdicios.
La aciduria 3-metilglutacónica es causada por una enfermedad genética. Los bebés heredan las enfermedades genéticas de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- Los tipos I, III y V de la aciduria 3-metilglutacónica son enfermedades autosómicas recesivas. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de sus padres les transmite el mismo gen no funcional que causa la aciduria 3-metilglutacónica (AUH, OPA3 o DNAJC19). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen AUH no funcional de la madre y uno del padre— tienen la enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen AUH no funcional de la madre, y uno OPA3 no funcional del padre— no tendrán la enfermedad.
- Las personas que tienen una copia funcional y una no funcional del gen AUH, OPA3 o DNAJC19, se denominan portadores.
- Los portadores no tienen, ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, podrían transmitirles a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen AUH, OPA3 o DNAJC19, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con aciduria 3-metilglutacónica.
- A menudo, los portadores de aciduria 3-metilglutacónica no saben que lo son antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad, hasta el nacimiento de un hijo con aciduria 3-metilglutacónica.
- Los padres que ya tienen un hijo con aciduria 3-metilglutacónica por causa de una mutación en el gen AUH, OPA3 o DNAJC19, siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos sus hijos futuros.
- La aciduria 3-metilglutacónica tipo II se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en el cromosoma X, que es uno de los dos determinantes del sexo.
- Cuando los bebés varones (que tienen un único cromosoma X) reciben de su madre una copia no funcional del gen TAZ, tienen la enfermedad. El padre no puede transmitírselas a sus hijos varones.
- Las bebés mujeres (que tienen dos cromosomas X) tienen que recibir dos genes TAZ no funcionales, uno de la madre y uno del padre, para tener la enfermedad.
- Debido a que estas enfermedades están ligadas al cromosoma X, son mucho más comunes en los varones que en las mujeres.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Página en inglés de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético, y del American College of Medical Genetics and Genomics (Página en inglés del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica), para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de servicios médicos acerca de cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El tratamiento dependerá del tipo de aciduria 3-metilglutacónica que tenga. El objetivo del mismo es prevenir los problemas de salud que causan estas enfermedades.
Los tratamientos podrían incluir:
- Visitas regulares a un médico del corazón (cardiólogo)
- Visitas regulares a un médico de la vista (oftalmólogo)
- Suplementos de L-carnitine
- Antibióticos
Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo, específico para su tipo de aciduria 3-metilglutacónica, pueden vivir más tiempo que aquellos que no lo reciben.