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Biopterin defect in cofactor biosynthesis

(BIE-ahp-tuhr-in • DEE-fekt • in • koh-fak-tuhr • BIE-oh-SIN-thuh-SIS)
En español: Defecto de biosíntesis de cofactor biopterina

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Benign hyperphenylalaninemia (due to biopterin defect in co-factor biosynthesis)
  • Biopterin cofactor biosynthesis defect
  • Biopterin defect of cofactor biosynthesis
  • Defect of biopterin cofactor biosynthesis
  • Defects of biopterin cofactor biosynthesis
  • Tetrahydrobiopterin deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Este es un tipo de enfermedad dentro de un grupo de enfermedades raras que se conocen como deficiencias de tetrahidrobiopterina. Cada año nacen menos de 10 bebés con deficiencias de tetrahidrobiopterina en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de fenilalanina

Qué es defecto de biosíntesis de cofactor biopterina

El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina es una enfermedad heredada (genética) que aumenta la concentración en la sangre de una sustancia llamada fenilalanina. La fenilalanina es un tipo de aminoácido, los componentes esenciales de las proteínas. El cuerpo usa los aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.

Los cofactores son sustancias que ayudan a funcionar a las enzimas. La tetrahidrobiopterina (BH4), un tipo de biopterina, es un cofactor que ayuda a ciertas enzimas en el procesamiento de la fenilalanina y de sustancias químicas importantes del cerebro. El cuerpo necesita producir y reciclar BH4 correctamente para que estas enzimas importantes funcionen. El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina ocurre cuando el cuerpo no puede producir BH4.

El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina es una enfermedad dentro de un grupo denominado deficiencias de tetrahidrobiopterina. Otra enfermedad dentro de este grupo se llama defecto de regeneración de cofactor biopterina, el cual se produce cuando la BH4 no se recicla de manera correcta.

El cuerpo tiene dos enzimas que ayudan a producir BH4. En el defecto de biosíntesis de cofactor biopterina, una de estas dos enzimas no funciona adecuadamente. Sin una enzima BH4 funcional, las enzimas que necesitan este cofactor auxiliar no pueden realizar funciones importantes en el cuerpo.

Los bebés con defecto de biosíntesis de cofactor biopterina no pueden descomponer toda la fenilalanina de las proteínas que consumen. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula hasta llegar a niveles perjudiciales para el organismo. Esto lleva a que el cuerpo del bebé también produzca una menor cantidad de neurotransmisores, que son unas sustancias químicas importantes para el cerebro. Todo esto puede provocar signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Dieta restringida que limite los alimentos con fenilalanina
  • Preparados y alimentos para usos terapéuticos
  • Suplementos de BH4 para reducir las concentraciones de fenilalanina
  • Medicamentos que ayudan a elevar las concentraciones de neurotransmisores

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para el defecto de biosíntesis de cofactor biopterina pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

Fecha de la última revisión: