Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Benign hyperphenylalaninemia (due to biopterin defect in co-factor biosynthesis)
- Biopterin cofactor biosynthesis defect
- Biopterin defect of cofactor biosynthesis
- Defect of biopterin cofactor biosynthesis
- Defects of biopterin cofactor biosynthesis
- Tetrahydrobiopterin deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Este es un tipo de enfermedad dentro de un grupo de enfermedades raras que se conocen como deficiencias de tetrahidrobiopterina. Cada año nacen menos de 10 bebés con deficiencias de tetrahidrobiopterina en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es defecto de biosíntesis de cofactor biopterina
El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina es una enfermedad heredada (genética) que aumenta la concentración en la sangre de una sustancia llamada fenilalanina. La fenilalanina es un tipo de aminoácido, los componentes esenciales de las proteínas. El cuerpo usa los aminoácidos para elaborar otras proteínas que necesita para funcionar.
Los cofactores son sustancias que ayudan a funcionar a las enzimas. La tetrahidrobiopterina (BH4), un tipo de biopterina, es un cofactor que ayuda a ciertas enzimas en el procesamiento de la fenilalanina y de sustancias químicas importantes del cerebro. El cuerpo necesita producir y reciclar BH4 correctamente para que estas enzimas importantes funcionen. El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina ocurre cuando el cuerpo no puede producir BH4.
El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina es una enfermedad dentro de un grupo denominado deficiencias de tetrahidrobiopterina. Otra enfermedad dentro de este grupo se llama defecto de regeneración de cofactor biopterina, el cual se produce cuando la BH4 no se recicla de manera correcta.
El cuerpo tiene dos enzimas que ayudan a producir BH4. En el defecto de biosíntesis de cofactor biopterina, una de estas dos enzimas no funciona adecuadamente. Sin una enzima BH4 funcional, las enzimas que necesitan este cofactor auxiliar no pueden realizar funciones importantes en el cuerpo.
Los bebés con defecto de biosíntesis de cofactor biopterina no pueden descomponer toda la fenilalanina de las proteínas que consumen. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula hasta llegar a niveles perjudiciales para el organismo. Esto lleva a que el cuerpo del bebé también produzca una menor cantidad de neurotransmisores, que son unas sustancias químicas importantes para el cerebro. Todo esto puede provocar signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar el defecto de biosíntesis de cofactor biopterina se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de fenilalanina, una sustancia que hay en la sangre de su bebé. En la mayoría de los casos, los bebés con concentraciones elevadas de fenilalanina tienen una enfermedad llamada fenilcetonuria clásica (PKU). Sin embargo, en algunos casos poco frecuentes, se determina que los bebés con concentraciones elevadas de fenilalanina tienen un defecto de biosíntesis de cofactor biopterina. Las pruebas de seguimiento determinarán si el bebé tiene PKU o un defecto de biopterinas.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar defecto de biosíntesis de biopterinas están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. No obstante, es posible que los bebés que reciben nutrición suplementaria, (también conocida como nutrición parenteral total (TPN) o hiperalimentación obtengan resultados fuera del intervalo normal).
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los bebés con defecto de biosíntesis de biopterinas con frecuencia parecen estar sanos al nacer, pero con el tiempo pueden desarrollar signos de la enfermedad. La ingesta de alimentos con grandes cantidades de fenilalanina (alimentos que contienen proteínas), las enfermedades, las infecciones o el ayuno prolongado pueden provocar signos de la enfermedad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir los siguientes:
- Retrasos en el desarrollo
- Tonicidad muscular débil (hipotonía)
- Dificultad para tragar
- Convulsiones
- Problemas para controlar la temperatura corporal
- Somnolencia (letargo)
- Problemas de comportamiento
El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina se produce por alteraciones en uno de dos genes: GCH1 o PTS. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para que produzca dos enzimas que fabrican la BH4. Estas enzimas son guanosina trifosfato ciclohidrolasa I (GTPCH) y 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS).
El cuerpo no es capaz de producir niveles normales de BH4 sin genes GCH1 o PTS funcionales. Por lo tanto, el cuerpo, al no tener suficiente BH4 que sea funcional, no puede descomponer la fenilalanina, lo que causa que el cerebro tampoco pueda funcionar como debería.
El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- El defecto de biosíntesis de cofactor biopterina es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional y que provoca el defecto de biosíntesis de cofactor biopterina (GCH1 o PTS). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales—por ejemplo, un gen GCH1 no funcional de la madre y un gen GCH1 no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no funcionales no correspondientes—por ejemplo, un gen GCH1 no funcional de la madre y un gen PTS no funcional del padre—no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GCH1 o PTS se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GCH1 o PTS, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con defecto de cofactor biosíntesis de biopterina.
- Con frecuencia, los portadores del defecto de biosíntesis de cofactor biopterina no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con defecto de biosíntesis de cofactor biopterina.
- Los padres que ya tienen un hijo con defecto de biosíntesis de cofactor biopterina siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:
- Dieta restringida que limite los alimentos con fenilalanina
- Preparados y alimentos para usos terapéuticos
- Suplementos de BH4 para reducir las concentraciones de fenilalanina
- Medicamentos que ayudan a elevar las concentraciones de neurotransmisores
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para el defecto de biosíntesis de cofactor biopterina pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.