Información general sobre la enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen menos de 70 bebés con alguna forma de esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de biotinidasa
La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo procese correctamente las proteínas, las grasas y los carbohidratos.
Muchos tipos de enzimas descomponen las proteínas, las grasas y los carbohidratos en el cuerpo. Algunas de estas enzimas necesitan una vitamina llamada biotina para funcionar correctamente. La forma de la biotina cambia ligeramente cuando interactúa con estas enzimas. La biotinidasa, una enzima distinta, recicla la biotina y la vuelve a su forma original para que se pueda utilizar nuevamente.
La deficiencia de biotinidasa se produce cuando esta no está presente o no se produce de manera correcta. Sin biotinidasa funcional, el cuerpo no puede reciclar suficiente biotina. En consecuencia, las enzimas que necesitan biotina no pueden funcionar bien. El agregar biotina a la dieta de su bebé puede permitir que estas enzimas funcionen.
Hay dos tipos de deficiencia de biotinidasa: grave (llamada deficiencia profunda de biotinidasa) y leve (llamada deficiencia parcial de biotinidasa). El tipo de deficiencia que tiene su bebé dependerá de qué tan bien funcional la biotinidasa en el cuerpo.
Sin suficiente biotina, su bebé tiene dificultades para generar energía y eliminar los desechos. Los productos de desecho de las proteínas, las grasas y los carbohidratos que no se descomponen totalmente pueden ser tóxicos si alcanzan concentraciones elevadas. Sin tratamiento, estas toxinas pueden ocasionar un daño que origina los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar deficiencia de biotinidasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la actividad de la enzima biotinidasa. Los bebés que no muestran suficiente actividad de la enzima biotinidasa podrían tener deficiencia de biotinidasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar deficiencia de biotinidasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, vea visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en los meses siguientes al nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Es posible que las pruebas del examen de recién nacidos para esta enfermedad arrojen resultados positivos falsos. Los bebés nacidos antes de tiempo (prematuros) pueden obtener resultados fuera del intervalo normal. Asimismo, las muestras del examen que se exponen a temperaturas o humedad elevadas o que demoran en llegar al laboratorio, pueden dar resultados positivos falsos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de biotinidasa con frecuencia aparecen en los primeros meses de vida, pero también pueden presentarse más adelante en la niñez. Enfermedades comunes como el resfrío y la gripe, o el estrés, pueden desencadenar síntomas.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Convulsiones
- Tonicidad muscular débil (hipotonía)
- Problemas respiratorios
- Pérdida de la audición y la visión
- Movimientos inusuales (ataxia)
- Caída del cabello (alopecia)
- Infección micótica (candidiasis)
- Retrasos en el desarrollo
La enfermedad se produce por una alteración en el gen BTD. Este gen le da instrucciones al cuerpo para la producción de la enzima biotinidasa. La biotinidasa recicla la biotina que otras enzimas utilizan para descomponer los alimentos en energía, de modo que se pueda utilizar nuevamente.
Sin un gen BTD funcional, su bebé no produce suficiente biotinidasa funcional. No puede reutilizar la biotina que tiene, de manera que el organismo necesita nueva biotina todos los días. Si no recibe biotina nueva, el organismo tiene dificultades para descomponer los alimentos en energía y desechos. Las toxinas de los desechos pueden causar daño al cuerpo.
La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics
- La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen BTD que no funciona. Solo los bebés con dos genes BTD que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen BTD se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen BTD que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de biotinidasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de biotinidasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de biotinidasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de biotinidasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
El tratamiento puede incluir suplementos de biotina para ayudar al organismo a descomponer los alimentos.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de biotinidasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.