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Glutathione synthetase deficiency

(GLOO-tuh-THIE-ohn • SIN-thuh-tace • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de glutatión sintetasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 5-oxoprolinuria
  • Pyroglutamic acidemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de 5-oxoprolina.

Qué es deficiencia de glutatión sintetasa

La deficiencia de glutatión sintetasa es una enfermedad heredada (genética) que impide la producción de una sustancia llamada glutatión. El glutatión es un antioxidante que ayuda a proteger al organismo de las sustancias tóxicas.

La glutatión sintetasa es una enzima que ayuda a producir glutatión. El glutatión protege a las células de daños, neutralizando sustancias que puedan ser perjudiciales. El glutatión ayuda en la descomposición de una sustancia llamada 5-oxoprolina.

Existen tres tipos de deficiencia de glutatión sintetasa: leve, moderada y grave, las que difieren en cuanto a sus signos, síntomas y edad de inicio.

Los niveles bajos de glutatión y las concentraciones elevadas de 5-oxoprolina pueden dañar el cuerpo de su bebé. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Medicamentos para eliminar el ácido excesivo en el cuerpo.
  • Suplementos vitamínicos.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de glutatión sintetasa pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.

Fecha de la última revisión: