Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hemoglobin C trait
- Hemoglobin C trait (carrier)
- Hemoglobin D trait
- Hemoglobin D trait (carrier)
- Hemoglobin E trait
- Hemoglobin E trait (carrier)
- Hemoglobin other trait (carrier)
- Hemoglobin trait (C, D, E, or Unidentified)
- Hemoglobin trait conditions
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Los rasgos de células falciformes son muy comunes y pueden darse en cualquier raza o grupo ancestral. Sin embargo, los rasgos de células falciformes suelen ser más comunes en personas con orígenes afroamericanos, de África Occidental, de las Indias Orientales, del Sudeste Asiático y del Mediterráneo.
Resultado del examen
Qué es rasgo de células falciformes
Los rasgos de células falciformes son un grupo de enfermedades hereditarias (genéticas) que afecta a parte de la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina es una parte de los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno en el cuerpo. En el rasgo de células falciformes, parte de la hemoglobina normal del cuerpo se sustituye por hemoglobina levemente alterada, que también se denomina variante de hemoglobina.
Las células sanguíneas normales son redondas y tienen forma de rosquilla. Los bebés con rasgo de células falciformes suelen tener suficiente hemoglobina normal para tener glóbulos rojos de forma normal, por lo que no suelen presentar ningún signo ni síntoma.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El rasgo de células falciformes puede detectarse mediante la misma prueba de examen de recién nacidos que se utiliza para buscar la hemoglobinopatía SS. Esta prueba requiere la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide ciertos tipos de hemoglobinas en la sangre de su bebé. Los bebés con diferentes tipos de hemoglobinas (variantes de hemoglobina) podrían tener el rasgo de células falciformes.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre indican que su bebé podría tener rasgo de células falciformes, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado de examen fuera del intervalo normal que sugiera el rasgo de células falciformes suele significar que su bebé tiene la enfermedad y que necesita pruebas de seguimiento adicionales para confirmarlo y ayudar a determinar qué tipo de rasgo de células falciformes tiene su bebé. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad no son frecuentes. No obstante, las muestras de sangre del examen que se hayan tomado después de que el bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (una transfusión de glóbulos rojos) resultarán inexactas.
Detalles de la enfermedad
El examen del recién nacido ayuda a los bebés a tener una vida más saludable. Si su bebé tiene un resultado de rasgo de células falciformes, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica.
La mayoría de los individuos con rasgo de células falciformes nunca presentarán ningún signo o síntoma de la enfermedad.
El rasgo de células falciformes está causado por una alteración en el gen HBB. Este gen da órdenes al organismo para producir beta globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
Esta alteración en el gen HBB crea una beta globina anormal llamada variante de hemoglobina.
El rasgo de células falciformes es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- Los bebés heredan el rasgo de células falciformes cuando uno de los padres transmite al bebé un gen HBB no funcional.
- Se dice que las personas con una copia normal y una copia de variante de hemoglobina del gen HBB tienen el rasgo de células falciformes (a veces también se las llama portadoras).
- Las personas con el rasgo de células falciformes pueden transmitir a sus hijos una copia de variante de hemoglobina del gen a sus hijos.
- Si los dos padres tienen rasgos de células falciformes, cada uno tiene una copia de variante de hemoglobina del gen HBB. Estos padres tienen una probabilidad de 1 entre 2 de tener un hijo con rasgo de células falciformes y tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con una enfermedad de la hemoglobina.
- Con frecuencia las personas con rasgo de células falciformes no saben que son portadoras de una copia de variante de hemoglobina del gen HBB antes de tener un hijo con rasgo de células falciformes o una enfermedad de la hemoglobina.
- Los padres que ya tienen un hijo con rasgo de células falciformes siguen teniendo una probabilidad de 1 entre 2 de tener otro hijo con rasgo de células falciformes. Esta probabilidad de 1 entre 2 se mantiene para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos con la enfermedad. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
La mayoría de las personas con rasgo de células falciformes nunca van a necesitar tratamiento. Por lo general, el tratamiento solo se necesita si la persona comienza a experimentar signos o síntomas.
Las organizaciones comunitarias (en inglés, CBO) son organismos locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por enfermedades de la hemoglobina como el rasgo de células falciformes. Para encontrar una CBO cerca de usted, visite la lista de organizaciones afiliadas de la Sickle Cell Disease Association of America.