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Homocystinuria

(HOH-moh-SIS-tin-UR-ee-uh)
En español: Homocistinuria

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • CBS deficiency
  • Classic Homocystinuria
  • Cystathionine beta-synthase deficiency
  • Homocystinemia
  • Homocystinuria (cystathionine beta synthetase)
  • Homocystinuria (cystathoinine beta synthetase)
  • Homocystinuria due to CBS deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 20 bebés con esta enfermedad.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de metionina y/o aumento de homocisteína.

Qué es homocistinuria

La homocistinuria es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el organismo procese correctamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que la persona ingiere y las convierte en fragmentos llamados aminoácidos. Luego el cuerpo utiliza esos aminoácidos para producir otras proteínas que necesita para funcionar.

Hay diferentes formas de homocistinuria. Todas ellas producen concentraciones elevadas de aminoácidos llamados metionina u homocisteína en el cuerpo.

En la forma más común de homocistinuria, el cuerpo no puede producir correctamente una enzima llamada cistationina beta-sintasa (CBS). Esta enzima emplea la vitamina B-6 para ayudar a convertir la homocisteína en otros aminoácidos que el organismo necesita. Esta forma de la enfermedad también se denomina “homocistinuria por deficiencia de CBS”. Hay otras formas de homocistinuria que son menos comunes, pero hasta el momento estas no se entienden en su totalidad.

Hay dos tipos de homocistinuria por deficiencia de CBS.

  • Homocistinuria que responde a la vitamina B-6: La enzima CBS está dañada, pero aun así puede utilizar la vitamina B-6 para funcionar.
  • Homocistinuria que no responde a la vitamina B-6: La enzima CBS está dañada y no puede utilizar la vitamina B-6.

Si su bebé tiene alguna forma de homocistinuria, su organismo tiene dificultades para eliminar la homocisteína. Esto produce una acumulación de homocisteína y también de metionina, que se crea a partir de la homocisteína.

Los concentraciones elevadas de homocisteína y de metionina pueden causar coágulos de sangre y dañar el cerebro y los ojos. Sin tratar, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en proteínas (específicamente metionina).
  • Preparados y alimentos especiales.
  • Vitamina B-6, betaína, ácido fólico u otros suplementos vitamínicos en algunos casos de homocistinuria.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la homocistinuria pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. El tratamiento es muy importante para reducir la posibilidad de que se produzcan coágulos de sangre y problemas oculares y cardíacos. Incluso con tratamiento, algunos niños seguirán teniendo problemas oculares, pero estos pueden corregirse.

Fecha de la última revisión: