Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Isobutyryl CoA dehydrogenase deficiency
- Isobutyryl glycinuria
- Isobutyrylglycinuria
- Isobutyrylglycinuria (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas. La IBD es una enzima que ayuda al organismo a digerir parte de unas proteínas llamadas valinas.
Si el cuerpo no tiene suficiente cantidad de esta enzima, puede tener dificultades para descomponer las proteínas que contienen valina. Por lo general, los bebés con deficiencia de IBD tienen muy pocos signos y síntomas de la enfermedad, si es que los tienen. De hecho, la mayoría de los proveedores de atención médica no consideran que sea necesario un tratamiento para la deficiencia de IBD.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de IBD se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de IBD.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de IBD se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Los bebés que han recibido carnitina podrían tener resultados positivos falsos de esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas.
La mayoría de los bebés y niños con deficiencia de IBD no tendrán signos ni síntomas. En casos muy poco frecuentes, puede que algunos niños presenten los siguientes síntomas:
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Corazón débil y grande (miocardiopatía).
- Número reducido de glóbulos rojos (anemia).
- Concentraciones bajas de carnitina en la sangre.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen ACAD8. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca IBD. Esta enzima ayuda al cuerpo a descomponer valina, una parte de algunas proteínas.
El cuerpo de su bebé, sin tener una copia del gen ACAD8 funcional, no puede producir suficiente enzima IBD que le permita descomponer la valina de manera correcta.
La deficiencia de IBD es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de IBD es por lo general una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando ambos padres transmiten a su bebé un gen ACAD8 no funcional. Solo los bebés con dos genes ACAD8 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ACAD8 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si ambos padres son portadores de una copia no funcional del gen ACAD8, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de IBD.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de IBD no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de IBD.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de IBD por una alteración del gen ACAD8 siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Por lo general, los bebés y los niños con deficiencia de IBD no necesitan tratamiento. Si su bebé presenta signos y síntomas de deficiencia de IBD, es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser, si fueran necesarios, los mejores tratamientos para su bebé.