Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hurler
- Hurlers Syndrome
- MPS I (Hurler syndrome)
- Mucopolysaccharidoses type I
- Mucopolysaccharidosis
- Mucopolysaccharidosis 1
- Mucopolysaccharidosis I
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome)
- Mucopolysaccharidosis type-1
- Mucopolysaccharidosis type-I
- Mucopolysaccharidosis Type-I
- Mucopolysaccharidosis, type I
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 50 bebés con esta enfermedad, la mayoría de ellos con la forma grave.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es mucopolisacaridosis tipo I
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I, por sus siglas en inglés) es parte de un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo pueda procesar los azúcares de manera correcta.
El cuerpo utiliza azúcares complejos llamados glucosaminoglucanos (GAG) en varios procesos importantes. Una enzima llamada alfa-L-iduronidasa (IDUA) descompone los glucosaminoglucanos para que el cuerpo pueda utilizarlos. Este proceso se lleva a cabo en compartimentos especiales dentro de las células llamados lisosomas.
La MPS I es una enfermedad que ocurre cuando la enzima IDUA está ausente o se encuentra presente en concentraciones bajas. En estos casos, los lisosomas tienen dificultades para descomponer los GAG. Esto produce una acumulación de GAG en los tejidos, lo que puede originar problemas en todo el cuerpo. Los GAG anteriormente se denominaban mucopolisacáridos, que es de donde recibe el nombre la enfermedad.
Existen dos tipos de MPS I, forma grave y forma atenuada, que difieren en cuanto a signos, síntomas y edad de aparición. La gravedad de la enfermedad depende del volumen de actividad de la IDUA. La actividad de IDUA indica qué tan óptimamente puede descomponer los GAG su bebé.
Las concentraciones elevadas de GAG pueden dañar muchas zonas del cuerpo. Este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la mucopolisacaridosis tipo I se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la actividad de la enzima IDUA en la sangre de su bebé. El examen también mide las concentraciones de GAG. Los bebés con bajos niveles de actividad de IDUA y concentraciones elevadas de GAG podrían tener MPS I.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar MPS I se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Algunos bebés con resultados positivos de MPS I en el examen tienen una “pseudodeficiencia”. Una pseudodeficiencia significa que las concentraciones enzimáticas del bebé se encuentran bajas en el examen, pero están normales en su cuerpo. Estos bebés no tienen MPS I y nunca la desarrollarán.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
El momento en que aparece MPS I y el tipo de problemas que presenta varían según la persona. En el caso de la forma grave de la enfermedad, los signos externos aparecen antes de los dos años de edad. En la forma más leve, es posible que los signos o síntomas no se manifiesten sino hasta más adelante en la niñez.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Protuberancia blanda alrededor del ombligo o de la parte inferior del abdomen (hernia umbilical o inguinal).
- Protuberancia ósea en la espalda (curvatura de la columna).
- Cabeza grande (macrocefalia).
- Características faciales distintas a las de sus padres.
- Retrasos en el desarrollo o problemas de aprendizaje.
- Inflamación del abdomen.
- Opacidad ocular.
- Pérdida auditiva.
- Goteo nasal frecuente.
- Resuello o ronquidos.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen IDUA. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima IDUA que es la que descompone los azúcares complejos llamados GAG. A diferencia de otros azúcares, el organismo produce GAG en lugar de absorberlos de los alimentos.
Cuando el gen IDUA se ha alterado, el organismo de su bebé no puede descomponer de manera correcta estas sustancias. Esto produce una acumulación de esas sustancias en las células de todo el cuerpo.
La MPS I es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La MPS I es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen IDUA no funcional. Solo los bebés con dos genes IDUA no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- o Las personas que tienen una copia funcional y una copia no funcional del gen IDUA se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen IDUA, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con MPS I.
- Con frecuencia los portadores de MPS I no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con MPS I.
- Los padres que ya tienen un hijo con MPS I siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre el tipo de evaluaciones que pueden ser útiles para ver los problemas y los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los exámenes y las pruebas pueden incluir:
- Resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TAC).
- Radiografías.
- Ecografía del corazón (ecocardiograma).
- Prueba de señales eléctricas del corazón (electrocardiograma, ECG o EKG).
- Pruebas auditivas.
Los tratamientos pueden incluir:
- Trasplante de células madre.
- Terapia de reemplazo enzimático (ERT).
- Fisioterapia.
- Cirugía.
- También puede haber disponibles otros estudios clínicos de investigación.
Los resultados de la salud en los casos de MPS I varían según la forma de la enfermedad que tenga el niño. En los casos de niños con la forma menos grave, y a través de un tratamiento temprano y continuo, estos pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. En el caso de niños con la forma más grave, el tratamiento temprano puede prevenir o aplazar algunos de los síntomas más serios de la enfermedad.