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Ornithine transcarbamylase deficiency

(OR-nuh-theen • trans-KAHR-bah-mie-lace • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

No existen otros nombres reconocidos para esta enfermedad. ¿No puede encontrar lo que busca? Consulte la lista completa de enfermedades.

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 300 bebés con esta enfermedad.
  • Visite la página de GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones bajas de citrulina.

Qué es deficiencia de ornitina transcarbamilasa

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo elimine el amoníaco de manera correcta. El amoníaco es un producto de desecho que se origina cuando el organismo descompone las proteínas.

La OTC es una enzima que ayuda a descomponer las proteínas durante el ciclo de la urea. El ciclo de la urea tiene como función ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Sin suficiente enzima OTC funcional, el organismo de su bebé tiene dificultades para descomponer las proteínas y eliminar el amoníaco. Las concentraciones elevadas de amoníaco pueden dañar el cerebro y otros órganos de su bebé. Si no se trata, este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en proteínas.
  • Alimentos y preparados especiales.
  • Suplementos de arginina y citrulina para ayudar a bajar las concentraciones de amoníaco.
  • Medicamentos para eliminar el amoníaco excesivo en el cuerpo.
  • Diálisis para eliminar el amoníaco excesivo en el cuerpo.
  • Trasplante de hígado.

El tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de OTC puede salvar la vida y conducir a un mejor crecimiento y desarrollo en los niños afectados.

Fecha de la última revisión: