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Primary carnitine deficiency

(Primary • KAHR-nuh-teen • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia primaria de carnitina

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine transport defect
  • Carnitine uptake defect
  • Carnitine Uptake Defect & Carnitine Transport Defect
  • Carnitine uptake defect (carnitine transport defect)
  • Carnitine uptake defect/carnitine transport defect
  • Carnitine uptake defect/transport defect
  • Carnitine uptake deficiency
  • Carnitine uptake/transport deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 200 bebés con esta enfermedad.
  • Visite la página de GeneReviews para obtener información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Disminución de C0 y otras acilcarnitinas.

Qué es deficiencia primaria de carnitina

La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.

La OCTN2 es una proteína del cuerpo que permite que un tipo de grasas llamadas ácidos grasos se puedan procesar. La OCTN2 es una proteína especial que actúa como transportador. Esta proteína moviliza una sustancia llamada carnitina hacia el interior de las células. El cuerpo necesita la carnitina para usar o descomponer los ácidos grasos.

Las células del cuerpo de su bebé, al no tener suficiente transportador OCTN2, no tienen suficiente carnitina. Esto hace que tengan dificultades para utilizar las grasas y convertirlas en energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de transportador OCTN2 que pueda producir su bebé.

La descomposición de grasas para generar energía permite al cuerpo funcionar de manera correcta y es de especial importancia después de periodos prolongados sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el organismo no produce suficiente energía a partir de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los desechos (incluidas las toxinas) pueden acumularse y causar daño al hígado, al corazón y los músculos. Si no se tratan, la falta de energía y el aumento de toxinas en el cuerpo producen los signos y síntomas de la enfermedad. Los casos graves que no se tratan oportunamente pueden causar problemas cardíacos, coma o muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas.
  • Las personas con deficiencia primaria de carnitina deben ser muy cuidadosas durante las enfermedades que provocan inapetencia, vómitos o diarrea. Durante estas enfermedades, las personas con esta afección pueden necesitar atención de urgencia y tratamientos intravenosos (IV) para evitar que el azúcar en la sangre llegue a niveles peligrosamente bajos.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia primaria de carnitina pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

Fecha de la última revisión: