Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Non-SCID primary immunodeficiencies or other conditions associated with low T-cells
- T-cell lymphopenia
- T-cell lymphopenias
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en Estados Unidos unos 1.000 bebés con la forma más común de esta enfermedad, síndrome de deleción 22q11.2.
- Se calcula que cada año nacen en Estados Unidos menos de 100 bebés con otra forma de esta enfermedad, la ataxia-telangiectasia.
Resultado del examen
Qué es deficiencias linfocíticas de células T
Las deficiencias linfocíticas de células T son un grupo de enfermedades heredades (genéticas) en las que el bebé nace con un sistema inmunitario disminuido.
El sistema inmunitario combate las infecciones. Este utiliza unos glóbulos blancos especiales llamados linfocitos para luchar contra los gérmenes que invaden el organismo. Los linfocitos incluyen células T, células B y células asesinas naturales (NK).
Los bebés con deficiencias linfocíticas de células T, no tienen células T, tienen un número reducido de células T o bien tienen células T que no funcionan normalmente. Existen varios tipos de deficiencias linfocíticas relacionadas con las células T, como el síndrome de deleción 22q11.2 y la ataxia-telangiectasia. Todos los tipos tienen bajo recuento de células T y/o células anormales, pero los distintos tipos pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Cuando se desconoce la causa de la deficiencia de células T, la enfermedad se denomina linfopenia idiopática de células T.
Si el sistema inmunitario está débil, el cuerpo del bebé tiene problemas para combatir las infecciones. Se pueden enfermar por gérmenes que no infectan a las personas con sistemas inmunitarios que funcionan normalmente, lo que provoca los signos y síntomas de la enfermedad. Sin tratamiento y protección especial frente a los gérmenes, las deficiencias linfocíticas de células T pueden provocar una enfermedad potencialmente mortal o la muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar las deficiencias linfocíticas de células T se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide cuántos fragmentos pequeños de ADN, (llamados círculos de escisión de receptores de células T, o TREC), hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce TREC cuando está desarrollando las células T del sistema inmunitario. Los bebés sin un sistema inmunitario, o con uno que no funciona como debería, tendrán pocos TREC o ninguno. Estos bebés podrían tener deficiencias linfocíticas de células T.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar las deficiencias linfocíticas de células T se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Es posible que, después de un resultado del examen fuera del intervalo normal, su bebé necesite las siguientes pruebas:
- Análisisde sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen para detectar esta enfermedad en los recién nacidos existen. Las muestras recogidas en bebés que nacieron antes de tiempo (prematuros) o que están muy enfermos (en la unidad neonatal de cuidados intensivos o NICU, por sus siglas en inglés), o por otros motivos pueden dar resultados positivos falsos. Este examen también puede detectar otras enfermedades que afectan al sistema inmunitario.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de las deficiencias linfocíticas de células T suelen aparecer en los primeros meses después del nacimiento, y pueden incluir:
- Infecciones que no mejoran con el tratamiento de antibióticos.
- Diarrea.
- Puntos color crema en la boca o la garganta que no mejoran (candidiasis oral).
- Aumento de peso o crecimiento deficientes (retraso del desarrollo).
Además, según la causa específica de la deficiencia linfocítica de células T, puede haber otras partes del cuerpo afectadas. Estas pueden ser:
- Problemas cardíacos.
- Baja concentración de calcio en la sangre.
- Paladar hendido.
- Problemas dermatológicos.
- Problemas vasculares.
Existen muchas causas genéticas distintas de la deficiencia linfocítica de células T. Algunos tipos que se pueden detectar mediante el examen de recién nacidos son:
- Síndrome de deleción 22q11.2, incluido el síndrome de DiGeorge (DGS).
- Ataxia-telangiectasia.
- Linfopenia idiopática de células T (no se encuentra causa específica para el bajo recuento o no funcionamiento de células T).
En casi todos los casos, la deficiencia linfocítica de células T se produce cuando uno de varios genes que dan instrucciones al cuerpo para producir partes del sistema inmunitario no funciona. Las partes del sistema inmunitario denominadas células T, que son un tipo de glóbulos blancos, están a un nivel reducido. Sin estas células, el cuerpo no puede combatir las infecciones.
Las deficiencias linfocíticas de células T son enfermedades genéticas. En algunos casos (como el síndrome de deleción 22q11.2), un bebé puede desarrollar espontáneamente un cambio genético que no es heredado de ninguno de los padres. En otros casos, los bebés heredan una alteración genética de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- Algunos tipos de deficiencia de linfocitos de células T se heredan con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en su cromosoma X.
- Las bebés mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que solo las niñas con dos genes no funcionales tienen deficiencia linfocítica de células T. Las niñas con un gen no funcional son portadoras.
- Los bebés varones solo tienen un cromosoma X, por lo que los varones con un solo gen no funcional tienen deficiencia linfocítica de células T. Esta enfermedad es más común en los varones.
- Otros tipos de deficiencia linfocítica de células T (como la ataxia telangiectasia) son enfermedades autosómicas recesivas. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite un gen no funcional a su bebé. Solo los bebés con dos genes no funcionales, uno de la madre y otro del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia linfocítica de células T.
- Con frecuencia los portadores deficiencia linfocítica de células T no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia linfocítica de células T.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia linfocítica de células T siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- En raras ocasiones, el tipo de síndrome de deleción 22q11.2 de la deficiencia linfocítica de células T puede heredarse con un patrón autosómico dominante. En este caso, al menos uno de los padres también tiene el síndrome de deleción 22q11.2. Los bebés heredan la enfermedad cuando el progenitor con el síndrome de deleción 22q11.2 transmite su gen no funcional al bebé. Los bebés con un solo gen no funcional, uno de la madre o uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Aislamiento (para evitar infecciones y gérmenes).
- Tratamiento con anticuerpos (también llamado terapia de reemplazo con inmunoglobulina).
- Trasplante de médula ósea o del timo para ayudar a reemplazar y desarrollar el sistema inmunitario.
- Programación y monitoreo cuidadosos de ciertos tipos de vacunas.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia linfocítica de células T tienen menos probabilidades de sufrir infecciones y enfermedades que pueden llegar a ser mortales. Los niños que reciben trasplantes de médula ósea o de timo pueden llevar una vida saludable.