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Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

(KAHR-nuh-teen • pahl-mitt-oil-TRANS-fuhr-ace • 2 • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia  de carnitina palmitoiltransferasa II

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type II
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type II
  • Carnitine palmitoyl transferase type II deficiency
  • Carnitine Palmitoyl Transferase-2 Deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency II
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2
  • Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type II
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency, type 2
  • Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency, Type II
  • Carnitine palmitoyltransferase type II
  • Carnitine palmitoyltransferase type II deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase, type II

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de acilcarnitinas C16 y C18:1

Qué es deficiencia  de carnitina palmitoiltransferasa ii

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. 

Hay tres tipos distintos de deficiencia de CPT II según el momento en que aparezcan los signos de la enfermedad.

  • Neonatal: se presenta en el nacimiento.
  • Infantil: se presenta durante el primer año de vida.
  • Miopática: se presenta más tarde en la vida. Este tipo miopático más leve es el tipo de deficiencia de CPT II más común.

La “carnitina palmitoiltransferasa 2” es una enzima que ayuda en la descomposición de unas grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga” para que las células las puedan procesar correctamente. 

Si su bebé no tiene suficiente cantidad de enzima de este tipo, su cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzima que pueda producir su bebé.

La descomposición de las grasas para generar energía hace que su cuerpo funcione correctamente. Esto es de particular importancia después de un periodo prolongado sin consumir alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si su cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar de la sangre pueden llegar a ser peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los desechos, incluidas las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar su hígado, el corazón y los músculos. Si no se trata, la falta de energía y el aumento de toxinas causan los signos y síntomas de esta enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
  • Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (TCM) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar a descomponer las grasas (en algunos casos).
  • Evitar el clima frío (en algunos casos).

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CPT II pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. Algunos niños, aun con tratamiento, desarrollarán problemas en el corazón, los pulmones o el hígado.

Última actualización: