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Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

(KAHR-nuh-teen • pahl-mitt-oil-TRANS-fuhr-ace • 2 • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type II
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type II
  • Carnitine palmitoyl transferase II deficiency
  • Carnitine palmitoyl transferase type II deficiency
  • Carnitine palmitoyl transferase-2 deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency II
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency, type 2
  • Carnitine palmitoyltransferase type 2
  • Carnitine palmitoyltransferase type II
  • Carnitine palmitoyltransferase type II deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase, type II
  • Carnitinepalmitoyl transferase deficiency type II

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Niveles de acilcarnitinas C16 y C18:1 elevados

Qué es Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. 

Hay tres tipos distintos de deficiencia de CPT2 según el momento en que aparezcan los signos de la enfermedad.

  • Neonatal: de inicio en el nacimiento
  • Infantil: de inicio durante el primer año de vida
  • Miopática: de inicio tardío en la vida. Este tipo miopático más leve es el tipo de deficiencia de CPT2 más común.

La “carnitina palmitoiltransferasa 2” es una enzima que ayuda en la descomposición de unas grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga” para que las células las puedan procesar correctamente. 

Si su bebé no tiene suficiente enzima de este tipo, su cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzima que pueda producir su bebé. 

La descomposición de las grasas para generar energía hace que su cuerpo funcione óptimamente. Esto es de particular importancia después de un periodo prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si su cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar de la sangre pueden llegar a ser peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los residuos, incluidas las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar su hígado, el corazón y los músculos. Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas en el organismo lleva a los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. 

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar a descomponer las grasas (en algunos casos)
  • Evitar el tiempo frío (en algunos casos)

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CPT2 pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Algunos niños desarrollarán problemas con el corazón, los pulmones o el hígado aun con tratamiento.

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