Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2
- Carnitine palmitoyl transferase deficiency type II
- Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type II
- Carnitine palmitoyl transferase type II deficiency
- Carnitine Palmitoyl Transferase-2 Deficiency
- Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
- Carnitine palmitoyltransferase deficiency II
- Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2
- Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type II
- Carnitine palmitoyltransferase deficiency, type 2
- Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency, Type II
- Carnitine palmitoyltransferase type II
- Carnitine palmitoyltransferase type II deficiency
- Carnitine palmitoyltransferase, type II
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.
Hay tres tipos distintos de deficiencia de CPT II según el momento en que aparezcan los signos de la enfermedad.
- Neonatal: se presenta en el nacimiento.
- Infantil: se presenta durante el primer año de vida.
- Miopática: se presenta más tarde en la vida. Este tipo miopático más leve es el tipo de deficiencia de CPT II más común.
La “carnitina palmitoiltransferasa 2” es una enzima que ayuda en la descomposición de unas grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga” para que las células las puedan procesar correctamente.
Si su bebé no tiene suficiente cantidad de enzima de este tipo, su cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzima que pueda producir su bebé.
La descomposición de las grasas para generar energía hace que su cuerpo funcione correctamente. Esto es de particular importancia después de un periodo prolongado sin consumir alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si su cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar de la sangre pueden llegar a ser peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los desechos, incluidas las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar su hígado, el corazón y los músculos. Si no se trata, la falta de energía y el aumento de toxinas causan los signos y síntomas de esta enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de CPT II se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de CPT II.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar la deficiencia de CPT II están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre.
- Pequeña muestra dermatológica.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Sin embargo, algunas situaciones pueden afectar los resultados del examen:
- Las muestras del examen se han tomado con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé).
- Los bebés que recibieron carnitina pueden tener resultados positivos falsos para esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad aparecen en distintos momentos según el tipo de deficiencia de CPT II. El tipo neonatal presenta signos poco después de nacer. El tipo infantil presenta signos dentro del primer año de vida. El tipo miopático más leve no comienza a presentar signos sino hasta principios de la niñez o en la edad adulta.
Los síntomas de deficiencia de CPT II pueden desencadenarse por enfermedades comunes (como un resfrío o gripe) o luego de pasar largos períodos sin consumir sin alimentos.
Los signos de la deficiencia de CPT II en los bebés con la forma neonatal o infantil de la deficiencia de CPT II pueden incluir:
- Debilidad muscular (hipotonía).
- Dolor muscular (mialgia)
- Problemas cardíacos y latidos irregulares del corazón (arritmia).
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Hígado agrandado (hepatomegalia).
- Somnolencia.
- Alimentación deficiente.
- Problemas respiratorios.
- Fiebre.
- Diarrea.
- Vómitos.
- Convulsiones.
La enfermedad se produce por una alteración en el gen CPT2. Este gen da instrucciones al cuerpo para la producción de carnitina palmitoiltransferasa II. La carnitina palmitoiltransferasa II es una enzima que ayuda en el proceso de descomposición de un cierto tipo de grasas, llamadas “ácidos grasos de cadena larga”. Los ácidos grasos de cadena larga son fuentes importantes de energía para el corazón y los músculos.
Cuando una alteración en el gen CPT2 hace que la enzima no funcione correctamente, su bebé no puede producir suficientes copias normales de carnitina palmitoiltransferasa II. Como resultado, el bebé no puede descomponer de manera correcta las grasas para generar energía y eliminar toxinas.
La deficiencia de CPT II es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre las enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de CPT II es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CPT2 no funcional. Solo los bebés con dos genes CPT2 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen CPT2 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si ambos padres son portadores de una copia del gen CPT2 no funcional, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de CPT II.
- Con frecuencia, los portadores de la deficiencia de CPT II no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de CPT II.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de CPT II siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
- Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (TCM) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.
- Suplementos de L-carnitina para ayudar a descomponer las grasas (en algunos casos).
- Evitar el clima frío (en algunos casos).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CPT II pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. Algunos niños, aun con tratamiento, desarrollarán problemas en el corazón, los pulmones o el hígado.