Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de CPT2 se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con niveles elevados de estas sustancias podrían tener deficiencia de CPT2.

Si los resultados del tamizaje con muestra de sangre de su bebé para detectar deficiencia de CPT2 están fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre
• Pequeña muestra dermatológica

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud al poco tiempo de nacer si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Los resultados falsos positivos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. Sin embargo, algunas situaciones pueden afectar los resultados del examen:

• Muestras que se recogieron con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé)
• Los bebés que habían recibido carnitina pueden recibir resultados falsos positivos para esta enfermedad.

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la enfermedad aparecen en distintos momentos según el tipo de deficiencia de CPT2. El tipo neonatal presenta signos poco después de nacer. El tipo infantil presenta signos dentro del primer año de vida. El tipo miopático más leve no comienza a presentar signos sino hasta principios de la niñez o en la edad adulta.

Los síntomas de deficiencia de CPT2 pueden desencadenarse cuando hay enfermedad (como un resfrío o gripe) o se ha pasado largo tiempo sin alimentos. 

Los signos de la deficiencia de CPT2 en los bebés con la forma neonatal o infantil de la deficiencia de CPT2 pueden incluir los siguientes:

• Debilidad muscular (hipotonía)
• Problemas cardíacos y latidos irregulares del corazón (arritmia)
• Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Hígado agrandado (hepatomegalia)
• Somnolencia
• Alimentación deficiente
• Problemas respiratorios
• Fiebre
• Diarrea
• Vómitos
• Convulsiones

La enfermedad se produce por una alteración en el gen CPT2. Este gen da instrucciones al cuerpo para la producción de “carnitina palmitoiltransferasa 2”. La carnitina palmitoiltransferasa 2 es una enzima que ayuda en el proceso de descomposición de un cierto tipo de grasas, llamadas “ácidos grasos de cadena larga”. Los ácidos grasos de cadena larga son fuentes importantes de energía para el corazón y los músculos. 

Cuando una alteración en gen CPT2 hace que la enzima no funcione correctamente, su bebé no puede producir suficientes copias normales de carnitina palmitoiltransferasa 2. Como resultado, el bebé no puede descomponer de manera correcta las grasas para generar energía y eliminar toxinas.

La deficiencia de CPT2 es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de CPT1 es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CPT2 que no funciona. Solo los bebés con dos genes CPT2 que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen CPT2 se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si ambos padres son portadores de una copia del gen CPT2 que no funciona, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de CPT2.
  • Con frecuencia, los portadores de deficiencia de CPT2 no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de CPT2.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de CPT2 siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.