Glosario

A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | Ñ | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z

A

Aceite de triglicéridos de cadena media 
Medium chain triglyceride (MCT)

Medicamento que contiene un tipo específico de grasa de menor tamaño que las grasas normales. Se les da a los bebés que no pueden digerir fácilmente las grasas de los alimentos. El aceite de TCM le da al cuerpo de su bebé un tipo de grasa que es más fácil digerir y poder convertir en energía. 

Acídico, ácidos

Similar a un ácido. En química, los ácidos son moléculas que tienen un pH menor que 7. Los ácidos pueden donar iones de hidrógeno a otras moléculas en las reacciones químicas.

Acidemia

Ácido en la sangre. La acidemia se produce cuando los procesos del cuerpo no están funcionando como debierían, ocasionando así que los ácidos se acumulen en la sangre y los tejidos. Los ácidos de la sangre pueden causar daño al cuerpo si no se trata la enfermedad que está causando la acidemia.

Ácido argininosuccínico

Aminoácido que no se utiliza para formar proteínas. El ácido argininosuccínico es necesario para formar la arginina, un aminoácido que se utiliza en las proteínas. El ácido argininosuccínico es parte del ciclo de la urea.

Ácido graso

Tipo de grasas. Los ácidos grasos pueden ser saturados o insaturados y también pueden ser de cadena muy larga, de cadena larga, de cadena mediana o de cadena corta, según su estructura química.

Aciduria

Ácido en la orina. La aciduria ocurre cuando los procesos en el cuerpo no están funcionando como debierían, lo que ocasiona que los ácidos se acumulen en el cuerpo y se liberen en la orina. Los ácidos pueden dañar el cuerpo si no se trata la enfermedad que está provocando la aciduria. 

Acilcarnitinas

Una sustancia que ayuda al cuerpo a descomponer las grasas para la energía. Las acilcarnitinas ayudan a transportar las grasas a las mitocondrias (una estructura que se encuentra dentro de la célula) para que puedan ser descompuestas. En la prueba con muestra de sangre, cuando se encuentran niveles demasiado altos o demasiado bajos de ciertas acilcarnitinas en la sangre del bebé, es posible que sea necesario realizar pruebas adicionales.

Agudo

Grave o intenso. Una enfermedad de tipo agudo por lo general presenta más síntomas o síntomas más intensos que otras formas de dicha enfermedad. Un síntoma agudo puede ocurrir rápidamente o necesitar atención urgente.

Aldosterona

Mensajero químico (hormona) que mantiene niveles normales de sal en el cuerpo.

Alopecia

Pérdida de pelo, o falta de crecimiento de pelo en lugares donde éste crece normalmente.

Aminoácido

Una clase de sustancias químicas que poseen una estructura similar. Las proteínas son cadenas formadas por aminoácidos. Las células utilizan 20 aminoácidos para producir proteínas. Algunos ejemplos de aminoácidos que se usan para formar proteínas son la arginina, glicina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, tirosina, triptófano y valina.

Algunos aminoácidos, como la citrulina y la homocisteína, no son parte de las proteínas pero cumplen otras funciones importantes en el cuerpo. 

Aminoácidos de cadena ramificada 

Tipo de aminoácidos (los cimientos de las proteínas) con una estructura química que tiene la apariencia de una rama. Los aminoácidos de cadena ramificada son la leucina, la isoleucina y la valina.

Amoníaco

Un producto de desecho que produce nuestro cuerpo a partir de la digestión de las proteínas. En condiciones normales, el cuerpo transforma el amoníaco en un producto de desecho menos tóxico, llamado urea, a través de un proceso denominado el ciclo de la urea. La urea es desechada por el cuerpo a través de la orina. Los niveles altos de amoníaco en el cuerpo (hiperamonemia) son dañinos.

Analgésicos

Medicamentos para tratar el dolor. Ejemplos de algunos analgésicos incluyen el paracetamol y el ibuprofeno.

Antibióticos

Medicamentos que matan las bacterias.

Antiinflamatorios

Medicamentos que reducen la inflamación. Algunos antiinflamatorios comunes son los esteroides (como la cortisona o prednisona) y los AINE (antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno o naproxeno).

Anticuerpo

Proteínas que marcan a las sustancias desconocidas para que el sistema inmunitario las destruya. Los anticuerpos se adhieren a bacterias y virus dañinos y a otras sustancias de su cuerpo que pueden hacerle daño, para que luego las células inmunitarias destruyan cualquier cosa a la que esté adherido el anticuerpo. También se llaman inmunoglobulinas (Ig).

Antimicrobiano

Tratamiento que destruye los organismos pequeños que infectan al cuerpo. Las terapias antimicrobianas incluyen los antibióticos (que destruyen bacterias), los antivirales (que destruyen virus) y los antimicóticos (que destruyen hongos como la levadura).

Arginina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Arritmia

Ritmo cardíaco irregular. Las arritmias incluyen un ritmo cardíaco rápido (taquicardia), un ritmo cardíaco lento (bradicardia) o un patrón irregular, como saltarse los latidos.

Asesor genético

Un asesor que cuenta con formación y conocimientos adicionales sobre las mutaciones que ocurren en nuestros genes que pueden afectar la salud. También proporciona apoyo a aquellos que tienen enfermedades genéticas.

Ataxia

Pérdida del equilibrio causada por daño cerebral, nervioso o muscular.

Atenuado

Debilitado, reducido o menos serio.

Atresia

Cuando un orificio del cuerpo no se forma correctamente.

Atrofia

Cuando partes del cuerpo comienzan a fallar, debilitarse o a encogerse.

Médico que cuenta con formación y conocimientos adicionales en temas de diferencias auditivas y problemas del equilibrio.

Autoinmune

Cuando el sistema inmunitario por error ataca las células sanas.

Autosómico dominante

Una de las maneras en la que una enfermedad puede estar en una familia (patrón hereditario). Todos recibimos dos copias de todos los genes, una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que su bebé puede tener la enfermedad si solo una de esas copias del gen no funciona. En este caso, la madre o el padre por lo general también tiene la enfermedad.

Autosómico recesivo

Una de las maneras en la que una enfermedad puede estar en una familia (patrón hereditario). Todos recibimos dos copias de todos los genes, una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. Si la enfermedad es autosómica recesiva, significa que su bebé puede tener la enfermedad si ambas copias de esos genes no funcionan. En este caso, la madre y el padre por lo general no tienen la enfermedad, porque solo una de cada copia de sus genes no funciona (son portadores).

Ayuno

Pasar largo tiempo sin alimentos. Los bebés con ciertas enfermedades deben comer con frecuencia (evitar el ayuno) para prevenir síntomas.

Volver arriba

B

Bazo

Órgano ubicado bajo las costillas y sobre el estómago. La función del bazo es deshacerse de los glóbulos rojos viejos o dañados. El bazo también ayuda al sistema inmunitario a combatir infecciones.

Betaína

Sustancia química presente de manera natural en el cuerpo y en los alimentos. La betaína se utiliza como tratamiento para ciertas enfermedades en las que hay altos niveles de homocisteína. Esta sustancia ayuda a trabajar a la enzima que descompone la homocisteína. También recibe el nombre de betaína anhidra o trimetilglicina.

BH4 (tetrahidrobiopterina)

Tipo de biopterina que se encuentra presente de manera natural en el cuerpo y que ayuda a que funcionen ciertas enzimas (cofactor). También se toma como suplemento para tratar algunas enfermedades detectadas a través del examen de recién nacidos.

Bilateral

En ambos lados. Por ejemplo, la pérdida auditiva bilateral ocurre en ambos oídos.

Bilirrubina

Sustancia amarillenta que produce el cuerpo durante su proceso normal de descomposición de glóbulos rojos. Un hígado sano puede desechar la mayor parte de la bilirrubina de su cuerpo. Si el hígado está dañado o no está funcionando bien, los niveles de bilirrubina pueden aumentar demasiado (hiperbilirrubinemia). Cuando llega demasiada bilirrubina a la sangre, puede causar que la piel y los ojos se pongan amarillos (ictericia).

Biopterina

Grupo de sustancias que ayudan a ciertas enzimas a funcionar (cofactores). La tetrahidrobiopterina (BH4) es un tipo de biopterina.

Biosíntesis

Procesos dentro de su cuerpo que forman sustancias complejas a partir de sustancias simples.

Biotina

Vitamina que es necesaria para ayudar al cuerpo a descomponer los alimentos y producir energía. Es un cofactor de enzimaas (ayuda a que ocurran los procesos en el cuerpo). La biotina es tan importante que el cuerpo la recicla para siempre tenerla disponible.

Broncodilatadores 

Medicamentos que expanden las vías respiratorias de los pulmones.

Volver arriba

C

Canal

Tipo de proteína que permite a ciertos átomos, como el cloruro, entrar y salir de las células.

Candidiasis

Infección del cuerpo con levaduras (un tipo de hongo). Comúnmente, se le llama candidiasis oral cuando aparece en la boca. Cuando aparece en la vagina, por lo general se le llama infección por hongos o candidiasis vaginal. Algunos sarpullidos del pañal se producen por candidiasis en la piel.

Candidiasis oral

Puntos blancos y dispersos en la boca o en la garganta, que no mejoran. También recibe simplemente el nombre de candidiasis. La candidiasis oral es una infección causada por levaduras (un tipo de hongos).

Médico con formación adicional en temas del corazón y de vasos sanguíneos.

Carnitina

Sustancia que ayuda al cuerpo a descomponer las grasas para la energía. Pequeños fragmentos de grasa se adhieren a la carnitina para formar una acilcarnitina. La acilcarnitina ayuda a desplazar la grasa hacia las mitocondrias (una estructura dentro de la célula) para que sea descompuesta.

En la prueba con muestra de sangre, cuando existen niveles altos o bajos de carnitina en la sangre del bebé, es posible que sea necesario hacerle pruebas adicionales.

La L-carnitina es un tratamiento común que se administra a los bebés cuando tienen ciertas enfermedades para ayudarlos a digerir las grasas.

Cataratas

Manchas opacas en el ojo.

Células B

Tipo de células sanguíneas que son parte del sistema inmunitario. Las células B se forman en nuestra médula ósea y producen anticuerpos.

Células asesinas
Natural killer (NK) cells

Células sanguíneas del sistema inmunitario (linfocitos) que pueden matar a las células infecciosas sin ser activadas por otras células.

Células T 

Células sanguíneas del sistema inmunitario (linfocitos) que combaten a los gérmenes peligrosos.

Cetonas

Su cuerpo produce cetonas cuando descompone las grasas para generar energía. Las cetonas generalmente se producen cuando el nivel de azúcar en la sangre es bajo (hipoglucemia).

Cianosis

Color azulado de la piel, los labios o las uñas que generalmente se produce por niveles bajos de oxígeno. 

Ciclo de la urea

Proceso en el cual los desechos (el amoníaco) se convierten en una forma menos tóxica (urea). Cuando la persona come proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. Los aminoácidos se descomponen aún más y forman amoníaco. El amoníaco es tóxico, de modo que a través del ciclo de la urea éste se convierte en urea, el cuerpo la desecha en forma de orina.

Círculos de escisión del receptor de células T
T cell receptor excision circles (TREC, por sus siglas en inglés)

Pequeños fragmentos adicionales de ADN no funcional que se encuentran presentes en la sangre cuando el cuerpo está produciendo células T. Los niveles bajos de TREC en los neonatos puede significar que el sistema inmunitario no está funcionando adecuadamente. 

Citrulina

Aminoácido que no se utiliza para la producción de proteínas. La citrulina es necesaria para producir arginina, un aminoácido que se usa en las proteínas. La citrulina es parte del ciclo de la urea.

Cloruro

Átomo que el cuerpo utiliza para controlar la acidez y los niveles de fluidos en las células.

Cofactor

Sustancias que ayudan a las enzimas a funcionar. Algunos ejemplos de cofactores son la biotina, la vitamina B12, y la tetrahidrobiopterina (BH4).

Colestasis

Enfermedad del hígado. La bilis es un líquido que produce el hígado para ayudarlo a digerir los alimentos. En la colestasis, el flujo de la bilis se bloquea o se reduce. Algunos signos de colestasis en los bebés incluyen piel u ojos amarillentos, orina oscura y heces de color claro. 

Coma

Estado profundo de inconsciencia prolongada de la cual no se puede despertar a la persona.

Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Neonatos y Niños 
Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC)

Comité federal compuesto de médicos, científicos, padres, e investigadores. Este grupo asesora al Secretario de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos con respecto al examen de recién nacidos y a otras materias pertinentes. Averigüe más sobre el ACHDNC.

Controlar (monitorear)

En términos médicos, es cuando un proveedor de la salud hace un seguimiento de la salud general, síntomas o resultados de pruebas de su bebé.

Convulsiones

Cambio repentino en la electricidad del cerebro. Existen muchos tipos de convulsiones según la región del cerebro que esté cambiando. Algunos signos de convulsión en los bebés pueden incluir cualquiera de los siguientes: mirar fijamente, pestañar con rapidez, problemas de respiración, asentir con la cabeza, sacudidas, rigidez corporal, o desmayo.

Cortisol

Mensajero químico (hormona) que mantiene los niveles de glucosa en la sangre a niveles normales y protege al cuerpo durante el estrés.

Crisis metabólica

Enfermedad grave que les puede ocurrir a las personas que padecen un trastorno metabólico. Una crisis metabólica se produce cuando el azúcar de la sangre disminuye demasiado (hipoglucemia) y las sustancias tóxicas como el amoníaco aumentan demasiado en el cuerpo (hiperamonemia).

Crisis suprarrenal

Enfermedad que puede ser fatal y que ocurre cuando no hay suficiente cortisol en el cuerpo. Algunos signos pueden incluir una alteración del estado mental, dolor abdominal, nausea y vómitos, o fiebre. La crisis suprarrenal puede conducir a una presión arterial baja, convulsiones y coma, y debe tratarse lo antes posible.

Cromosoma

Estructuras de ADN en forma de hebras que contienen todo el material genético. La persona tiene 46 cromosomas que se encuentran en 23 pares. 22 de los pares se ven iguales en los hombres y en las mujeres. El par número 23 se denomina par de cromosomas sexuales. Las mujeres biológicas típicas poseen dos cromosomas X, es decir XX. Los hombres biológicos típicos tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir XY.

Crónico

Continuo. Una enfermedad crónica puede durar un largo tiempo, o puede aparecer y desaparecer constantemente.

Volver arriba

D

Defecto

Algo en el cuerpo que no se ha formado de una manera típica.

Defectos del tabique (septo)

Orificios en el corazón. Los defectos del tabique ventricular son orificios en la pared (septo) que separa las cavidades izquierda y derecha inferiores (ventrículos) del corazón. Los defectos del tabique auricular son orificios que conectan las cavidades izquierda y derecha superiores (aurículas) del corazón.

Defensa

Apoyo de una causa. Las organizaciones que promueven el examen de recién nacidos e interceden por las enfermedades que este procedimiento detecta, ayudan a crear conciencia, desarrollar políticas de gobierno y recaudar fondos a favor de su causa.

Deficiencia

Carencia, insuficiencia o bajos niveles de algo.

Deshidratación

Carencia de suficientes líquidos en el cuerpo. En los bebés, algunos signos de deshidratación incluyen menos de seis pañales mojados al día, boca seca, ausencia de lágrimas al llorar, ojos hundidos, piel grisácea o una fontanela (mollera) hundida. 

Diagnosticar

Cuando un profesional de la salud determina qué enfermedad tiene su bebé.

Volver arriba

E

Eccema (dermatitis)

Piel seca y escamosa.

Ecocardiograma

Una imagen del corazón obtenida por ultrasonido . Un ultrasonido crea una imagen del interior de su cuerpo usando ondas de sonido.

Ectopia del cristalino

Cuando el lente del ojo se encuentra en una posición anormal.

Electrocardiograma (ECG, siglas en inglés)

Una prueba que graba la actividad eléctrica cardíaca.

Emisiones otoacústicas 
Otoacoustic emissions (OAE)

Un tipo de evaluación auditiva usada para probar la capacidad auditiva de un bebé.

Médico con formación adicional sobre cómo las hormonas (mensajeras químicas) y las glándulas (estructuras que producen hormonas) funcionan en el cuerpo.

Enfermedad de depósito lisosomal

Los lisosomas son pequeños componentes de las células que contienen enzimas procesadoras de nutrientes. Los trastornos de depósito lisosomal son enfermedades en las que ciertas enzimas no funcionan. Esto ocasiona la acumulación de nutrientes no procesados, lo que causa daños en muchas zonas del cuerpo. 

Enfermedad genética

Enfermedad provocada por un error en un gen. Los errores en los genes pueden transmitirse de un progenitor al niño (heredado). Los errores también pueden ocurrir en los genes de un bebé, aun cuando los padres no no lo tengan en sus propios genes (esporádicos).

Enfermedad cardíaca congénita crítica
Critical congenital heart disease (CCHD)

Grupo de anomalías cardíacas graves que se encuentran presentes al nacer. Los niños que tienen estas enfermedades cardíacas generalmente necesitan cirugía u otra intervención antes de que cumplan un año. Averigüe más sobre CCHD.

Enzima

Proteínas que efectúan o aceleran los cambios químicos. Las enzimas pueden producir, descomponer o cambiar las sustancias del cuerpo. Existen más de mil enzimas dentro de las células que ayudan al cuerpo a realizar los procesos vitales.

Enzimas pancreáticas

Enzimas que produce el páncreas y que distribuye al intestino para ayudarnos a digerir los alimentos. 

Epilepsia

Enfermedad cerebral que provoca cambios repentinos en la electricidad del cerebro (convulsiones).

Espasmo

Movimientos musculares repentinos que no se pueden controlar. Pueden ocurrir en cualquier músculo del cuerpo, incluso en el corazón.

Espasticidad

Tensión o rigidez de los músculos.

Especialista

Profesional de salud que cuenta con formación y conocimientos adicionales y cuya práctica se limita a un área específica de la medicina.

Espécimen

Muestra que se usa para hacer pruebas. Algunos ejemplos incluyen una muestra de sangre seca, un tubo con sangre, una muestra de orina, una muestra de piel.

Esporádico

Que ocurre a veces sin un patrón determinado. Una enfermedad esporádica no se transmite de un progenitor a su hijo.

Evaluación audiológica

Serie de pruebas de la audición que realiza un audiólogo para determinar si su bebé es sordo o tiene déficit auditivo; y si así fuera, saber en qué grado. 

Examen de recién nacidos 
Newborn screening (NBS)

El proceso de evaluar a los bebés para identificar a aquellos que puedan tener ciertas enfermedades graves, y que puedan beneficiarse de tratamiento o intervención tempranos. 

Volver arriba

F

Falciforme

Una forma falciforme es una figura curva, como una medialuna o letra C. Cuando los glóbulos rojos son falciformes en lugar de ser redondos, se descomponen más fácilmente y también pueden atascarse en los vasos sanguíneos.

Fallo de medro

Cuando un bebé no está creciendo lo suficiente comparado con los bebés promedio. El fallo de medro puede ocurrir cuando los bebés tienen una enfermedad que no les permite utilizar los alimentos para obtener energía tan bien como lo necesitan.

Fenilalanina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Fenilcetonuria 
Phenylketonuria (PKU)

Enfermedad por la cual los bebés no pueden procesar un aminoácido denominado fenilalanina. Esta enfermedad puede causar problemas de salud graves, incluidos daños cerebrales, si no se trata en los primeros días de vida. Averigüe más sobre PKU.

Fibrosis

Ocurre cuando el cuerpo forma tejido cicatricial. En el caso de las enfermedades con fibrosis, puede formarse demasiado tejido cicatricial donde no debería.

Fluctuante

Cambiante. Los bebés con pérdida auditiva fluctuante pueden mejorar o empeorar en el tiempo.

Fotofobia

Sensibilidad a la luz.

Volver arriba

G

Gammagrafía y captación tiroidea

Procedimiento que captura una imagen de la glándula tiroides y también prueba su funcionamiento. La prueba de captación mide cuánto yodo radioactivo absorbe la tiroides. El estudio revisa el tamaño, la forma y la ubicación de la tiroides.

Ganglios linfáticos

Estructuras pequeñas (glándulas) del cuerpo que filtran de nuestro sistema gérmenes como bacterias y virus.

Galactosa

Tipo de azúcar que se encuentra en alimentos como la leche y otros productos lácteos. El cuerpo también produce galactosa cuando descompone otro tipo de azúcar que se encuentra en la leche, llamada lactosa. 

Gen

Mensaje escrito en el ácido desoxirribonucleico (ADN), al interior de cada célula, y que le da instrucciones al cuerpo de cómo formar un cierto tipo de proteína. Cada una de nuestras células tiene dos copias de la mayoría de los genes, una copia de nuestra madre biológica y una copia de nuestro padre biológico. Tenemos miles de genes distintos.

Genético

Relacionado con los genes. Por ejemplo, una enfermedad genética es producida por un gen defectuoso.

Genetista

Médico que tiene formación adicional en temas relacionados con cambios en nuestros genes que pueden afectar la salud.

Glándulas suprarrenales

Estructuras pequeñas que se encuentran en la parte superior de los riñones. Las glándulas suprarrenales crean varios mensajeros químicos importantes (hormonas).

Glándula tiroides

Órgano con forma de mariposa, ubicada en el cuello. Esta produce hormonas que ayudan el crecimiento y desarrollo. También es importante para muchos procesos corporales vitales, como el metabolismo.

Glicina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Glóbulos blancos

Células sanguíneas que son parte del sistema inmunitario. Los linfocitos, las células B, células T, y las células asesinas (células natural killer, NK) son glóbulos blancos.

Glóbulos rojos

Células redondas de la sangre que utilizan la hemoglobina para transportar oxígeno de los pulmones al cuerpo, y dióxido de carbono del cuerpo a los pulmones.

Glucógeno

Sustancia que se produce cuando el cuerpo entrelaza muchos tipos de azúcares. El glucógeno es cómo el cuerpo almacena azúcar para usarla posteriormente.

Glucosaminoglucanos (GAG, por sus siglas en inglés)

Azúcares complejos que su cuerpo descompone en los lisosomas (compartimientos especiales que se encuentran en el interior de las células y que procesan los nutrientes).

Volver arriba

H

Médico con formación adicional en enfermedades relacionadas con la sangre, o con partes del cuerpo que producen sangre, como la médula ósea y el bazo. Los hematólogos también tratan afecciones relacionadas con el sistema linfático, un sistema que ayuda a eliminar desechos de la sangre. 

Hemoglobina 
Hemoglobin (Hgb)

Proteína que es responsable de transportar el oxígeno y el dióxido de carbono de la sangre hacia el interior de los glóbulos rojos. La hemoglobina también contiene hierro, que es responsable del color rojo de la sangre. Existen muchos tipos de hemoglobina. La hemoglobina fetal, o hemoglobina F, se encuentra en todos los bebés. La hemoglobina S (hemoglobina falciforme) y la hemoglobina C pueden causar enfermedades (denominadas hemoglobinopatías) que afectan la sangre.

Hepatomegalia 

Hígado inusualmente grande.

Heredar

En términos médicos, es transmitir los genes de los padres a los hijos. Los genes determinan cómo se desarrolla el cuerpo, incluidas características como el color del pelo, el color de los ojos y la ocurrencia de ciertas enfermedades genéticas.

Hernia

Parte del intestino o tejido graso que forma una protuberancia blanda bajo la piel en un punto débil del cuerpo. Una hernia umbilical se produce cerca del ombligo. Una hernia inguinal se produce cerca de la ingle.

Hidroxilisina 

Aminoácido que su cuerpo produce a partir de la lisina. La hidroxilisina se encuentra en el colágeno, una proteína que está presente en la piel y en los huesos.

Hidroxiurea

Medicamento que puede hacer que los glóbulos rojos se mantengan redondos y más flexibles. Se utiliza para tratar algunos trastornos de la hemoglobina.

Hígado graso agudo del embarazo
Acute fatty liver of pregnancy (AFLP)

Es una enfermedad en la madre, rara pero grave,  que puede ocurrir hacia finales del embarazo. La grasa se acumula en el hígado de la madre y lo daña. El signo más común del hígado graso agudo del embarazo (AFLP, por sus siglas en inglés) es la piel y los ojos amarillentos (ictericia). A veces, la AFLP es causada porque el bebé, aún en útero, padece una enfermedad que libera toxinas. Si la madre sufre AFLP, debe examarse al bebé para detectar si existen ciertas enfermedades de recién nacido.

Hiperalimentación  

Preparado alimenticio que se administra en la sangre de una persona que no puede recibir alimentos o líquidos por vía oral. 

Hiperamonemia

Altos niveles de amoníaco en la sangre. La hiperamonemia es una enfermedad peligrosa que puede ocurrir si el amoníaco no es desechado del cuerpo por la orina. 

Los signos de hiperamonemia en los bebés incluyen, alimentación deficiente, somnolencia, vómitos, convulsiones y baja temperatura corporal. 

Hiperbilirrubinemia 

Altos niveles de bilirrubina en la sangre. La hiperbilirrubinemia ocurre cuando el hígado no puede eliminar la bilirrubina. Los niveles altos de bilirrubina hacen que la piel y los ojos se pongan amarillentos (ictericia).

Hiperplasia

Cuando una parte del cuerpo sigue creciendo hasta alcanzar un tamaño excesivo.

Hipoglucemia 

Bajo nivel de azúcar en la sangre. Nuestro cuerpo necesita azúcar en la sangre para transformarla en energía, en especial en el cerebro. Cuando una enfermedad no permite que el cuerpo descomponga los alimentos para producir energía, el azúcar de la sangre puede disminuir a niveles peligrosamente bajos. 

Los signos de hipoglucemia en los bebés incluyen, alimentación deficiente, temblores, piel o labios pálidos o azulados, bajo nivel de energía, convulsiones, brazos y piernas flácidos, baja temperatura corporal y paro respiratorio.

Hipotonía

Flacidez en los brazos y las piernas, bajo tono muscular.

Hito

En términos médicos, una acción o acontecimiento que provoca un cambio o una etapa importante en el desarrollo.

Homocisteína  

Un aminoácido que no se utiliza para producir proteínas. La homocisteína es necesaria para producir el aminoácido metionina, la que sí se usa para producir proteínas. Cuando se descompone, la homocisteína también forma la metionina. La homocistinuria es una enfermedad que ocurre cuando la homocisteína se acumula. 

Hormonas

Mensajeros químicos del cuerpo. Algunos ejemplos de hormonas incluyen la aldosterona y el cortisol.

Volver arriba

I

Ictericia

Enfermedad por la cual altas cantidades de bilirrubina en el cuerpo hacen que la piel y los ojos adquieran un color amarillento, o anaranjado. La ictericia puede ocurrir en bebés sanos pronto, después del nacimiento, en particular si han nacido antes de su fecha. La ictericia también puede significar que el bebé tiene una infección, problemas hepáticos o alguna otra enfermedad.

Implante coclear

Dispositivo que convierte el sonido en señales eléctricas, y luego transmite esas señales directamente a un nervio que permite que la persona escuche. Los implantes cocleares se colocan con una cirugía ambulatoria del paciente. 

Médico con formación y conocimientos adicionales en el sistema inmunitario, la parte del cuerpo que combate las infecciones.

Insulina

Proteína que ayuda a que el cuerpo use el azúcar para la energía, y que controla los niveles de azúcar en la sangre. Que existan niveles más altos de insulina, conduce a que hayan niveles más bajos de azúcar en la sangre.

Intermitente

Que aparece y desaparece.

Intervención

Acción tomada para cambiar un resultado de salud.

Intravenoso 

Administrado en la sangre, a través de una vena.

Involuntario

Movimientos que no realizamos a propósito. Por ejemplo, los movimientos involuntarios del cuerpo incluyen, los latidos del corazón. A veces los problemas del cerebro hacen que otros movimientos sean involuntarios, como las contracciones, los espasmos, o la sacudida repentina de brazos y piernas.

Inyección

Cuando el medicamento es administrado en el cuerpo por medio de una aguja, o “pinchazo”.

Isoleucina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Volver arriba

L

Lactosa

Tipo de azúcar que se encuentra en la leche y en algunos productos lácteos, como los helados o el queso.

Letargo

Somnolencia o falta de energía.

Leucina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Linfocitos

Glóbulos blancos especiales que el sistema inmunitario utiliza para combatir gérmenes que invaden el cuerpo. Los linfocitos incluyen las células T, las células B, y las células asesinas (células natural killer,NK).

Lisina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Lisosomas

Compartimientos especiales dentro de las células que procesan muchos de los nutrientes que necesita el cuerpo.

Volver arriba

M

Macrocefalia

Tamaño grande de cabeza.

Macroglosia

Lengua grande.

Médula ósea

Espacio dentro de sus huesos en el que se forman las células sanguíneas.

Metabolismo

El proceso de obtener la energía de los alimentos.

Metionina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Microcefalia

Tamaño pequeño de la cabeza.

Miocardiopatía

Corazón grande de tamaño, grueso, o rígido, que tiene problemas para bombear sangre al cuerpo.

Mitocondrias

Estructura en forma de barra que se encuentra dentro de una célula. Las mitocondrias actúan como un sistema digestivo que absorbe nutrientes, los descompone y produce energía para la célula. Las mitocondrias, frecuentemente denominadas como el centro energético de la célula, están a cargo de liberar la energía de los alimentos. 

Miopático

Que tiene músculos débiles.

Miopía

Miope. Las personas con miopía pueden ver bien de cerca, pero tiene dificultad para ver objetos que se encuentran a distancia. 

Volver arriba

N

Doctor con formación adicional en pulmones y vías respiratorias.

Doctor con formación adicional en temas del cerebro, la médula espinal y los nervios.

Neurotransmisores

Sustancias químicas que transportan mensajes de una parte del cerebro a otra. 

Nutrición parenteral total (TPN)
Total parenteral nutrition (TPN)

Preparado alimenticio que se administra en la sangre de una persona que no puede recibir alimentos, o líquidos por vía oral.

Volver arriba

O

Médico de los ojos y de la visión.

Organizaciones comunitarias (OC)
Community-based organizations (CBOs)

En términos médicos, son las entidades locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por ciertas enfermedades.

Otros trastornos

Enfermedades que se detectan a través del examen de recién nacidos, que no clasifican dentro las categorías de enfermedades de trastorno metabólico, trastorno endocrino, o trastorno de la hemoglobina, según la definición del ACHDNC (siglas en inglés del Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Neonatos y Niños).

Oximetría de pulso

Prueba que se utiliza para determinar cuánto oxígeno hay en la sangre.

Volver arriba

P

Palabra complementada

Método visual de habla que utiliza signos manuales para dar a entender sonidos fonéticos del lenguaje. La palabra complementada es distinta del lenguaje de señas estadounidense, que utiliza señas hechas con las manos para comunicar palabras o conceptos.

Paladar hendido

Hendidura u orificio en la parte superior de la boca (paladar), que a veces puede incluir una abertura en el labio (labio leporino). El paladar hendido ocurre cuando la parte superior de la boca no se fusiona totalmente antes del nacimiento. 

Panel de exámenes de recién nacidos

Lista de enfermedades por las cuales son examinados los recién nacidos al momento de nacer, o inmediatamente después del nacimiento.

Panel uniforme de exámenes recomendados
Recommended Uniform Screening Panel (RUSP)

Lista de enfermedades por las cuales el Secretario de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos recomienda sean examinados los recién nacidos.Averigüe más sobre el RUSP.

Periférico

En términos médicos, significa “alejado del centro”. Por ejemplo, la visión periférica es lo que uno ve en el entorno o alrededor del punto principal en el que se está enfocando.

Peroxisomas

Pequeños componentes de las células que ayudan a descomponer las grasas.

Portador

Todos tenemos dos pares de genes, una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. Algunas enfermedades solo ocurren cuando ambas copias de un cierto gen no funcionan (autosómico recesivo). En el caso de estas enfermedades, a las personas que tienen una copia normal del gen y una copia defectuosa del gen se les llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, pero pueden transmitirla a su bebé. Si un portador tiene un hijo con otro portador, su hijo tiene una probabilidad de 1 en 4 de adquirir dos copias del gen defectuoso. 

Prematuro

Bebés que nacen antes de tiempo, antes de la trigésima séptima (37ma) semana de embarazo.

Prevalencia al nacimiento

Medida de la frecuencia con la que una enfermedad se encuentra en los recién nacidos. Si la prevalencia al nacimiento es de 1 en 1.000, eso significa que de un grupo de 1.000 neonatos, uno de ellos tiene la enfermedad.

Profundo

La forma grave de una enfermedad. Por ejemplo, los bebés con una pérdida auditiva profunda por lo general solo experimentan los sonidos fuertes como vibraciones.

Proveedor de atención médica (prestador de servicios médicos)

Toda persona, tal como un médico de atención primaria, una enfermera o un terapeuta, que proporciona servicios de salud a usted o a su bebé.

Prueba de diagnóstico

Una prueba para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad.

Pseudodeficiencia

Tipo de resultado falso positivo que puede ocurrir durante el examen para detectar ciertas enfermedades. Los bebés con pseudodeficiencia tienen un cambio en una de sus enzimas. La enzima funciona normalmente en el cuerpo, pero el examen solo puede determinar que ésta ha cambiado, y no puede determinar que está funcionando. Los bebés con pseudodeficiencia no tienen la enfermedad. Las pruebas de seguimiento determinan si su bebé padece la enfermedad, o tiene una pseudodeficiencia. 

Puntaje de Apgar

Sistema de puntuación para evaluar la salud del neonato inmediatamente después de haber nacido. El puntaje de Apgar mide cinco áreas claves de salud: color de la piel, frecuencia cardíaca, reflejos, tono muscular y tasa respiratoria. La mayoría de los bebés sanos obtienen un puntaje 7 o más. Es posible que los bebés con puntajes menores de 7 necesiten atención médica. Los bebés con puntajes inferiores a 5 podrían necesitar atención hospitalaria especial. 

Volver arriba

Q

quistes

Sacos llenos de líquido que se encuentran en el interior o el exterior del cuerpo.

Volver arriba

R

Rasgo

Característica que es parte de la persona, como el color de los ojos o la estatura. 

En el caso de los trastornos de la hemoglobina, un rasgo de la hemoglobina, o rasgo de célula falciforme, se refiere a tener un gen defectuoso en la hemoglobina. Todos tenemos dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro heredado del padre. Las personas con un trastorno la hemoglobina tienen dos genes de hemoglobina defectuosos. Las personas con rasgo de la hemoglobina tienen un gen de hemoglobina normal, y un gen defectuoso. Las personas con rasgo de hemoglobina por lo general, no presentan síntomas de un trastorno de la hemoglobina. 

El rasgo también se puede referir a rasgos sexuales. Los rasgos sexuales son las diferencias en su cuerpo que son el resultado de su sexo biológico (varón o mujer). El vello del pecho es un ejemplo de un rasgo sexual, porque se ve más comúnmente en los hombres biológicos.

Recesivo ligado al cromosoma X

Es una forma de cómo las enfermedades pueden estar en la familia (patrón hereditario). Todos tenemos dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y uno heredado del padre. Si una enfermedad está ligada al cromosoma X, significa que el gen reside en el cromosoma X. Si una enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X, significa que su bebé sólo puede tener la enfermedad, si no tiene una copia funcional del gen. 

Las niñas biológicas tienen dos cromosomas X, y los varones biológicos solo tienen un cromosoma X. Esto significa que las niñas que tienen un gen defectuoso en el cromosoma X, pueden tener una copia del gen funcional en su segundo cromosoma X. Los varones que tienen un gen defectuoso no cuentan con un segundo gen funcional (de reserva). Las enfermedades ligadas al cromosoma X se presentan en los varones más frecuentemente y de manera más grave, debido a que ellos no tienen un cromosoma X de reserva. 

Regenerar

Recrear. Por ejemplo, el proceso a través del cual el cuerpo recicla los cofactores para usarlos nuevamente.

Regresión de hitos

Pérdida de hitos del desarrollo. Por ejemplo, un bebé que era capaz de caminar deja de caminar.

Regresión en el desarrollo

Pérdida de hitos del desarrollo. Por ejemplo, un bebé que era capaz de caminar deja de caminar.

Imágenes por resonancia magnética
Magnetic resonance imaging (MRI)

Escáner que produce imágenes detalladas del interior del cuerpo.

Respuesta auditiva automatizada del tronco encefálico 
Automated auditory brainstem response (AABR)

Tipo de prueba auditiva que se utiliza para detectar la capacidad auditiva de un recién nacido.

Resultado dentro del valor normal 

Resultado que se encuentra dentro del margen de los resultados esperados para los bebés típicos. Un resultado dentro del valor normal significa que probablemente, su bebé no tiene la enfermedad que se está tratando de detectar con el examen.

Resultado falso negativo

Resultado que se encuentra dentro del valor normal, aunque el recién nacido tenga la enfermedad.

Resultado falso positivo

Resultado que se encuentra fuera del valor normal, aunque el recién nacido no tenga la enfermedad.

Resultado fuera del valor normal 

Resultado que está fuera del margen de los resultados que se obtienen en bebés típicos. Un resultado fuera del valor normal significa que es posible que su bebé tenga una enfermedad y necesite pruebas adicionales.

Retinopatía

Problemas en los ojos. La retinopatía es el daño a los vasos sanguíneos que se encuentran en la parte posterior del ojo.

Volver arriba

S

Secretario de Salud y Servicios Humanos 
Secretary of Health and Human Services (HHS)

Persona que administra el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (parte del gobierno estadounidense).

Sensor

Dispositivo que detecta o mide algo.

Sodio

Átomo que el cuerpo usa para controlar los niveles de líquidos en las células. También es necesario para que funcionen músculos y nervios. 

Succinilacetona 

Sustancia que se forma cuando el cuerpo descompone el aminoácido tirosina. Por lo general, el cuerpo descompone la succinilacetona rápidamente. Cuando una enfermedad previene que ese proceso ocurra, se acumula demasiada succinilacetona y eso puede dañar el hígado y los riñones.

Suplemento

Agregar. En el caso de muchas enfermedades neonatales, la dieta de su bebé necesita suplemento de uno, o varios nutrientes importantes, que ayuden a que los procesos de su cuerpo funcionen mejor.

Síndrome

Es un grupo de síntomas que con frecuencia ocurren a la vez, o alguna enfermedad que provoca síntomas en distintas partes del cuerpo. 

Síndrome HELLP (siglas en inglés de Hemólisis, Enzimas Hepáticas Elevadas, y Bajo Número de Plaquetas)
Hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets (HELLP) syndrome

Enfermedad rara, pero grave de la madre durante el embarazo, que incluye una descomposición de los glóbulos rojos (hemólisis), daño al hígado (enzimas hepáticas elevadas) y bajo número de células de coagulación (plaquetas) en la sangre. Esta enfermedad puede hacer que el bebé tenga ciertas enfermedades. Los bebés de madres que tuvieron esta enfermedad, deben recibir un examen para detectar ciertas enfermedades neonatales.

Volver arriba

T

Taquipnea

Respiración rápida o dificultosa.

Terapia de limpieza de las vías aéreas 
Airway clearance therapy (ACT)

Proceso físico para ayudar a limpiar los pulmones, como dar una palmada en la espalda, en el pecho y en los costados, con el puño, o con un instrumento especial llamado martillo de reflejos. Los niños más grandes también pueden utilizar métodos específicos de respiración controlada, espiración forzada, y/o tos. También pueden utilizarse otros aparatos como chalecos o instrumentos de inhalación. También se conoce como técnica de desobstrucción de las vías respiratorias.

Terapia de reemplazo con inmunoglobulina 

Tratamiento que agrega anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas) a la sangre (por vía intravenosa) para ayudarla a combatir las infecciones. A veces, también se le llama inmunoglobulina intravenosa o IVIG (siglas en inglés).

Terapia de reemplazo enzimático

Tratamiento con el que una enzima que el cuerpo necesita,  se introduce en la sangre (por vía intravenosa). Cuando el cuerpo no ha producido una enzima correctamente, el reemplazarla por una enzima que sí funciona puede aliviar los síntomas. 

Terapia genética

La terapia genética trata enfermedades genéticas que ocurren cuando ciertos genes del cuerpo no funcionan correctamente. La terapia genética proporciona copias viables del gen a las células del cuerpo. Las células utilizan las copias del gen que funcionan para crear importantes proteínas que son necesarias para el funcionamiento del cuerpo. La capacidad del cuerpo de producir estas proteínas con las nuevas copias genéticas, ayuda a tratar los signos y síntomas de la enfermedad genética. Las terapias genéticas se encuentran disponibles para tratar varias afecciones genéticas distintas. 

Tetrahidrobiopterina (BH4)

Tipo de biopterina que se encuentra de forma natural en el cuerpo para ayudar a que ciertas enzimas puedan funcionar (cofactor). También se puede tomar como suplemento para tratar algunas enfermedades que se detectan en el examen de recién nacidos.

Tiamina

Esta vitamina, también llamada vitamina B-1, es necesaria para que ciertas enzimas puedan funcionar (un cofactor).

Timo

Estructura (glándula) pequeña ubicada en el pecho, que funciona hasta la pubertad. La glándula del timo ayuda a desarrollar el sistema inmunitario.

Tirosina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Transfusión

Procedimiento médico con el cual la persona recibe sangre sana, directamente a través de un vaso sanguíneo (por vía intravenosa). 

Transitorio

Temporal, no permanente.

Transportador

Proteína que ayuda a las sustancias a trasladarse de una parte de la célula a otra.

Trasplante

Cuando una parte del cuerpo de una persona es reemplazada por otra procedente donada por otra persona. Algunos ejemplos de trasplantes relacionados con el examen de recién nacidos son; el trasplante de hígado, el trasplante de células madre, de médula ósea o del timo.

Trasplante de células madre 
Stem cell transplantation (SCT)

Las células madre pueden convertirse en cualquier tipo de célula, tales como células sanguíneas, células cerebrales, células del músculo cardíaco o células óseas. El trasplante de células madre es el proceso de extraer células madre de una persona sana, e inyectárselas a alguien que las necesite. Algunas enfermedades pueden ser tratadas con células madre. 

Trastorno de la hemoglobina o hemoglobinopatía

Enfermedad causada por cambios en la hemoglobina, que afectan la forma o la cantidad de los glóbulos rojos en el cuerpo de una manera no saludable. 

Trastorno de la oxidación de los ácidos grasos

Enfermedades que ocurren cuando el cuerpo tiene dificultades para descomponer las grasas, y  convertirlas en energía. Varios genes sintetizan proteínas (enzimas y transportadores) que ayudan a descomponer las grasas. Cuando uno de estos genes no funciona, puede producirse un trastorno de la oxidación de los ácidos grasos. 

Trastorno de inmunodeficiencia primaria

Enfermedad que impide al cuerpo desarrollar un sistema inmunitario normal. Nuestro sistema inmunitario es necesario para combatir las infecciones.

Trastornos de los ácidos orgánicos

Enfermedades que ocurren cuando el cuerpo tiene dificultad para descomponer las grasas y las proteínas, y convertirlas en energía. Varios genes producen proteínas (enzimas) que son necesarias para la descomposición de grasas y proteínas. Cuando uno de estos genes no funciona, puede provocar un trastorno de los ácidos orgánicos. También se le denomina enfermedad de los ácidos orgánicos.

Trastorno de síntesis de creatina

Enfermedad que se origina cuando el cuerpo tiene problemas para producir creatina. Ciertos genes fabrican proteínas (enzimas) que son necesarias para producir creatina. Cuando uno de esos genes no funciona, puede provocar un trastorno de síntesis de creatina. También se llama síndrome de deficiencia de creatina.

Trastorno endocrino

Enfermedad que produce demasiados, o muy pocos, mensajeros químicos (hormonas) en el cuerpo.

Trastorno metabólico

El metabolismo es el proceso complejo que nuestro cuerpo utiliza para mantenernos con vida. Un trastorno metabólico ocurre cuando un cambio en este proceso le dificulta al cuerpo generar energía y eliminar toxinas. El RUSP (siglas en inglés) tiene tres categorías de trastornos metabólicos: trastornos de los ácidos orgánicos, trastornos de los ácidos grasos y trastornos metabólicos de los aminoácidos.

Trastornos metabólicos de los aminoácidos 

Enfermedades que se producen cuando el cuerpo tiene dificultad para descomponer ciertas partes de las proteínas denominadas aminoácidos. Varios genes producen proteínas especiales (llamadas enzimas) que ayudan a descomponer los aminoácidos y eliminar los desechos. Cuando uno de estos genes no produce una encima funcional, puede provocar un trastorno de los aminoácidos.

Trastorno neuromuscular

Enfermedad que causa problemas en los nervios y músculos de su cuerpo.

Trastorno peroxisómico

Los peroxisomas son pequeños componentes de las células que ayudan en la descomposición de las grasas. Los trastornos peroxisómicos son enfermedades que hacen que las grasas se acumulen en las células. La acumulación de grasas produce daño a muchas zonas del cuerpo. 

Triptófano 

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

 

Volver arriba

U

Unidad de cuidados intensivos neonatal
Newborn intensive care unit (NICU)

Unidad dentro del hospital, especializada en la atención de bebés que necesitan un cuidado especial para mantener su temperatura, alimentación y otras necesidades médicas.

Unilateral

De un lado. Por ejemplo, la pérdida auditiva unilateral ocurre en un oído.

Volver arriba

V

Valina

Aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas.

Variante

Una versión distinta. Las variantes de la hemoglobina son versiones distintas de hemoglobina. Las enfermedades podrían tener variantes que provoquen distintos síntomas. 

Las variantes de los genes son distintas versiones del mismo gen (anteriormente denominadas mutaciones genéticas).

Virilización

El desarrollo de características (rasgos) del sexo masculino, como el vello facial, comúnmente debido a un alto número de ciertas hormonas masculinas.

Voluntario

Movimientos que queremos hacer, como cuando queremos recoger algo y la mano se cierra alrededor del objeto que recogemos. 

Vómitos

Cuando el sistema digestivo expulsa los alimentos fuera de la boca. 

Volver arriba

Y

Yodo

Mineral que es importante para el funcionamiento de la glándula tiroides.

Volver arriba

Última actualización: