0-9
- 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency (Deficiencia de 2,4 dienoil CoA reductasa)
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa)
- 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa)
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa)
- 3-methylglutaconic aciduria (Aciduria 3-metilglutacónica)
A
- Alpha thalassemia (Talasemia alfa)
- Arginase deficiency (Deficiencia de arginase)
- Argininosuccinic aciduria (Aciduria argininosuccínica)
B
- Beta-ketothiolase deficiency (Deficiencia de beta-cetotiolasa)
- Biopterin defect in cofactor biosynthesis (Defecto de biosíntesis de cofactor biopterina)
- Biopterin defect in cofactor regeneration (Defecto de regeneración de cofactor biopterina)
- Biotinidase deficiency (Deficiencia de biotinidasa)
C
- Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I)
- Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II)
- Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocase)
- Citrullinemia, type I (Citrulinemia tipo I)
- Citrullinemia, type II (Citrulinemia tipo II)
- Classic galactosemia (Galactosemia clásica)
- Classic phenylketonuria (Fenilcetonuria clásica)
- Congenital adrenal hyperplasia (Hiperplasia suprarrenal congénita)
- Congenital cytomegalovirus (Citomegalovirus congénito)
- Congenital hypothyroidism (Hipotiroidismo congénito)
- Congenital toxoplasmosis (Toxoplasmosis congénita)
- Critical congenital heart disease (Enfermedad cardíaca congénita crítica)
- Cystic fibrosis (Fibrosis quística)
D
- Deafness and hearing loss (Sordera o pérdida auditiva)
E
- Ethylmalonic encephalopathy (Encefalopatía etilmalónica)
F
- Fabry disease (Enfermedad de Fabry)
G
- Galactoepimerase deficiency (Deficiencia de galactoepimerasa)
- Galactokinase deficiency (Deficiencia de galactoquinasa)
- Gaucher disease (Enfermedad de Gaucher)
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)
- Glutamate formiminotransferase deficiency (Deficiencia de glutamato formiminotransferasa)
- Glutaric acidemia type I (Acidemia glutárica tipo I)
- Glutaric acidemia type II (Acidemia glutárica tipo II)
- Glutathione synthetase deficiency (Deficiencia de glutatión sintetasa)
- Guanidinoacetate methyltransferase deficiency (Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa)
- Gyrate atrophy of the choroid and retina (Atrofia girata de la coroides y la retina)
H
- Hemoglobin trait (Rasgo de células falciformes)
- Holocarboxylase synthetase deficiency (Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa)
- Homocystinuria (Homocistinuria)
- HSD10 disease (Enfermedad de HSD10)
- Human immunodeficiency virus (Virus de inmunodeficiencia humana)
- Hypermethioninemia (Hipermetioninemia)
- Hyperprolinemia (Hiperprolinemia)
I
- Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa)
- Isovaleric acidemia (Acidemia isovalérica)