Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

El examen de recién nacidos para detectar MCAD se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El organismo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de MCAD.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de MCAD se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:

• Análisis de sangre u orina, o ambos.
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco tiempo después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Los resultados positivos falsos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Sin embargo, ciertos medicamentos, como los suplementos de carnitina o algunos medicamentos para las convulsiones (valproato), pueden afectar los resultados del examen.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de deficiencia de MCAD suelen aparecer desde poco después del nacimiento hasta los 2 años de edad. Las enfermedades comunes como el resfriado o la gripe pueden desencadenar síntomas. Los bebés también pueden tener signos de MCAD que ponen en peligro su vida cuando no obtienen suficientes calorías de la leche materna o pasan demasiado tiempo entre tomas.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Debilidad.
• Cansancio o falta de energía (letargo).
• Problemas respiratorios.
• Vómitos.
• Convulsiones.
• Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).

La enfermedad se produce por una alteración en el gen ACADM. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca MCAD. La MCAD es una enzima que descompone un cierto tipo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena media. Este tipo de grasas es una fuente importante de energía para el corazón, el hígado y los músculos.

Sin un gen ACADM funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima MCAD. Por lo tanto, su organismo no puede descomponer debidamente las grasas para producir energía y eliminar las toxinas.

La deficiencia de MCAD es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de MCAD es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ACADM no funcional. Solo los bebés con dos genes ACADM no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ACADM se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
  • Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen ACADM, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de MCAD.
  • Con frecuencia, los portadores de deficiencia de MCAD no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de MCAD.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de MCAD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.