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Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

(Medium • chain • ace-uhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium chain acyl-CoA dehydrogenase
  • Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium chain acylCoA dehydrogenase deficiency
  • Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Resultado del examen

Concentración elevada de acilcarnitina C8 con o sin concentraciones elevadas de acilcarnitinas C6 y C10.

Qué es deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.

La MCAD es una enzima que procesa un tipo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena media. Esta enzima ayuda a descomponer estos ácidos grasos, para que el organismo pueda utilizarlos o eliminarlos.

Sin suficiente cantidad de esta enzima, el organismo tiene dificultades para procesar las grasas para producir energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de estas enzimas que pueda producir su bebé.

La descomposición de grasas para producir energía permite que el cuerpo funcione adecuadamente, lo que es de especial importancia después de un periodo prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar en sangre pueden ser peligrosamente bajos.

Sin tratamiento, la falta de energía puede provocar los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, si no se trata a tiempo, esta enfermedad puede producir daños al cerebro, coma, o puede ser mortal.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas.
  • Las personas con deficiencia de MCAD deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitos o diarrea, o están inapetentes. Puede que necesiten atención de urgencia para evitar bajos niveles de azúcar en la sangre.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de MCAD pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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