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Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

(Medium • chain • ace-uhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • MCAD deficiency
  • Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium chain acyl coA dehydrogenase deficiency
  • Medium chain acyl-CoA dehydrogenase
  • Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium chain acylCoA dehydrogenase deficiency
  • Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Resultado del examen

Acilcarnitina C8 elevada con o sin acilcarnitinas C6 y C10 elevadas

Qué es Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía.

MCAD es una enzima que procesa un tipo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena media. Esta enzima ayuda a descomponer estos ácidos grasos, para que el organismo pueda utilizarlos o eliminarlos.

Sin suficiente enzima, el organismo tiene dificultades para procesar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de estas enzimas que pueda producir su bebé.

La descomposición de grasas para energía permite que el cuerpo funcione adecuadamente, lo que es de especial importancia después de un periodo prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no produce suficiente energía de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.

Sin tratamiento, la falta de energía puede provocar los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, si no se trata a tiempo, esta enfermedad puede producir daños al cerebro, coma, o puede ser mortal.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
  • Las personas con deficiencia de MCAD deben ser muy cuidadosas si se enferman y tienen vómitoso diarrea, o están inapetentes. Puede que necesiten atención de urgencia para evitar bajos niveles de azúcar en la sangre.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de MCAD pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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