¿Qué es el examen de recién nacidos y por qué es necesario?
El examen de recién nacidos (Newborn screening, NBS) es un proceso que consiste en:
- La detección de ciertas enfermedades graves en bebés.
- La identificación de los pocos que podrían tener alguna de las enfermedades.
- La asistencia para poner en contacto a los bebés con el cuidado, tratamiento y/o intervención precoz que necesiten con el fin de darles la mejor oportunidad de tener una vida sana.
El examen de recién nacidos es importante y necesario para todos los bebés. Los proveedores de atención médica no siempre pueden determinar a simple vista si los recién nacidos tienen alguna enfermedad grave.
Muchos bebés que nacen con una afección no tienen antecedentes familiares de dicha enfermedad y tampoco muestran signos al momento de nacer. De hecho, la mayoría tienen un aspecto saludable e incluso tienen puntajes de Apgar normales.
El examen de recién nacidos es a menudo la única manera de detectar estas enfermedades antes de que aparezcan los síntomas. La detección precoz asegura que los bebés que lo necesiten reciban atención, tratamiento o intervención tan pronto como sea posible, que es cuando puede funcionar mejor.
Puesto que el examen de recién nacidos puede ser la única forma de determinar si un recién nacido tiene ciertas enfermedades, es requerido (es obligatorio) por las leyes estatales de los Estados Unidos (EE. UU.). Esto significa que se someterá a su bebé al examen de recién nacidos a menos que usted lo rehúse.
Cada estado tiene su propia lista de enfermedades para las cuales la ley exige que se hagan exámenes. Para obtener más información sobre el examen de recién nacidos en su estado, visite las páginas de los estados.
Historia del examen de recién nacidos
El examen de recién nacidos ha sido parte de la atención de salud de los Estados Unidos durante más de 50 años. ¡Muchos de los nuevos padres y los futuros padres de hoy en los Estados Unidos se sometieron en su época a una versión anterior de este examen cuando nacieron!
El examen de recién nacidos comenzó a realizarse en la década de 1960 cuando el Dr. Robert Guthrie desarrolló una prueba de sangre para la detección de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). La PKU es una enfermedad grave que causa daño cerebral si no se trata muy temprano en la vida.
Antes de que existiera la prueba de sangre, la mayoría de los niños con fenilcetonuria no eran diagnosticados sino hasta después de que tuvieran daños cerebrales. Eso ya era demasiado tarde para lograr que el tratamiento fuera beneficioso.
La prueba de sangre del Dr. Guthrie permitía un diagnóstico poco después del nacimiento. Los diagnósticos más precoces permitían un tratamiento más temprano, lo que prevenía el daño cerebral además de otros problemas graves para muchos bebés con PKU.
La PKU fue la primera afección identificada a través del examen de recién nacidos, de modo que algunas personas todavía se refieren a la totalidad del examen de recién nacidos como la “prueba de PKU”. No obstante, este término no es correcto. En la actualidad, el examen puede detectar la PKU, muchas otras afecciones de la salud tratables, algunas cardiopatías y además la capacidad de oír.
¿Qué significa “examen”?
El término “examen” se refiere a la verificación de si personas que parecen estar sanas (personas sin signos ni síntomas) tienen alguna enfermedad específica. El examen clasifica a las personas en dos grupos:
- Personas con poca probabilidad de tener la enfermedad. La mayoría de las personas se encuentra en este grupo y no necesitan pruebas adicionales. La probabilidad de que tengan la enfermedad, también denominada riesgo de presentar la enfermedad, es baja.
- Personas con más probabilidades de tener la enfermedad (o que podrían tenerla). Un grupo más pequeño de personas pertenece a esta categoría. Los miembros de este grupo deben someterse a pruebas adicionales para determinar con certeza si tienen la enfermedad. La probabilidad de que tengan la enfermedad, también denominada riesgo de presentar la enfermedad, es más alta que la de las personas del primer grupo.
Algunos ejemplos comunes de exámenes de salud son la mamografía (para detectar el cáncer de mama), la colonoscopía (para detectar el cáncer de colon) y la prueba de Papanicolau (para detectar el cáncer de cuello uterino). Estos exámenes no indican con certeza si alguien tiene cáncer de mama, de colon o de cuello uterino, sino solo que podrían tenerlo y que necesitan pruebas adicionales para confirmarlo. El examen ayuda a que las personas que tienen estas enfermedades lo sepan y puedan obtener un tratamiento temprano, que es cuando el tratamiento generalmente funciona mejor.
Asimismo, el examen de recién nacidos detecta ciertas enfermedades en el bebé que pueden estar presentes en el momento de nacer y cuyo tratamiento o intervención precoz pueden resultar beneficiosos.
El examen de recién nacidos se compone de tres partes:
- Prueba con muestra de sangre, que determina si un bebé podría tener alguna de muchas enfermedades graves.
- Prueba con oximetría de pulso, que determina si un recién nacido podría tener ciertas enfermedades cardíacas.
- Prueba auditiva, que determina si un recién nacido podría ser sordo o tener pérdida auditiva (hipoacusia).
Las tres partes del examen de recién nacidos, en conjunto, le ayudan a usted y al profesional de la salud de su bebé a detectar enfermedades graves. Esto asegura que los bebés puedan recibir todo cuidado, tratamiento o intervención recomendados lo antes posible, cuando son más eficaces.
¿Son los exámenes y las pruebas de diagnóstico lo mismo?
No, pero están relacionados.
El examen verifica si alguien podría tener una enfermedad. El examen de recién nacidos no puede determinar si su bebé realmente tiene la enfermedad, sino solo si tiene mayor o menor probabilidad de tenerla. En cambio, una prueba de diagnóstico le dice si su bebé realmente tiene la enfermedad.
Si el examen indica que su bebé podría tener una enfermedad, se le contactará para que programe una prueba de seguimiento. La prueba de seguimiento a menudo incluye una prueba de diagnóstico que determina si su bebé tiene la enfermedad o no.
Es posible que necesite completar la prueba de seguimiento de inmediato para saber si su bebé necesita tratamiento o intervención. Debe seguir las instrucciones de su proveedor de atención médica para saber en qué momento necesita su bebé una prueba de diagnóstico y qué tipo de prueba necesita.
Visite la página Resultados y seguimiento del examen de recién nacidos para obtener más información sobre los resultados del examen y las pruebas de seguimiento.