Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Congenital primary hypothyroidism
- Hypothyroidism
- Primary congenital hypothyroidism
- Primary hypothyroidism
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen más de mil bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Es casi dos veces más común en las niñas que en los varones.
Resultado del examen
Qué es hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es un trastorno que ocurre cuando la glándula tiroides no se desarrolla o no funciona correctamente.
La glándula tiroides es un órgano con forma de mariposa que se encuentra ubicada en el cuello. Esta produce hormonas que ayudan en el crecimiento y desarrollo. También es importante para muchos de los procesos del organismo que ayudan a vivir a la persona, como el metabolismo.
En el hipotiroidismo congénito, la glándula tiroides puede estar totalmente ausente, o puede ser demasiado pequeña o estar ubicada en el lugar equivocado. En algunos casos, la tiroides puede tener un tamaño normal o puede estar dilatada. En todos los tipos de hipotiroidismo congénito, la tiroides no produce suficiente cantidad de un tipo de hormonas que el cuerpo necesita.
Los bebés con hipotiroidismo congénito requieren tratamiento con medicamentos que reemplazan las hormonas que normalmente produce la tiroides. Si no se trata, los niveles reducidos de hormonas en el cuerpo producen signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar el hipotiroidismo congénito se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide qué cantidad de ciertas sustancias (llamadas hormonas estimulantes de la tiroides [TSH] y/o tiroxina [T4]) se encuentran en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones bajas o normales de tiroxina y concentraciones elevadas de la hormona estimulante de la tiroides podrían tener hipotiroidismo congénito.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar hipotiroidismo congénito se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre.
- Imagen de la tiroides (también llamada imagenología, ecografía o gammagrafía y captación tiroidea).
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en sus primeros días de vida si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Algunas situaciones pueden afectar los resultados de los exámenes de hipotiroidismo congénito:
- Las muestras del examen se tomaron con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé).
- Bebés que han nacido antes de tiempo (prematuros) o han tenido bajo peso al nacer.
- Bebés con niveles muy reducidos de yodo.
- Bebés que han nacido de madres con hipertiroidismo.
Es posible que el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad dé resultados negativos falsos. Los bebés que nacen antes de tiempo pueden no producir suficiente TSH para tener un resultado fuera del intervalo normal, aunque tengan hipotiroidismo congénito. Es posible que los bebés que reciben tratamiento con dopamina también reciban resultados negativos falsos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los bebés con hipotiroidismo congénito por lo general no tienen síntomas al nacer. Es importante tratar la enfermedad antes de que se aparezcan síntomas. Puede que los síntomas de la enfermedad se manifiesten entre tres y cuatro semanas después del nacimiento y pueden incluir los siguientes:
- Crecimiento lento.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Sueño aumentado.
- Dificultad para la alimentación.
- Estreñimiento.
- Ojos o piel amarillentos (ictericia).
- Lengua grande (macroglosia).
- Piel pálida y fría.
- Abdomen distendido con ombligo protuberante.
- Llanto con voz áspera.
El hipotiroidismo congénito puede producirse por una gama de factores distintos.
La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito (del 80 al 85%) se producen cuando la glándula tiroides no se desarrolla de manera correcta. Se desconoce el motivo de por qué ocurre esto y es difícil de predecir. En estos casos, el hipotiroidismo congénito no se transmite de los padres de nacimiento a través de los genes (heredados). Los hermanos no tienen una mayor probabilidad de tener la enfermedad cuando los genes no están comprometidos.
Aproximadamente entre el 15 y el 20% de los casos del hipotiroidismo congénito se producen por mutaciones en los genes. Cuando ciertos genes no funcionan, la tiroides puede desarrollarse incorrectamente y no producir suficientes hormonas. En estos casos, los miembros de la familia tienen más probabilidades de tener la enfermedad.
El hipotiroidismo congénito también puede ser parte de un síndrome. Por ejemplo, muchos bebés con síndrome de Down (trisomía 21) también tienen la enfermedad.
En los casos poco comunes en los que el hipotiroidismo congénito se produce por alteraciones en ciertos genes, los bebés lo heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- En cuanto a las causas genéticas del hipotiroidismo congénito, este por lo general se hereda en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen no funcional. Solo los bebés con dos genes no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hipotiroidismo congénito.
- Con frecuencia, los portadores de hipotiroidismo congénito no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con hipotiroidismo congénito.
- Los padres que ya tienen un hijo con hipotiroidismo congénito debido a una alteración en sus genes siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Tratamientos con hormonas tiroideas.
- Restricción de soya y hierro, puesto que estos pueden afectar la absorción de los medicamentos de hormonas tiroideas.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para hipotiroidismo congénito pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables; sin embargo, será necesario controlar los niveles de hormonas tiroideas durante la vida de su hijo.