Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Hemoglobin S trait
- Hemoglobin S trait (carrier)
- Sickle Cell Carrier
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con rasgo de células falciformes en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es
El rasgo de células falciformes es una enfermedad hereditaria (genética) que afecta a parte de la hemoglobina de la sangre. La hemoglobina forma parte de los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno en el cuerpo. En la anemia falciforme, parte de la hemoglobina normal del cuerpo se sustituye por hemoglobina S, también llamada hemoglobina falciforme.
Las células sanguíneas normales son redondas y tienen forma de dónut. Los bebés con rasgo de células falciformes suelen tener suficiente hemoglobina normal para tener glóbulos rojos de forma normal, por lo que no suelen presentar ningún signo ni síntoma.
Sin embargo, cuando las personas con rasgo de células falciformes experimentan ciertas condiciones extremas (altitud muy elevada, deshidratación grave o realización de ejercicio físico muy intenso), la hemoglobina falciforme de sus células puede convertir sus glóbulos sanguíneos en falciformes (drepanocitos). Cuando los glóbulos rojos adquieren forma de hoz, les cuesta más llevar oxígeno al cuerpo, se descomponen más rápidamente y pueden atascarse en los vasos sanguíneos.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El rasgo de células falciformes se detecta mediante la misma prueba de examen de recién nacidos que se realiza para la detección de la hemoglobinopatía SS. Este examen requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
En el examen se miden determinados tipos de hemoglobinas en la sangre de su bebé. Los bebés con distintos tipos de hemoglobinas (en particular la hemoglobina S) pondrían tener rasgo de células falciformes.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar el rasgo de células falciformes se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé deberá informarle en la primera visita de control del niño o antes de la misma. Juntos discutirán los resultados.
Un resultado fuera del intervalo normal que indique la presencia el rasgo de células falciformes generalmente significa que su bebé tiene la enfermedad, pero su bebé necesitará someterse a pruebas de seguimiento adicionales para estar seguros de ello. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en la prueba de detección de rasgo de células falciformes tiene un resultado positivo:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Sin embargo, las muestras para el examen que se tomen después de que el bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (a través de una transfusión de glóbulos rojos) darán resultados inexactos.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado positivo en la prueba de detección de rasgo de células falciformes , hable con su proveedor de atención médica.
La mayoría de las personas con rasgo de células falciformes nunca tendrán signos ni síntomas de la enfermedad. En ocasiones poco frecuentes, pueden aparecer signos de rasgo de células falciformes cuando un bebé o un individuo se encuentra en determinadas condiciones. Las condiciones que pueden producir los signos y síntomas de rasgo de células falciformes son las siguientes:
- Bajos niveles de oxígeno (como después de hacer ejercicio físico o entrenamiento intenso).
- Deshidratación (muy poca agua en el cuerpo).
- Altitudes elevadas (volar o visitar una ciudad situada a gran altura sobre el nivel del mar).
Los signos de la enfermedad pueden incluir los siguientes:
- Dolor o hinchazón dolorosa en manos o pies.
- Dificultad para respirar.
El rasgo de células falciformes es causada por una alteración en el gen HBB . Este gen da instrucciones al cuerpo para fabricar beta globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
La mutación en el gen HBB crea una beta globina anormal llamada hemoglobina S (HbS). En condiciones extremas, las beta globinas anormales pueden hacer que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en lugar de ser redondos.
El rasgo de células falciformes es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- Los bebés heredan el rasgo de células falciformes cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HBB no funcional.
- Las personas con una copia normal y una copia de hemoglobina S del gen HBB tienen rasgo de células falciformes (a veces también se les llama portadores).
- Las personas con rasgo de células falciformes pueden transmitir a sus hijos una copia del gen de la hemoglobina S.
- Si los dos padres tienen rasgo de células falciformes, cada uno tiene una copia de hemoglobina S del gen HBB. Tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener un hijo con rasgo de células falciformes y una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con la anemia de células falciformes.
- Con frecuencia las personas con rasgo de células falciformes no saben que son portadoras de una copia de hemoglobina S del gen HBB antes de tener un hijo con rasgo de células falciformes o la anemia de células falciformes.
- Los padres que ya tienen un hijo con rasgo de células falciformes siguen teniendo una probabilidad de 1 en 2 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 2 se mantiene constante para todos los hijos futuros..
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
La mayoría de las personas con rasgo de células falciformes nunca necesitarán tratamiento. El tratamiento solo suele ser necesario si una persona empieza a presentar signos o síntomas.
Las organizaciones de base comunitaria son agencias locales que proporcionan servicios, educación y apoyo a las familias afectadas por enfermedades como el rasgo de células falciformes. Para encontrar una de estas organizaciones cerca de usted, visite la lista de organizaciones miembro de la Sickle Cell Disease Association of America’s (Asociación de la Anemia Falciforme de Estados Unidos).