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2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency

(2 • 4 • die-een-oil • koh-AY • ree-DUHK-tace • di-FISH-uhn-seee)
En español: Deficiencia de 2,4 dienoil CoA reductasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 2,4 Dienoyl CoA reductase deficiency
  • 2,4 Dienyl CoA reductase deficiency
  • 2,4-dienoyl-CoA reductase
  • 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency
  • Dienoyl Co-A Reductase Deficiency
  • Dienoyl-CoA reductase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de acilcarnitina C10:2 con o sin concentraciones elevadas de otras acilcarnitinas.

Qué es deficiencia de 2,4 dienoil CoA reductasa

La deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa (DE-RED) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo del bebé descomponga ciertas grasas y las transforme en energía. Si su bebé no produce suficiente energía a partir de las grasas, las sustancias se acumulan en la sangre y pueden provocar graves problemas de salud. Se han registrado únicamente tres casos de este tipo de deficiencia.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Debido a que solo se conocen dos casos registrados de DE-RED, los médicos siguen estudiando los mejores métodos para tratar esta enfermedad. En los dos casos, los niños recibieron los siguientes tratamientos para tratar de prevenir sus problemas de salud:

  • Preparado alimenticio bajo en un aminoácido llamado lisina
  • Suplementos de carnitina
Fecha de la última revisión: