2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency

El examen de recién nacidos para detectar DE-RED se realiza mediante una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Es posible que los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias puedan tener DE-RED.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar DE-RED están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará y hablará con usted sobre los siguientes pasos y planes de seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Si su bebé obtiene un resultado fuera del intervalo normal es posible que necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre u orina, o ambos.
• Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
• Pequeña muestra cutánea.

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Esta enfermedad puede causar graves problemas de salud poco después del nacimiento.

Solo se han registrado tres casos de esta enfermedad, de modo que existe poca información sobre los resultados positivos falsos en el examen para recién nacidos. No obstante, algunos factores pueden afectar los resultados del examen:

• Muestras del examen que se hayan obtenido muy anticipadamente (antes de las 24 horas de vida del bebé).
• Bebés a quienes se les haya administrado carnitina.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Solo se han registrado tres casos de DE-RED. En ambos casos, los signos de la enfermedad estuvieron presentes desde el nacimiento.

Los signos de la enfermedad en los tres casos conocidos han incluido los siguientes:

• Alimentación deficiente
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Bajo tono muscular (hipotonía)
• Vómitos
• El bebé se altera con facilidad
• Retrasos en el aumento de peso
• Problemas respiratorios
• Convulsiones
• Movimiento involuntario anormal de los ojos (nistagmo)

Se cree que la enfermedad se produce por una mutación en los genes NADK2. Este gen da órdenes al cuerpo para que produzca una enzima que descompone un cierto tipo de grasas, denominadas “ácidos grasos insaturados”.

Cuando esta alteración en el gen NADK2 hace que este no funcione, el cuerpo no puede descomponer adecuadamente las grasas para producir energía. Esto produce los signos y síntomas de la enfermedad.

La deficiencia de DECR es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• Se estima que la DE-RED es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen NADK2 no funcional. Solo los bebés con dos genes NADK2 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen NADK2 se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen NADK2 no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con DE-RED.
  • Con frecuencia los portadores de DE-RED no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado por la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con DE-RED.
  • Los padres que ya tienen un hijo con DE-RED siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.