Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency

2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency

(2 • 4 • die-een-oil • koh-AY • ree-DUHK-tace • di-FISH-uhn-seee)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 2,4 Dienoyl CoA reductase deficiency
  • 2,4 Dienyl CoA reductase deficiency
  • 2,4-dienoyl-CoA reductase
  • 2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency
  • 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency
  • Dienoyl coA reductase deficiency
  • Dienoyl-CoA reductase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Niveles elevados de acilcarnitina C10:2 con o sin niveles elevados de otras acilcarnitinas

Qué es 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency

La deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa (deficiencia de DECR) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo del bebé descomponga ciertas grasas y las transforme en energía. Si su bebé no produce suficiente energía a partir de las grasas, la sangre acumula sustancias que pueden provocar graves problemas de salud. Se han registrado únicamente dos casos de deficiencia de DECR.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Debido a que solo se sabe de dos casos que se han registrado de deficiencia de DECR, los médicos siguen estudiando los mejores métodos para tratar esta enfermedad. En los dos casos, los niños recibieron los siguientes tratamientos para tratar de prevenir sus problemas de salud:

  • Preparado alimenticio bajo en un aminoácido llamado lisina
  • Suplementos de carnitina
Última actualización: