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3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

(3 • hie-DRAHK-see • 3 • meth-uhl-GLOO-tuh-ruhl • koh-AY • LIE-ace • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 3 hydroxy 3 methylglutaric aciduria
  • 3 hydroxy 3 methylglutaryl-CoA lyase deficiency
  • 3-hydroxy 3-methyglutaric aciduria
  • 3-hydroxy 3-methyl glutaric aciduria
  • 3-hydroxy 3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methyglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methyl glutaric acidemia
  • 3-hydroxy-3-methyl glutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methyl gluteric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylgluataric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase deficiency
  • 3-hydroxy-3methlglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3methylglutaryl-CoA lyase deficiency
  • 3-OH 3-CH glutaric aciduria
  • 3-OH 3-CH3 glutaric aciduria
  • HMG-CoA Lyase Deficiency
  • Hydroxy 3 methylglutaric-CoA lyase
  • Hydroxymethylglutaric aciduria
  • Hydroxymethylglutaric aciduria/HMG-CoA lyase deficiency
  • Methylglutaric aciduria

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Esta condición es muy rara en los Estados Unidos, donde la incidencia se estima en menos de 1 por cada 100,000 nacidos vivos.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de acilcarnitina C5-OH

Qué es deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coa liasa

La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa es una enfermedad heredada (genética) que impide al cuerpo descomponer ciertas proteínas y grasas.

“HMG-CoA liasa” es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamadas leucinas. Esta enzima descompone la leucina en fragmentos más pequeños que el cuerpo puede utilizar o eliminar. También ayuda a descomponer las grasas para transformarlas en cetonas, que el cuerpo usa para almacenar energía.

Si la enzima HMG-CoA liasa del bebé no funciona bien, el cuerpo tendrá problemas para descomponer la leucina y producir energía. Se pueden acumular residuos (por ejemplo, toxinas) y ciertas zonas del cuerpo de su bebé pueden no producir suficiente energía para funcionar adecuadamente. Estas dos cosas pueden dañar el organismo de su bebé.

Si no se trata, este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos más graves, a menos que se trate oportunamente, esta enfermedad puede llevar al coma o a la muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir:

  • Alimentación frecuente para evitar el ayuno prolongado
  • Seguimiento de estrictas pautas de emergencia en caso de enfermedad
  • Suplementos de L-carnitina
  • Dieta especial en algunos casos

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de HMG-CoA liasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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