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3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

(3 • hie-DRAHK-see • 3 • meth-uhl-GLOO-tuh-ruhl • koh-AY • LIE-ace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 3 hydroxy 3 methylglutaryl CoA lyase deficiency
  • 3 hydroxy 3 methylglutaryl-CoA lyase deficiency
  • 3-hydroxy 3-methyglutaric aciduria
  • 3-hydroxy 3-methyl glutaric aciduria
  • 3-hydroxy 3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy 3methlglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methyglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methyl glutaric acidemia
  • 3-hydroxy-3-methyl glutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methyl gluteric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylgluataric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase deficiency
  • 3-hydroxy-3methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3methylglutaryl-CoA lyase deficiency
  • 3-methyl-3-OH-glutaryl coA lyase deficiency
  • 3-OH 3-CH glutaric aciduria
  • 3-OH 3-CH3 glutaric aciduria
  • Hydroxy 3 methylglutaric-CoA lyase
  • Hydroxymethylglutaric aciduria
  • Hydroxymethylglutaric aciduria, HMG-CoA lyase deficiency, or 3-OH 3-CH3 glutaric aciduria
  • Hydroxymethylglutaric aciduria/HMG-CoA lyase deficiency
  • Methylglutaric aciduria

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años en los Estados Unidos con esta enfermedad rara.

Resultado del examen

Niveles elevados de acilcarnitina C5-OH

Qué es 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa es una enfermedad heredada (genética) que impide al cuerpo descomponer ciertas proteínas y grasas.

“HMG-CoA liasa” es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamadas leucinas. Esta enzima descompone la leucina en fragmentos más pequeños que el cuerpo puede utilizar o eliminar. También ayuda a descomponer las grasas para transformarlas en cetonas, las que el cuerpo usa para almacenar energía.

Si la enzima HMG-CoA liasa de su bebé no funciona bien, su cuerpo tendrá problemas para descomponer la leucina y producir energía. Se pueden acumular residuos (incluidos toxinas) y puede que partes del cuerpo de su bebé no puedan producir suficiente energía para funcionar adecuadamente. Estas dos cosas pueden dañar el organismo de su bebé.

Si no se trata, este daño puede producir signos y síntomas de la enfermedad. En los casos más graves, a menos que se trate oportunamente, esta enfermedad puede llevar al coma o a la muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir:

  • Alimentación frecuente para evitar el ayuno prolongado
  • Seguimiento de estrictas pautas de emergencia en caso de enfermedad
  • Suplementos de L-carnitina
  • Dieta especial en algunos casos

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de HMG-CoA liasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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