Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- 3-Hydroxyacyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
- Medium / Short-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
- Medium/short chain 3 hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/Short Chain 3-OH Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
- Medium/short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
- Medium/short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/short-chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/short-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/short-chain L-3-hydroxy ACYL-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium/short-chain L-3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de 3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa
La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las transforme en energía.
La 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enzima del cuerpo que procesa ciertos tipos de grasas llamados ácidos grasos de cadena corta y ácidos grasos de cadena media. Esta enzima ayuda a descomponer estos ácidos grasos para que el cuerpo los pueda utilizar o eliminar.
Si el cuerpo no tiene suficiente enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, tiene problemas para usar las grasas para obtener energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzimas que produzca el organismo del bebé.
La descomposición de grasas para producir energía permite al cuerpo funcionar adecuadamente, lo que es de particular importancia después de pasar largos periodos sin consumir alimentos (ayuno) y en tiempos de enfermedad. Si el cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar pueden llegar a ser peligrosamente bajos.
Cuando las grasas no se procesan, los residuos (incluidos las toxinas) se pueden acumular en el cuerpo y dañar el hígado, el corazón y los músculos. Cuando esto ocurre, la insulina, una proteína que ayuda a mantener el nivel de azúcar a un nivel normal en el cuerpo, también se acumula.
Si no se trata, la falta de energía, los niveles elevados de insulina, y el aumento de toxinas producen los signos y síntomas de esta enfermedad. Los casos graves que no se tratan oportunamente pueden llevar al coma o a la muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas)que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
- Pequeña muestra cutánea
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
No se dan a menudo resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Puesto que esta enfermedad es poco frecuente, aún no conoce qué aspectos pueden producir resultados positivos falsos o con qué frecuencia estos pueden ocurrir.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa a menudo aparecen poco después del nacimiento (entre 1 mes y 2 años de edad). Pueden desencadenarse por enfermedades comunes (como un resfrío o la gripe) o luego de pasar largos periodos sin consumir alimentos.
Los signos de la enfermedad pueden incluir los siguientes:
- Falta de apetito
- Vómitos
- Diarrea
- Debilidad muscular (hipotonía)
- Cansancio o falta de energía (letargo)
- Problemas respiratorios
- Convulsiones
La enfermedad se produce por una alteración en el gen HADH. Este gen da órdenes al cuerpo para que produzca 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa. La 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enzima que ayuda a descomponer ciertos tipos de grasas llamados ácidos grasos de cadena media y ácidos grasos de cadena corta. Estos tipos de grasas son fuentes importantes de energía para el corazón, el hígado y los músculos.
Si su bebé no tiene un gen HADH funcional, no puede producir suficientes enzimas de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa. Como resultado, el organismo no puede descomponer correctamente las grasas para producir energía y eliminar toxinas.
La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen HADH no funcional. Solo los bebés con dos genes HADH no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen HADH se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen HADH no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa.
- Con frecuencia, los portadores con deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado por la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos con esta deficiencia. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre qué tratamientos son los mejores para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
- Medicamentos para disminuir los niveles de insulina a niveles normales (en algunos casos)
Aun con tratamiento, es posible que algunos niños tengan niveles altos de insulina, bajos niveles de azúcar en la sangre o problemas cardíacos o hepáticos.