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3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

(3 • hie-DRAHK-see-ace-uhl • koh-AY • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Medium/short chain 3 hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short chain hydroxylacyl CoA dehydrogenase
  • Medium/short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
  • Medium/short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain L-3-hydroxy ACYL-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain L-3-hydroxyaxl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Medium/short-chain L-3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • SCHAD deficiency
  • Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitina C4-OH elevada

Qué es 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las transforme en energía.

La 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa es una enzima del cuerpo que procesa ciertos tipos de grasas llamados ácidos grasos de cadena corta y ácidos grasos de cadena media. Esta enzima ayuda a descomponer estos ácidos grasos para que el cuerpo los pueda utilizar o eliminar.

Si el cuerpo no tiene suficiente enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, tiene problemas para usar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzimas que produzca el organismo de su bebé.

La descomposición de grasas para la energía permite al cuerpo funcionar adecuadamente, lo que es de particular importancia después de pasar largos periodos sin consumir alimentos (ayuno) y en tiempos de enfermedad. Si el cuerpo no produce suficiente energía de las grasas, los niveles de azúcar pueden llegar a ser peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los residuos (incluidos las toxinas) se pueden acumular en el cuerpo y dañar el hígado, el corazón y los músculos. Cuando esto ocurre, la insulina, una proteína que ayuda a mantener el nivel de azúcar a un nivel normal en el cuerpo, también se acumula.

Si no se trata, la falta de energía, los niveles elevados de insulina, y el aumento de toxinas producen los signos y síntomas de esta enfermedad. Los casos graves que no se tratan oportunamente pueden llevar al coma o a la muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre qué tratamientos son los mejores para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas
  • Medicamentos para disminuir los niveles de insulina a niveles normales (en algunos casos)

Aun con tratamiento, es posible que algunos niños tengan niveles altos de insulina, bajos niveles de azúcar en la sangre o problemas cardíacos o hepáticos.

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