Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- 3 methyl crotonyl CoA carboxylase deficiency
- 3 methylcrotonyl- CoA carboxylase deficiency
- 3 methylcrotonyl-Co A carboxylase deficiency
- 3 methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
- 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency
- 3-methylcrotonyl coA carboxylase deficiency
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase
- 3-methylcrotonylglycinuria
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen menos de 120 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo de su bebé descomponga ciertas proteínas de manera correcta.
“3MCC” es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamada leucina. Esta enzima descompone la leucina en partes más pequeñas que el cuerpo luego utiliza o elimina.
Si el bebé no tiene suficiente enzima 3MCC, tendrá dificultades para usar las proteínas con la leucina para producir energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según qué tan bien funcione la enzima 3MCC en el bebé. La mayoría de los casos de deficiencia de 3MCC son bastante leves y presentan pocos signos y síntomas.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de 3MCC se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de 3MCC.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de 3MCC están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Un resultado fuera del intervalo normal puede significar que su bebé tiene una de varias enfermedades posibles. Es importante hacer pruebas de seguimiento para identificar de manera correcta la enfermedad que está provocando ese resultado. Para obtener más información sobre los resultados del examen de su bebé, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Es posible que los bebés que nacen antes de tiempo (prematuros) obtengan resultados fuera del intervalo normal.
Algunos bebés pueden tener un resultado positivo falso de deficiencia de 3MCC, debido a que su madre, sin saberlo, tiene la enfermedad. Estos bebés no tienen la enfermedad ni la desarrollarán. Las pruebas adicionales a la madre y el bebé determinarán cuál de los dos tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de 3MCC a menudo aparecen dentro de los primeros meses de vida, pero también pueden aparecer más tarde durante la niñez. Algunos bebés con esta enfermedad nunca presentan signos.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Falta de apetito
- Sueño prolongado o más frecuente
- Cansancio
- Cambios en el comportamiento
- El bebé se altera con facilidad
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
- Vómitos
- Rigidez muscular (espasticidad)
- Retraso en el crecimiento
- Retraso del desarrollo
La enfermedad se produce por una alteración en el gen MCCC1 o MCCC2. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para que produzca una enzima “3MCC”. Las personas necesitan esta enzima para digerir la leucina, que es un componente de algunas proteínas.
Cuando existe una alteración en el gen MCCC1 o MCCC2 de su bebé, no hay suficiente enzima normal que pueda descomponer la leucina. Esto produce la acumulación de toxinas perjudiciales en el cuerpo.
La deficiencia de 3MCC es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de 3MCC es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional y que provoca la acidemia metilmalónica (MCCC1 o MCCC2). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales, por ejemplo, un gen MCCC1 no funcional de la madre y un gen MCCC1 no funcional del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes y no funcionales, por ejemplo, un gen MCCC1 no funcional de la madre y un gen MCCC2 no funcional del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen MCCC1 o MCCC2 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen MCCC1 o MCCC2 que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de 3MCC.
- A menudo, los portadores de deficiencia de 3MCC no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de 3MCC.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de 3MCC siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos con esta deficiencia. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre qué tratamientos son los mejores para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que produce esta enfermedad.
Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:
- Alimentación frecuente para evitar largos períodos sin comer
- Suplementos de L-carnitina
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de 3MCC pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.