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3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

(3 • meth-uhl-KROH-tuh-nuhl • koh-AY • kahr-BAHK-suh-lace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 3 methyl crotonyl CoA carboxylase deficiency
  • 3 methylcrotonyl- CoA carboxylase deficiency
  • 3 methylcrotonyl-Co A carboxylase deficiency
  • 3 methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
  • 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency
  • 3-methylcrotonyl coA carboxylase deficiency
  • 3-methylcrotonyl- CoA carboxylase deficiency
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase
  • 3-methylcrotonylglycinuria
  • 3MCC deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 120 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Acilcarnitina C5-OH elevada

Qué es 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo de su bebé descomponga ciertas proteínas de manera correcta.

“3MCC” es el nombre de una enzima del cuerpo que ayuda a digerir una parte de algunas proteínas llamada leucina. Esta enzima descompone la leucina en partes más pequeñas que el cuerpo luego utiliza o elimina.

Si el bebé no tiene suficiente enzima 3MCC, tendrá dificultades para usar las proteínas con la leucina para producir energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según qué tan bien funcione la enzima 3MCC en el bebé. La mayoría de los casos de deficiencia de 3MCC son bastante leves y presentan pocos signos y síntomas.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre qué tratamientos son los mejores para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que produce esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Comidas a intervalos frecuentes para evitar períodos de ayuno
  • Suplementos de L-carnitina

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de 3MCC pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.

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