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3-methylglutaconic aciduria

(3 • meth-uhl-gloo-tah-KAHN-ik • a-suh-DUR-ee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency
  • 3-methyglutaconic aciduria
  • 3-methyl-glutaconyl coA hydratase deficiency
  • 3-methylglutaconic acidemia
  • 3-methylglutaconic acidemia, type 1
  • 3-methylglutaconyl CoA hydratase deficiency
  • 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency
  • 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, Barth syndrome, Costeff syndrome
  • 3MGA

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Acilcarnitina C5-OH elevada

Qué es 3-methylglutaconic aciduria

La aciduria 3-metilglutacónica es causada por un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que impiden que el cuerpo produzca energía apropiadamente. Existen cinco tipos distintos de aciduria 3-metilgultacónica que cambian la forma en que el cuerpo produce energía. Cada una de estas enfermedades provoca la acumulación en el cuerpo de su bebé, de un ácido llamado ácido 3-metilglutacónico. Cuando éste se acumula en la orina, se denomina aciduria. Los tipos son:

Tipo I: también denominado deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa, lleva ese nombre por la enzima que se necesita para procesar un componente de las proteínas llamado leucina, Cuando su bebé no puede producir suficiente enzima funcional, las toxinas se acumulan y pueden dañar su cerebro y sus nervios.

Tipo II: También llamado síndrome de Barth, por el médico que lo describió por primera vez. Al tener síndrome de Barth, el cuerpo no es capaz de producir debidamente una proteína llamada tafazzin. La tafazzin desempeña un papel importante en la formación de las mitocondrias, la parte de las células que produce energía. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, el cuerpo tiene problemas para producir energía. Sin suficiente energía, el corazón y los músculos se debilitan.

Tipo III: También llamado síndrome de Costeff, por el médico que lo describió por primera vez. Al tener el síndrome de Costeff, el cuerpo no puede producir una proteína llamada OPA3. Ésta también se puede encontrar en las mitocondrias. No tener suficiente enzima funcional puede causar daños a los ojos y al cerebro.

Tipo IV: No tiene una causa definida. Si su bebé tiene aciduria 3-metilglutacónica, y no tiene de los tipos I, II, III o V, se considerará del Tipo IV.

El Tipo V también denominada síndrome de miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA, por sus siglas en inglés). Al tener el síndrome DCMA, el cuerpo es incapaz de producir apropiadamente una proteína llamada DNAJC19. Ésta también se encuentra en las mitocondrias. No tener suficiente enzima funcional puede causar daños al corazón y al cerebro.

La falta de energía y el aumento de toxinas en el cuerpo, conllevan a que haya una amplia gama de signos y síntomas de estas enfermedades.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de servicios médicos acerca de cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El tratamiento dependerá del tipo de aciduria 3-metilglutacónica que tenga. El objetivo del mismo es prevenir los problemas de salud que causan estas enfermedades.

Los tratamientos podrían incluir:

  • Visitas regulares a un médico del corazón (cardiólogo)
  • Visitas regulares a un médico de la vista (oftalmólogo)
  • Suplementos de L-carnitine
  • Antibióticos

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo, específico para su tipo de aciduria 3-metilglutacónica, pueden vivir más tiempo que aquellos que no lo reciben.

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