Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Alpha thalassemia (Barts)
- Alpha thalassemia disorders
- Alpha thalassemia major
- Alpha-thalassemia
- Alpha-thalassemia (Hb Bart's syndrome and hemoglobin H disease)
- Hemoglobin H disease
- Hemoglobin-H disease
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es talasemia alfa
La talasemia alfa es una enfermedad heredada (genética) que afecta la hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, los cuales llevan oxígeno al cuerpo.
Los diferentes tipos de la talasemia alfa son:
- Portador silente de talasemia alfa
- Talasemia alfa menor (rasgo de la alfa talasemia)
- Enfermedad por Hemoglobina H o HgH (HbH, por sus siglas en inglés)
- Talasemia alfa mayor (Síndrome de Bart)
Estos tipos de la enfermedad pueden ser más o menos graves dependiendo de la cantidad de glóbulos rojos y hemoglobina normales que haya en la sangre de su bebé. Cuantos más glóbulos rojos y hemoglobina normales tenga su bebé, menos grave puede ser la enfermedad.
Los bebés que tienen los dos tipos más graves de talasemia alfa (enfermedad por Hemoglobina H o HgH, y talasemia alfa mayor), producen menos hemoglobina normal, lo que significa que tienen menos glóbulos rojos normales. Los bebés con menos glóbulos rojos sanos tienen más dificultades para enviar suficiente oxígeno al cuerpo. Esto causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la talasemia alfa requiere de una pequeña muestra de sangre, que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de Prueba con muestra de sangre.
El examen mide ciertos tipos de hemoglobinas en la sangre de su bebé. Los bebés que tienen una hemoglobina conocida como "hemoglobina de Bart" podrían tener alguno de los tipos de talasemia alfa. Típicamente, mientras más hemoglobina de Bart esté presente, más grave será el tipo de talasemia alfa. La hemoglobina de Bart recibe ese nombre porque fue originalmente descubierta en el Hospital St. Bartholomew’s de Londres.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la talasemia alfa necesitan de seguimiento, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Por lo general, un resultado fuera del intervalo normal significa que su bebé tiene uno de los tipos de talasemia alfa y que necesita pruebas adicionales de seguimiento. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen, podría necesitar las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Usted debería completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como le sea posible. Los bebés que tengan los tipos graves de talasemia alfa pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son raros. Sin embargo, las muestras para el examen, extraídas después de que un bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (transfusión de glóbulos rojos) serán inexactas.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como le sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Su bebé podría necesitar tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos y síntomas de la talasemia alfa dependen del tipo de la enfermedad que tenga el bebé. En algunos casos, los signos de la enfermedad aparecen en el momento del nacimiento. En estos casos, es importante acudir al médico y comenzar el tratamiento rápidamente. Otros niños podrían presentar solo signos y síntomas leves.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
Portador asintomático
- Usualmente, no presenta signos ni síntomas
Talasemia alfa menor
- Típicamente, no presenta signos ni síntomas al nacimiento
- Podría desarrollar anemia leve (bajas concentraciones de glóbulos rojos)
Enfermedad por Hemoglobina H o HgH
- Típicamente, no presenta signos ni síntomas al nacimiento
- Usualmente, desarrolla anemia moderada o grave (bajas concentraciones de glóbulos rojos) en la infancia, lo que produce:
Talasemia alfa mayor
- Estos bebés usualmente no viven por mucho tiempo luego de nacer, al menos que esta enfermedad sea detectada durante el embarazo y reciba tranfusiones intrauterinas.
La talasemia alfa es causada por mutaciones en los genes HBA1, HBA2 o en ambos. Estos genes dan instrucciones al organismo para fabricar alfa globina, una proteína que se encuentra en la hemoglobina.
Su bebé tiene dos copias (alelos) de cada gen, para hacer un total de cuatro alelos de alfa globina (HBA1, HBA1, HBA2, HBA2). El número de alelos de alfa globina que faltan, o cambian, determina qué tipo de talasemia alfa tiene su bebé. El alelo faltante o cambiado puede ser HBA1 o HBA2.
- Un portador asintomático de talasemia alfa tiene tres alelos de alfa globina normales y uno faltante. Sus tres alelos normales producen suficiente hemoglobina funcional para llevar oxígeno al cuerpo; por eso no suelen presentar síntomas.
- Un bebé con talasemia alfa menor tiene dos alelos normales de alfaglobina y dos faltantes. Sus dos alelos normales producen la mayor parte del tiempo suficiente hemoglobina funcional.
- Existen dos formas de la enfermedad por Hemoglobina H o HgH. Un bebé con por hemoglobina H con deleción tiene un gen normal de alfa globina y tres alelos faltantes. Un bebé que tiene la enfermedad por Hemoglobina H sin deleción tiene un gen de alfa globina normal, un gen modificado y dos alelos faltantes. Con la enfermedad por Hemoglobina H, un gen normal produce una pequeña cantidad de hemoglobina normal, de modo que esas personas pueden tener vidas sanas con observación y/o tratamiento.
- Un bebé con talasemia alfa mayor no tiene ningún alelo normal de alfa globina. Su cuerpo no puede producir ningún tipo de hemoglobina normal. Esta enfermedad es tan grave que los daños en su cuerpo comienzan antes del nacimiento y es raro que sobreviva.
La talasemia alfa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La talasemia alfa se hereda de manera compleja, pero usualmente de forma autosómica recesiva.
- Por cada uno de los dos genes de alfa globina (HBA1 y HBA2), un alelo es heredado de la madre, y el otro alelo del padre.
- Los bebés heredan el tipo de portador asintomático de la talasemia alfa cuando solo uno de los padres no le transmite un alelo HBA1 o HBA2.
- Los bebés heredan la talasemia alfa menor cuando los padres no transmiten dos alelos HBA1 o HBA2.
- Los bebés heredan la enfermedad por Hemoglobina H cuando los padres no transmiten tres alelos HBA1 o HBA2.
- Si uno de los padres tiene talasemia alfa menor, y el otro es portador asintomático, existe una probabilidad de 1 a 4 en cada embarazo de que el bebé tenga la enfermedad por Hemoglobina H.
- Los bebés heredan la talasemia alfa mayor cuando los padres no transmiten cuatro alelos HBA1 o HBA2.
- Si ambos padres tienen talasemia alfa menor, hay una probabilidad de 1 a 4 en cada embarazo de que el bebé tenga talasemia alfa mayor.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético, y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica), para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de servicios médicos acerca de cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir y minimizar los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- En algunos casos, cirugía para extirpar el bazo
- Transfusión de sangre en casos de anemia grave
- Los bebés requerirán atención médica y transfusiones de por vida
- Medicamentos para reducir el exceso de hierro en el organismo
- Evitar ciertos medicamentos oxidantes (como los antipalúdicos y la aspirina)
- A veces la familia conoce que el bebé tiene talasemia alfa mayor durante el embarazo, gracias a pruebas prenatales o resultados de una ecografía. En este caso, las transfusiones de sangre al bebé, antes del nacimiento (transfusiones intrauterinas), pueden aumentar las posibilidades de supervivencia.
Los niños que reciben atención médica y tratamiento tempranos contra la talasemia alfa pueden tener una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento.