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Alpha thalassemia

(AL-fuh • thal-uh-SEE-mee-uh)
En español: Talasemia alfa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Alpha thalassemia (Barts)
  • Alpha thalassemia disorders
  • Alpha thalassemia major
  • Alpha-thalassemia
  • Alpha-thalassemia (Hb Bart's syndrome and hemoglobin H disease)
  • Hemoglobin H disease
  • Hemoglobin-H disease

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Presencia de hemoglobina de Bart

Qué es talasemia alfa

La talasemia alfa es una enfermedad heredada (genética) que afecta la hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, los cuales llevan oxígeno al cuerpo.

Los diferentes tipos de la talasemia alfa son:

  • Portador silente de talasemia alfa
  • Talasemia alfa menor (rasgo de la alfa talasemia)
  • Enfermedad por Hemoglobina H o HgH (HbH, por sus siglas en inglés)
  • Talasemia alfa mayor (Síndrome de Bart)

Estos tipos de la enfermedad pueden ser más o menos graves dependiendo de la cantidad de glóbulos rojos y hemoglobina normales que haya en la sangre de su bebé. Cuantos más glóbulos rojos y hemoglobina normales tenga su bebé, menos grave puede ser la enfermedad.

Los bebés que tienen los dos tipos más graves de talasemia alfa (enfermedad por Hemoglobina H o HgH, y talasemia alfa mayor), producen menos hemoglobina normal, lo que significa que tienen menos glóbulos rojos normales. Los bebés con menos glóbulos rojos sanos tienen más dificultades para enviar suficiente oxígeno al cuerpo. Esto causa los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de servicios médicos acerca de cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir y minimizar los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • En algunos casos, cirugía para extirpar el bazo
  • Transfusión de sangre en casos de anemia grave
  • Los bebés requerirán atención médica y transfusiones de por vida
  • Medicamentos para reducir el exceso de hierro en el organismo
  • Evitar ciertos medicamentos oxidantes (como los antipalúdicos y la aspirina)
  • A veces la familia conoce que el bebé tiene talasemia alfa mayor durante el embarazo, gracias a pruebas prenatales o resultados de una ecografía. En este caso, las transfusiones de sangre al bebé, antes del nacimiento (transfusiones intrauterinas), pueden aumentar las posibilidades de supervivencia.

Los niños que reciben atención médica y tratamiento tempranos contra la talasemia alfa pueden tener una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento.

Fecha de la última revisión: