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Arginase deficiency

(AR-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Arginase deficiency (Argininemia)
  • Arginemia
  • Argininemia
  • Argininemia (Arginase deficiency)

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se estima que cada año en los Estados Unidos nacen menos de 15 bebés con esta enfermedad.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Altos niveles de arginina

Qué es Arginase deficiency

La deficiencia de arginasa es una enfermedad heredada (genética) que impide al cuerpo de su bebé descomponer una sustancia en la sangre llamada arginina. La arginina es un aminoácido, uno de los componentes esenciales de las proteínas.

Arginasa es el nombre de una enzima del organismo que ayuda a descomponer la arginina. Esta enzima es necesaria para un proceso llamado ciclo de la urea. El ciclo de la urea elimina del cuerpo un producto de desecho llamado amoníaco. El amoníaco se produce como residuo cuando el organismo descompone las proteínas.

Si su bebé no tiene suficiente enzima arginasa que funcione, su cuerpo tendrá dificultades para descomponer la arginina y eliminar el amoníaco. Los niveles elevados de arginina y amoníaco pueden dañar el cuerpo y el cerebro de su bebé. Si este daño no se trata, puede producir signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre qué tratamientos son los mejores para su bebé. La meta del tratamiento es prevenir los problemas de salud que produce esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Una dieta baja en proteínas
  • Preparados alimenticios o alimentos especiales
  • Ingerir alimentos con regularidad y evitar saltarse comidas
  • Medicamentos para eliminar el exceso de arginina y amoníaco del cuerpo

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de arginasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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