Arginase deficiency

El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de arginasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de arginina presente en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de arginina podrían tener deficiencia de arginasa.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de arginasa están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos de esta enfermedad son poco frecuentes. Los bebés que reciben una nutrición complementaria, también conocida como  nutrición parenteral total (NPT) o hiperalimentación, pueden tener resultados fuera del intervalo normal.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés a tengan una vida más sana. Si su bebé obtiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la deficiencia de arginasa varían ampliamente y pueden presentarse en cualquier momento entre la lactancia y la niñez. Estos signos pueden ocurrir por la ingesta de alimentos ricos en proteínas, pasar largos periodos sin alimentación (ayuno prolongado) o debido a enfermedades e infecciones.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Concentraciones elevadas de amoníaco (hiperamonemia)
• Alimentación deficiente
• Somnolencia o falta de energía (letargo)
• Vómitos
• Rigidez y tensión muscular (espasticidad)
• Problemas respiratorios
• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo
• Problemas en el habla

La enfermedad se produce por una alteración en el gen ARG1. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir arginasa. La arginasa es la enzima que ayuda a descomponer el aminoácido arginina.

Sin un gen ARG1 funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima arginasa. Como resultado, el cuerpo tiene problemas para descomponer la arginina y eliminar el amoníaco.

Si la arginina no se descompone, pueden acumularse cantidades perjudiciales de arginina y amoníaco en el organismo del bebé. Las células nerviosas del cerebro son muy sensibles a las concentraciones de arginina y amoníaco, de modo que una concentración elevada de arginina puede causar daño cerebral.

La deficiencia de arginasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de arginasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ARG1 no funcional. Solo los bebés con dos genes ARG1 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia no funcional del gen ARG1 se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funcional.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen ARG1 no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de arginasa.
  • Con frecuencia los portadores de deficiencia de arginasa no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado por la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de arginasa.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de arginasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.