Argininosuccinic aciduria

El examen de recién nacidos para detectar la aciduria argininosuccínica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas aminoácidos) que tiene en la sangre su bebé. Los aminoácidos se producen cuando el cuerpo descompone las proteínas. Los bebés con aciduria argininosuccínica no pueden descomponer dos aminoácidos llamados citrulina y ácido argininosuccínico. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener aciduria argininosuccínica.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar aciduria argininosuccínica se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con muestra de sangre

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican  y se tratan a la brevedad.

Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Sin embargo, es posible que las muestras del examen que se extraen con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) afecten los resultados del examen.

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la aciduria argininosuccínica aparecen con mayor frecuencia poco después de nacer (dentro de los primeros días de vida). Muy raramente algunos bebés tienen un tipo de aciduria argininosuccínica leve en la que los signos no aparecen sino hasta la niñez. Estos signos pueden ser desencadenados por la ingestión de alimentos ricos en proteínas, pasar largos períodos sin alimentación (ayuno prolongado) o debido a enfermedades e infecciones.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Concentraciones elevadas de amoníaco (hiperamonemia)
• Problemas de alimentación
• Somnolencia o falta de energía (letargo)
• Vómitos
• Músculos rígidos y tensos
• Dificultad para respirar
• Convulsiones
• Coma

La enfermedad se produce por una alteración en el gen ASL. Este gen da órdenes al cuerpo para que produzca argininosuccinato liasa. Esta enzima ayuda a eliminar el amoníaco que se produce en el organismo cuando se descomponen las proteínas.

Sin un gen ASL funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima funcional. Como resultado, tampoco puede eliminar el amoníaco de manera correcta. Las concentraciones elevadas de amoníaco son muy peligrosas para el organismo.

La aciduria argininosuccínica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página MedlinePlus Genetics.

• La aciduria argininosuccínica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ASL no funcional. Solo los bebés con dos genes ASL no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ASL  se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen ASL no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con aciduria argininosuccínica.
  • Con frecuencia, los portadores de aciduria argininosuccínica no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con aciduria argininosuccínica.
  • Los padres que ya tienen un hijo con aciduria argininosuccínica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.