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Argininosuccinic aciduria

(AHR-juh-nin-noh-suhk-SIN-ik • A-suh-DUR-ee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Argininosuccinate acidemia
  • Argininosuccinate aciduria
  • Argininosuccinate lyase deficiency
  • Argininosuccinic academia
  • Argininosuccinic acidemia
  • Argininosuccinic aciduria deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen más de 15 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Vea la página de GeneReviews para más información sobre la frecuencia de esta enfermedad.

Resultado del examen

Citrulina elevada +/- ácido argininosuccínico elevado

Qué es Argininosuccinic aciduria

La aciduria argininosuccínica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo pueda eliminar el amoníaco de manera correcta. El amoníaco es un producto de desecho que se origina cuando el cuerpo descompone las proteínas. El cuerpo elimina el amoníaco en un proceso llamado el ciclo de la urea. La argininosuccinato liasa es una enzima necesaria para el ciclo de la urea.

En la aciduria argininosuccínica, esta enzima está ausente o no se produce correctamente. Si su bebé no produce suficiente enzima argininosuccinato liasa funcional, el ciclo de la urea no funciona óptimamente y el amoníaco se comienza a acumular.

Los niveles elevados de amoníaco son muy tóxicos para el cuerpo, en particular para el sistema nervioso y el hígado. Si no se trata, este daño puede producir los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede llevar al coma si no se trata oportunamente.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre qué tratamientos son los mejores para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que produce esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Fármacos que ayudan a eliminar el amoníaco del cuerpo
  • Dieta baja en proteínas
  • Arginine Suplementos de arginina para ayudar a reducir los niveles de amoníaco

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la aciduria argininosuccínica pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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