Argininosuccinic aciduria

El examen de recién nacidos para detectar aciduria argininosuccínica se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de unas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que tiene en la sangre su bebé. Los aminoácidos se producen cuando el cuerpo descompone las proteínas. Los bebés con aciduria argininosuccínica no pueden descomponer dos aminoácidos llamados citrulina y ácido argininosuccínico. Los bebés con niveles elevados de estas sustancias podrían tener aciduria argininosuccínica.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre de su bebé para detectar aciduria argininosuccínica se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Los resultados falsos positivos del tamizaje neonatal para detectar esta enfermedad no son frecuentes. Sin embargo, es posible que las muestras del examen que se extraen con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) afecten los resultados del examen.

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite un tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de la aciduria argininosuccínica aparecen con mayor frecuencia pronto después de nacer (dentro de los primeros días de vida). Muy raramente algunos bebés tienen un tipo de aciduria argininosuccínica leve en la que los signos no aparecen sino hasta la niñez. Estos signos pueden desencadenarse por la ingestión de alimentos altos en proteínas, pasar largos períodos sin alimentos (ayuno prolongado) o debido a enfermedades e infecciones.

Los signos de la enfermedad pueden incluir los siguientes:

• Niveles elevados de amoníaco (hiperamonemia)
• Problemas de alimentación
• Somnolencia o falta de energía (letargo)
• Vómitos
• Músculos rígidos y tensos
• Dificultad para respirar
• Convulsiones
• Coma

La enfermedad se produce por una alteración en el gen ASL. Este gen da órdenes al cuerpo para que produzca argininosuccinato liasa. Esta enzima ayuda a eliminar el amoníaco que se produce en el organismo cuando se descomponen las proteínas.

Sin un gen ASL funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficiente enzima útil. Como resultado, tampoco puede eliminar el amoníaco de manera correcta. Los niveles elevados de amoníaco son muy peligrosos para el organismo.

La aciduria argininosuccínica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• La aciduria argininosuccínica es una enfermedad autosómica recesivas. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ASL que no funciona. Solo los bebés con dos genes ASL que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen ASL se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen ASL que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con aciduria argininosuccínica.
  • Con frecuencia, los portadores de aciduria argininosuccínica no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con aciduria argininosuccínica.
  • Los padres que ya tienen un hijo con aciduria argininosuccínica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista