Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- 2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia
- 3-ketothiolase deficiency
- 3-KTD deficiency
- 3-oxothiolase deficiency
- Alpha-methylacetoacetic aciduria
- B-ketothiolase deficiency
- Beta ketothiolase
- Beta ketothiolase (Mitochondrial acetyl-CoA thiolase deficiency)
- Beta ketothiolase deficiency
- Beta-Ketothiolase Deficiency / Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency
- MAT deficiency
- Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency
- T2 deficiency
- β ketothiolase deficiency
- β-ketothiolase deficiency
- βeta-ketothiolase
- βeta-ketothiolase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de beta-cetotiolasa
La deficiencia de beta-cetotiolasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas y grasas.
“ACAT1” es una enzima que ayuda al cuerpo a digerir la isoleucina, una parte de las proteínas. ACAT1 descompone la isoleucina en partes más pequeñas que su cuerpo puede utilizar o eliminar. También ayuda a procesar las cetonas que son importantes para la energía que el cuerpo y el cerebro de su bebé necesitan cuando están estresados o entre las comidas.
Si la enzima ACAT1 del bebé no está funcionando bien, el organismo tiene dificultad para procesar las proteínas con la isoleucina y las grasas. Los desechos, incluidos las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar los tejidos y órganos del bebé, en particular el cerebro.
Si este daño no se trata, pueden producirse los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, a menos que se trate oportunamente, esta enfermedad puede llevar al coma o a la muerte.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de beta-cetotiolasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de beta-cetotiolasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de beta-cetotiolasa están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Un resultado fuera del intervalo normal puede significar que su bebé tiene una de varias enfermedades posibles. Es importante hacer pruebas de seguimiento para identificar de manera correcta la enfermedad que está originando ese resultado. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con muestra de sangre
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después de su nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad no son frecuentes. Los bebés que nacen antes de tiempo (prematuros) pueden obtener resultados fuera del intervalo normal.
Algunos bebés pueden obtener un resultado falso positivo de deficiencia de beta-cetotiolasa debido a que su madre tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina. Estos bebés no tienen la enfermedad ni la desarrollarán. Las pruebas adicionales a la madre y su bebé determinarán quién tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como le sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Su bebé podría necesitar tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que sea mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de beta-cetotiolasa con frecuencia aparecen cuando el bebé tiene alrededor de 1 año de edad. No obstante, estos signos pueden comenzar a partir de los 6 meses o hasta los 2 años de edad.
Los signos de la enfermedad pueden incluir los siguientes:
- Falta de apetito
- Deshidratación
- Sueño prolongado o más frecuente (letargo)
- Vómitos
- Problemas respiratorios
- Diarrea
- Fiebre
La enfermedad se produce por una alteración en el gen ACAT1. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima ACAT1, que ayuda a digerir ciertas proteínas y grasas.
Sin un gen ACAT1 funcional, su bebé no puede producir la suficiente enzima ACAT1 funcional necesaria para descomponer de manera adecuada ciertas proteínas y grasas. Esto hace que ciertas toxinas perjudiciales se acumulen en el cuerpo del bebé.
La deficiencia de beta-cetotiolasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento. Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de beta-cetotiolasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ACAT1 no funcional. Solo los bebés con dos genes ACAT1 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ACAT1 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen ACAT1 no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de beta-cetotiolasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de beta-cetotiolasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de beta-cetotiolasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de beta-cetotiolasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que produce esta enfermedad.
Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:
- Dieta baja en proteínas
- Comidas frecuentes para evitar periodos prolongados sin alimentos
- Suplementos de L-carnitina
- Bicitra (un suplemento médico para equilibrar las concentraciones de ácidos en la sangre)
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de beta-cetotiolasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.