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Beta-ketothiolase deficiency

(BAY-tuh-KEE-toh-THIE-o-lace • di- FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia
  • 3-ketothiolase deficiency
  • 3-KTD deficiency
  • 3-oxothiolase deficiency
  • Alpha-methylacetoacetic aciduria
  • B-ketothiolase deficiency
  • Beta ketothiolase
  • Beta ketothiolase (Mitochondrial acetyl-CoA thiolase deficiency)
  • Beta ketothiolase deficiency
  • Beta-ketothiolase
  • BKT
  • MAT deficiency
  • Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase deficiency
  • Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase deficiency (Beta ketotiolase)
  • Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency
  • T2 deficiency
  • β-ketothiolase deficiency
  • β-ketothiolase deficiency
  • βeta-ketothiolase
  • βeta-ketothiolase
  • βeta-ketothiolase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años en los Estados Unidos con esta enfermedad rara.

Resultado del examen

Niveles elevados de acilcarnitina C5-OH

Qué es Beta-ketothiolase deficiency

La deficiencia de beta-cetotiolasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas y grasas.

ACAT1” es una enzima que ayuda al cuerpo a digerir la isoleucina, una parte de las proteínas. ACAT1 descompone la isoleucina en partes más pequeñas que su cuerpo puede utilizar o eliminar. También ayuda a procesar las cetonas que son importantes para la energía que el cuerpo y el cerebro de su bebé necesitan cuando están estresados o entre las comidas.

Si la enzima ACAT1 de su bebé no está funcionando bien, su organismo tiene dificultad para procesar las proteínas con la isoleucina y las grasas. Los desechos, incluidos las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar los tejidos y órganos del bebé, en particular su cerebro.

Si no se trata, este daño puede producir los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, esta enfermedad puede dar lugar un coma o llevar a la muerte, a menos que se trate oportunamente.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que produce esta enfermedad.

Algunos tratamientos pueden incluir los siguientes:

  • Dieta baja en proteínas
  • Comidas frecuentes para evitar periodos prolongados sin alimentos
  • Suplementos de L-carnitina
  • Bicitra (un suplemento médico para equilibrar los niveles de ácidos en la sangre

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de beta-cetotiolasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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