Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. Biotinidase deficiency

Biotinidase deficiency

(BIE-oh-tIn-I-DACE • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Biotinidase

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 70 bebés con alguna forma de esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Bajos niveles de biotinidasa

Qué es Biotinidase deficiency

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo procese correctamente las proteínas, las grasas y los carbohidratos.

Muchos tipos de enzimas descomponen las proteínas, las grasas y los carbohidratos en el cuerpo. Algunas de estas enzimas necesitan una vitamina llamada biotina para funcionar correctamente. La forma de la biotina cambia ligeramente cuando interactúa con estas enzimas. La biotinidasa, una enzima distinta, recicla la biotina y la vuelve a su forma original para que se pueda utilizar nuevamente.

La deficiencia de biotinidasa se produce cuando ésta no está presente o no se produce de manera correcta. Sin biotinidasa en buen funcionamiento, el cuerpo no puede reciclar suficiente biotina. En consecuencia, las enzimas que necesitan biotina no pueden funcionar bien. El agregar biotina a la dieta de su bebé puede permitir que estas enzimas funcionen.

Hay dos tipos de deficiencia de biotinidasa: grave (llamada deficiencia profunda de biotinidasa) y leve (llamada deficiencia parcial de biotinidasa). El tipo de deficiencia que tiene su bebé dependerá de qué tan bien funcione la biotinidasa en el su cuerpo.

Sin suficiente biotina, su bebé tiene dificultades para generar energía y eliminar los desechos. Los productos de desecho de las proteínas, las grasas y los carbohidratos que no se descomponen totalmente pueden ser tóxicos si alcanzan niveles elevados. Sin tratamiento, estas toxinas pueden ocasionar un daño que origina los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

El tratamiento puede incluir suplementos de biotina para ayudar al organismo a descomponer los alimentos.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia biotinidasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

Última actualización: