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Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

(KAHR-nuh-teen • ace-uhl-KAHR-nuh-teen • trans-LOH-kase • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine acyl-carnitine translocase deficiency
  • Carnitine acylcarnitine translocase
  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiency
  • Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency
  • Carnitine: acylcarnitine translocase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Niveles elevados de acilcarnitinas C16 y C18:1

Qué es Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las transforme en energía.

CACT es una proteína del cuerpo que ayuda a procesar un tipo de grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga”. CACT es un transportador, un tipo de proteína que desplaza las sustancias a donde deben dirigirse dentro de las células.

Sin tener un transportador de CACT que funcione, su bebé puede tener dificultades para utilizar las grasas para producir energía. Esta enfermedad será de mayor o menor gravedad, según el número de copias normales de transportador que pueda producir su bebé.

La descomposición de grasas para la energía permite que el organismo funcione correctamente. La energía que se produce de las grasas es particularmente importante después de un largo periodo sin alimentos (ayuno) y durante los periodos de enfermedad. Si el cuerpo no produce suficiente energía de las grasas, la concentración de azúcar en la sangre puede alcanzar niveles peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los desechos, incluidos las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden causar un daño al hígado, al corazón y a los músculos. Sin un tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas puede originar signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas (en algunos casos).

El tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CACT puede ayudar a los niños a prevenir o controlar los síntomas. Aun con tratamiento, algunos niños pueden tener problemas cardíacos, hepáticos o pulmonares.

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