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Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

(KAHR-nuh-teen • ace-uhl-KAHR-nuh-teen • trans-LOH-kase • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine acyl-carnitine translocase deficiency
  • Carnitine acylcarnitine translocase
  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiency
  • Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency
  • Carnitine: acylcarnitine translocase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de acilcarnitinas C16 y C18:1

Qué es deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las transforme en energía.

La CACT es una proteína del cuerpo que ayuda a procesar un tipo de grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga”. La CACT es un transportador, un tipo de proteína que desplaza las sustancias adonde deben dirigirse dentro de las células.

Sin suficiente transportador CACT funcional, su bebé puede tener dificultades para utilizar las grasas para producir energía. Esta enfermedad será de mayor o menor gravedad según el número de copias normales de transportador que pueda producir su bebé.

La descomposición de grasas para la energía permite que el organismo funcione correctamente. La energía que se genera a partir de las grasas es de particular importancia después de un periodo prolongado sin consumir alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar en la sangre pueden llegar a ser peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los desechos, incluidos las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar su hígado, corazón y músculos. Si no se trata, la falta de energía y el aumento de toxinas causan los signos y síntomas de esta enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
  • Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (TCM) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas (en algunos casos).
  • Evitar el clima frío (en algunos casos).

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CPT II pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables. Algunos niños, aun con tratamiento, desarrollarán problemas en el corazón, los pulmones o el hígado.

Última actualización: