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Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

(KAHR-nuh-teen • pahl-mitt-oil-TRANS-fuhr-ace • 1 • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 1
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type I
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency type IA
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 1A
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type I
  • Carnitine palmitoyl transferase I deficiency
  • Carnitine palmitoyl transferase type I deficiency
  • Carnitine palmitoyl transferase-1 deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency 1a
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency I
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 1
  • Carnitine palmitoyltransferase IA deficiency (liver)
  • Carnitine palmitoyltransferase type I
  • Carnitine palmitoyltransferase type I deficiency
  • Carnitine palmitoyltransferase, type I
  • CPT1A Arctic Variant

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Una variante específica dentro del gen que produce CPT-1A comúnmente se encuentra en los bebés nativos de Alaska. Esta variante, conocida como la variante CPT-1A del Ártico, se detecta en más de 1 en 4 neonatos de Alaska
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Niveles de carnitinas libres elevados comparados con los niveles de acilcarnitinas C16:0 y C18

Qué es Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. 

La carnitina palmitoiltransferasa 1A (CPT-1A) es una enzima que ayuda a descomponer unas grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga”, para que las células las puedan procesar correctamente.

Si su bebé no tiene suficiente enzima de este tipo, su cuerpo tiene dificultades para utilizar las grasas para energía. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzima que pueda producir su bebé.

La descomposición de las grasas para generar energía hace que su cuerpo funcione óptimamente. Esto es de particular importancia después de un periodo prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si su cuerpo no produce suficiente energía a partir de las grasas, los niveles de azúcar de la sangre pueden llegar a ser peligrosamente bajos.

Cuando las grasas no se procesan, los residuos, incluidas las toxinas, se pueden acumular. Estas toxinas pueden dañar su hígado, corazón y cerebro. Sin tratamiento, la falta de energía y el aumento de toxinas en el organismo lleva a los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes 
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) para darle al cuerpo grasas que pueda descomponer.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de CPT1 pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos.

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