Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

El examen de recién nacidos para detectar deficiencia de CPT1 se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas carnitina y acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con niveles elevados de carnitina libre podrían tener deficiencia de CPT1.

Si los resultados del tamizaje con muestra de sangre de su bebé para detectar deficiencia de CPT1 se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal en el examen es posible que necesite las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en los primeros años de la niñez si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Los resultados falsos positivos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Algunas situaciones pueden afectar los resultados del tamizaje para detectar deficiencia de CPT1, entre ellas:

• Las muestras del tamizaje se han tomado con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé)
• Los bebés que recibieron carnitina pueden obtener resultados falsos positivos de esta enfermedad.

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de deficiencia de CPT1 con frecuencia aparecen en la primera infancia (8 a 18 meses de edad). Se pueden desencadenar por enfermedades comunes (como un resfrío o gripe) o un ayuno prolongado.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Falta de apetito
• Hígado aumentado de volumen (hepatomegalia)
• Baja concentración de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Niveles elevados de carnitina en la sangre
• Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
• Cansancio o falta de energía (letargo)
• Problemas respiratorios
• Fiebre
• Diarrea
• Vómitos
• Convulsiones
• Cambios en el comportamiento

La enfermedad se produce por una alteración en el gen CPT1A. Este gen da instrucciones al cuerpo para la producción de carnitina palmitoiltransferasa 1A (CPT 1A). La CPT1A es una enzima que ayuda a descomponer un cierto tipo de grasas llamadas “ácidos grasos de cadena larga”. Los ácidos grasos de cadena larga son fuentes importantes de energía.

Cuando una alteración en el gen CPT1A hace que la enzima no funcione correctamente, su bebé no puede producir suficiente enzima CPT 1A útil. Como consecuencia, su organismo no es capaz de descomponer de manera correcta las grasas para generar energía y eliminar toxinas.

La deficiencia de CPT1 es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de CPT1 es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CPT1A que no funciona. Solo los bebés con dos genes CPT1A que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen BTD se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si ambos padres son portadores de una copia del gen CPT1A que no funciona, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de CPT1. 
  • Con frecuencia los portadores de deficiencia de CPT1 no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de CPT1.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de CPT1 siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.