Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de CPT I se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas carnitina y acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de carnitina libre podrían tener deficiencia de CPT I.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de CPT I están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.

Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:

• Análisis de sangre u orina, o ambos.
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre.

Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en los primeros años de la niñez si no se diagnostican y tratan a la brevedad.

Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Algunas situaciones pueden afectar los resultados del examen para detectar la deficiencia de CPT I, entre ellas:

• Las muestras del examen se han tomado con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé).
• Los bebés que recibieron carnitina pueden tener resultados positivos falsos para esta enfermedad.

El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Los signos de deficiencia de CPT I con frecuencia aparecen en la primera infancia (8 a 18 meses de edad). Se pueden desencadenar por enfermedades comunes (como un resfrío o gripe) o luego de pasar mucho tiempo sin comer.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Falta de apetito
• Hígado agrandado (hepatomegalia)
• Nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Concentraciones elevadas de carnitina en la sangre
• Flacidez de brazos y piernas (hipotonía)
• Cansancio o falta de energía (letargo)
• Problemas respiratorios
• Fiebre
• Diarrea
• Vómitos
• Convulsiones
• Cambios en el comportamiento

La condición es causada por un cambio en el gen CPT1A. Este gen le da instrucciones a su cuerpo para producir carnitina palmitoiltransferasa IA (CPT IA, por sus siglas en inglés). CPT IA es una enzima que ayuda a descomponer cierto tipo de grasa, llamada ácidos grasos de cadena larga. Los ácidos grasos de cadena larga son importantes fuentes de energía.

Cuando un cambio en el gen CPT1A hace que la enzima no funcione correctamente, su bebé no puede producir suficiente enzima CPT IA que funcione. Como resultado, su cuerpo no puede descomponer adecuadamente las grasas para producir energía y eliminar toxinas.

La deficiencia de CPT I es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página MedlinePlus Genetics.

• La deficiencia de CPT I es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CPT1A no funcional. Solo los bebés con dos genes CPT1A no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad
  • Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen CPT1A se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
  • Si ambos padres son portadores de una copia del gen CPT1A no funcional, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de CPT I.
  • Con frecuencia los portadores de la deficiencia de CPT I no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de CPT I.
  • Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de CPT I siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.