Citrullinemia, type I

El examen de recién nacidos para detectar la citrulinemia tipo I se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.

Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de una sustancia llamada citrulina que se encuentran en la sangre de su bebé. Cuanto el ciclo de la urea no funciona bien, la citrulina se comienza a acumular. Los bebés con niveles elevados de citrulina podrían tener citrulinemia tipo I.

Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar citrulinemia tipo I se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.

Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:

• Análisis de sangre u orina, o ambos
• Pruebas genéticas con una muestra de sangre

Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después de nacer si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

Los resultados falsos positivos del examen del recién nacido para detectar esta enfermedad son muy poco frecuentes. No obstante, las muestras del examen que se extraen con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden afectar los resultados del examen. 

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Con frecuencia los signos de citrulinemia tipo I aparecen poco después del nacimiento (dentro de unos pocos días). En casos muy poco frecuentes, algunos bebés tienen un tipo de citrulinemia tipo I leve en la que los signos no aparecen sino hasta la niñez. Estos signos se pueden desencadenar por la ingestión de alimentos altos en proteínas, pasar largo tiempo sin alimentos (ayuno prolongado) o debido a enfermedades e infecciones.

Los signos de la enfermedad pueden incluir:

• Niveles elevados de amoníaco (hiperamonemia)
• Alimentación deficiente
• Somnolencia o falta de energía (letargo)
• Vómitos
• Rigidez y tensión muscular (espasticidad)
• Problemas respiratorios
• Convulsiones
• Coma
   

La enfermedad se produce por una alteración en el gen ASS1. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima argininosuccinato sintasa I. Esta enzima ayuda a que el ciclo de la urea pueda eliminar el amoníaco que se produce cuando el cuerpo descompone las proteínas.

Sin un gen ASS1 funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima útil. Como consecuencia, su organismo tiene dificultadas para eliminar el amoníaco. Los niveles elevados de amoníaco en el cuerpo son muy peligrosos.

La citrulinemia tipo I es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.

• La citrulinemia tipo I es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ASS1 que no funciona. Solo los bebés con dos genes ASS1 que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
  • Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen ASS1 se denominan portadores.
  • Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
  • Si los dos padres son portadores de una copia del gen ASS1 que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con citrulinemia tipo I.
  • Con frecuencia, los portadores de citrulinemia tipo I no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con citrulinemia tipo I.
  • Los padres que ya tienen un hijo con citrulinemia tipo I siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma afección. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
• Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.