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Citrullinemia, type I

(SIT-ruh-luh-NEE-mee-uh • type • 1)
En español: Citrulinemia tipo I

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Argininosuccinate synthetase deficiency (Citrullinemia)
  • Citrullinemia
  • Citrullinemia I
  • Citrullinemia type I
  • Citrullinemia type I (Argininosuccinate synthetase deficiency)
  • Citrullinemia, Type 1
  • Citrullinemia, type 1 or ASA synthetase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año en los Estados Unidos nacen menos de 80 bebés con esta enfermedad.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de la citrulina

Qué es citrulinemia tipo i

La citrulinemia tipo I es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo elimine correctamente el amoníaco. El amoníaco es un producto de desecho que se origina cuando el cuerpo descompone las proteínas.

La citrulinemia tipo I se produce cuando una enzima llamada argininosuccinato sintasa I no funciona de manera correcta. El cuerpo necesita argininosuccinato sintasa I para realizar el ciclo de la urea, un proceso del organismo. El ciclo de la urea ayuda a eliminar el amoníaco del cuerpo.

En los casos de citrulinemia tipo I, esta enzima está ausente o no se produce correctamente. Si su bebé no tiene suficiente enzima argininosuccinato sintasa I funcional, el amoníaco comienza a acumularse.

Las concentraciones elevadas de amoníaco son muy tóxicas para el cuerpo, en particular para el cerebro y los nervios. Si no se trata, este daño al cerebro y los nervios causa los signos y síntomas de esta enfermedad. En los casos graves, si no se trata de manera oportuna, esta enfermedad puede llevar al coma o a la muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Fármacos que ayudan a eliminar el amoníaco del cuerpo.
  • Dieta baja en proteínas.
  • Suplementos de arginina para reducir las concentraciones de amoníaco.
  • Trasplante de hígado.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la citrulinemia tipo I pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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