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Citrullinemia, type I

(SIT-ruh-luh-NEE-mee-uh • type • 1)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Argininosuccinate synthetase deficiency (Citrullinemia)
  • Citrullinemia
  • Citrullinemia I
  • Citrullinemia I (ASA synthetase def)
  • Citrullinemia type I
  • Citrullinemia type I (Argininosuccinate synthetase deficiency)
  • Citrullinemia, type 1 or ASA Synthetase deficiency
  • Citrullinemia, type 1 or ASA synthetase deficiency
  • Citrullinemia, type I or ASA Synthetase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 80 bebés con alguna forma de esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Increased citrulline

Qué es Citrullinemia, type I

La citrulinemia tipo I es una enfermedad heredada (genética) que previene que el organismo elimine correctamente el amoníaco. El amoníaco es un producto de desecho que se origina cuando el cuerpo descompone las proteínas.

La citrulinemia tipo I se produce cuando una enzima llamada argininosuccinato sintasa I no funciona de manera correcta. El cuerpo necesita argininosuccinato sintasa I para realizar el ciclo de la urea, un proceso del organismo. El ciclo de la urea ayuda a eliminar el amoníaco del cuerpo.

En los casos de citrulinemia tipo I, esta enzima está ausente o no se produce correctamente. Si su bebé no tiene suficiente enzima argininosuccinato sintasa I útil, el amoníaco comienza a acumularse.

Los niveles elevados de amoníaco son muy tóxicos para el cuerpo, en particular para el cerebro y los nervios. Sin tratamiento, el daño al cerebro y los nervios originan signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, si no se trata de manera oportuna, esta enfermedad puede llevar al coma o a la muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Fármacos que ayudan a eliminar el amoníaco del cuerpo
  • Dieta baja en proteínas
  • Suplementos de arginina para reducir los niveles de amoníaco
  • Trasplante de hígado

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para citrulinemia tipo I pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos.

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