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Citrullinemia, type II

(SIT-ruh-luh-NEE-mee-uh • type • 2)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Citrullinemia
  • Citrullinemia II
  • Citrullinemia type II
  • Citrullinemia, type II (citrin deficiency)
  • Citrullinemia, type II (Citron deficiency)

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de citrulina

Qué es Citrullinemia, type II

La citrulinemia tipo I es una enfermedad heredada (genética) que previene que el organismo elimine correctamente el amoníaco. El amoníaco es un producto de desecho que se origina cuando el cuerpo descompone las proteínas.   

La citrina es una proteína necesaria para un proceso del organismo llamado ciclo de la urea. El ciclo de la urea ayuda a eliminar el amoníaco del cuerpo. La citrina también es importante para el buen funcionamiento del hígado y ayuda al cuerpo en la descomposición de los carbohidratos para la producción de energía.

En los casos de citrulinemia tipo II, la citrina está ausente o no se produce de manera correcta. Si su bebé no tiene suficiente proteína citrina útil, el ciclo de la urea de su organismo no funciona bien y el amoníaco comienza a acumularse.

La acumulación de amoníaco, la digestión deficiente y los problemas del hígado de su bebé originan signos y síntomas de la enfermedad. 

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Preparados especiales, vitaminas y suplementos
  • Dieta baja en carbohidratos
  • Suplementos de arginina para reducir los niveles de amoníaco
  • Trasplante de hígado 

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para citrulinemia tipo II pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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