Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Congenital Adrenal Hyperplasia (11βMonooxygenase Deficiency)
- Congenital Adrenal Hyperplasia due to 11-Beta-Hydroxylase Deficiency, 17 Alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency. 21-Hydroxylase Deficiency, 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency, Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen cientos de bebés con el tipo clásico de esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Congenital adrenal hyperplasia
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que pueden cambiar la manera en que se desarrolla el cuerpo de su bebé y cómo este responde al estrés.
Las glándulas suprarrenales son órganos pequeños que producen hormonas. Estas hormonas ayudan al cuerpo a responder a las enfermedades, regulan los niveles de sodio y agua, y controlan el desarrollo de los genitales.
En los casos de CAH, ciertas enzimas dentro de las glándulas suprarrenales no funcionan de manera adecuada. Sin enzimas funcionales, las glándulas suprarrenales no producen la cantidad suficiente de hormonas que el cuerpo necesita. Recibe el nombre de “hiperplasia suprarrenal congénita” puesto que la enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita), afecta a las glándulas suprarrenales y hace que las glándulas se agranden (hiperplasia).
La forma de CAH que tiene el bebé dependerá de cual enzima es la que no funciona. En la forma más común de CAH, la enzima 21-hidroxilasa no es capaz de producir cantidades suficientes de las hormonas llamadas cortisol y aldosterona. Esta variante lleva el nombre de CAH debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OHD).
El cortisol es importante para mantener niveles normales de azúcar en la sangre y para proteger al cuerpo durante situaciones de estrés. La aldosterona es importante para mantener niveles normales de sal (sodio) en el cuerpo.
Cuando la 21-hidroxilasa no funciona, los fragmentos que deberían haberse transformado en cortisol y aldosterona, se convierten en andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas, como la testosterona, que es responsable del desarrollo de los rasgos que se ven de manera típica en los hombres.
Los dos tipos de CAH que se producen por la deficiencia de 21-hidroxilasa son:
- CAH clásica.
- CAH no clásica.
La CAH clásica, a su vez, se divide en dos formas conocidas como la “forma con pérdida de sal” y la “forma virilizante simple”. El tipo de CAH dependerá de la capacidad de la enzima 21-hidroxilasa para producir cortisol y aldosterona, y para prevenir la acumulación de andrógenos.
La CAH clásica es el tipo de enfermedad más grave. La mayoría de los bebés con CAH clásica tienen la forma con pérdida de sal, en la cual se producen muy pocas cantidades de cortisol y aldosterona. Los bebés con la forma virilizante simple de la CAH clásica también generan muy poco cortisol, pero producen algo de aldosterona.
La forma de CAH no clásica es la forma más leve. El examen de recién nacidos busca detectar las dos formas clásicas debidas a 21-OHD.
Las concentraciones elevadas de andrógenos, las concentraciones bajas de aldosterona y las concentraciones bajas de cortisol pueden dar lugar a los signos y síntomas de CAH clásica debido a 21-OHD.
Hay otras formas de CAH que son muy raras, entre ellas:
- CAH debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa.
- Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/17,20-liasa.
- Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
- Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa.
Estas enfermedades también dan lugar a un desequilibrio hormonal por causa de una enzima en mal funcionamiento en las glándulas suprarrenales. Debido a que estas variantes no se detectan en el examen de recién nacidos, esta página solo se refiere a la CAH clásica por 21-OHD.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar CAH se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de una sustancia (llamada 17-OHP) que hay en la sangre su bebé. Esta es una sustancia que se acumula cuando el organismo no produce suficiente cortisol. Los bebés con concentraciones elevadas de 17-OHP podrían tener CAH por deficiencia de 21-hidroxilasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar 17-OHP se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si tiene un resultado fuera del intervalo normal en el examen:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas (generalmente con una muestra de sangre).
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después de nacer si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Algunas situaciones pueden afectar los resultados de los exámenes de CAH:
- Las muestras del examen se han tomado con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé).
- Bebés que nacieron antes de tiempo (prematuros), tuvieron bajo peso al nacer o estuvieron enfermos.
Es posible que CAH arroje resultados negativos falsos en bebés a cuyas madres se les haya administrado esteroides como prednisona o dexametasona. Estos también se pueden ver en bebés cuyos niveles de 17-OHP no incrementan sino hasta unas pocas semanas después de haber recogido la muestra del examen del recién nacido.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé tiene un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de CAH pueden ser evidentes al momento de nacer, pueden aparecer muy poco tiempo después del nacimiento (unos pocos días a semanas de vida) o aparecer más adelante en la niñez.
Los signos de CAH clásica con pérdida de sal pueden incluir:
- Genitales de las niñas similares a los del varón.
- Alimentación deficiente.
- Sueño más prolongado o más frecuente (letargo).
- Vómitos.
- Pérdida de peso o incapacidad de subir de peso con normalidad.
- Se altera fácilmente (irritabilidad).
- Shock.
- Frecuencia cardíaca rápida.
Signos de la forma virilizante simple clásica de CAH pueden incluir:
- Aparición temprana de vello corporal.
- Genitales en las niñas similares a los del varón.
- Testículos pequeños en los varones.
- Pene agrandado en los varones.
La CAH no clásica por lo general no presenta los signos y síntomas que se mencionaron anteriormente, pero puede producir la aparición temprana de vello corporal en el cuerpo y periodos anormales durante la niñez y la adolescencia.
Existen varios tipos de CAH. El tipo de CAH que se detecta a través del examen del recién nacido se produce por una alteración en el gen CYP21A2. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima 21-hidroxilasa que genera el cortisol y la aldosterona.
Sin un gen CYP21A2 funcional, la 21-hidroxilasa no puede generar suficiente cortisol y aldosterona en el organismo de su bebé. Los andrógenos se comienzan a acumular en el cuerpo. Este desequilibrio hormonal puede causar daño al cuerpo y alterar la manera en que este se desarrolla.
CAH es una enfermedad congénita. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- CAH es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CYP21A2 no funcional. Solo los bebés con dos genes CYP21A2 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen CYP21A2 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen CYP21A2 no funcional, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con CAH.
- Con frecuencia, los portadores de CAH no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con CAH.
- Los padres que ya tienen un hijo con CAH debido una alteración del gen CYP21A2 siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre qué tratamiento es mejor para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Hidrocortisona para reemplazar el cortisol que falta.
- Fludrocortisona para mantener niveles adecuados de sal y líquidos en el cuerpo (en la forma con pérdida de sal).
- Sal (cloruro de sodio).
- En algunas niñas con problemas genitales o urinarios, se puede considerar la cirugía.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para CAH pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Sin embargo, es posible que los niños no alcancen la estatura esperada.