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Congenital adrenal hyperplasia

(kuhn-JEN-uh-tuhl • uh-DREEN-l • hie-puhr-PLAY-zhuh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. 21-hydroxylase deficiency, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, cytochrome p450 oxidoreductase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de 17-OHP

Qué es Congenital adrenal hyperplasia

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que pueden cambiar la manera en que se desarrolla el cuerpo de su bebé y cómo éste responde al estrés.

Las glándulas suprarrenales son órganos pequeños que producen hormonas. Estas hormonas ayudan al cuerpo a responder a las enfermedades, determinar los niveles de sal y agua en el cuerpo y dirigir el desarrollo de los genitales.

En los casos de CAH, ciertas enzimas dentro de las glándulas suprarrenales no funcionan adecuadamente. Sin enzimas que funcionen, las glándulas suprarrenales no producen suficiente tipo de hormonas que el cuerpo necesita. Lleva el nombre de “hiperplasia suprarrenal congénita”, puesto que la enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita), afecta a las glándulas suprarrenales y hace que las glándulas se agranden (hiperplasia).

La forma de CAH que tiene su bebé dependerá de qué enzima es la que no funciona. En la forma más común de CAH, la enzima 21-hidroxilasa no es capaz de producir suficientes hormonas cortisol y aldosterona. Esta variante lleva el nombre de CAH debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OHD).

El cortisol es importante para mantener normales los niveles de azúcar en la sangre y proteger al cuerpo durante el estrés. La aldosterona es importante para mantener normales los niveles de sal (sodio) en el cuerpo.

Cuando la 21-hidroxilasa no funciona, los fragmentos que debieran haberse transformado en cortisol y aldosterona al contrario, se convierten en andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas, como la testosterona, que es responsable por el desarrollo de los rasgos que se ven de manera típica en los hombres.

Los dos tipos de CAH que se producen por la deficiencia de 21-hidroxilasa son:

  • CAH clásica
  • CAH no clásica

La CAH clásica se divide además en dos formas de la enfermedad, conocidas como la “forma con pérdida de sal” y la “forma virilizante simple”. El tipo de CAH dependerá de qué tan bien pueda producir la enzima 21-hidroxilasa el cortisol y la aldosterona y prevenir que se acumulen los andrógenos.

La CAH clásica es la forma más grave. La mayoría de los bebés con CAH clásica tienen la forma de pérdida salina, en la cual se producen muy poco cortisol y aldosterona. Los bebés con la forma virilizante simple de la CAH clásica también genera muy poco cortisol, pero sí producen algo de aldosterona.

La forma no clásica de CAH es la forma más leve. Las dos formas clásicas debido a 21-OHD son las que busca detectar el examen del recién nacido.

Los niveles elevados de andrógenos, niveles bajos de aldosterona y niveles bajos de cortisol pueden dar lugar a los signos and síntomas de CAH clásica por 21-OHD.

Hay otras formas de CAH que son muy raras, entre ellas:

  • CAH por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
  • Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/ 17,20-liasa
  • Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

Estas patologías también dan lugar a un desequilibrio hormonal por causa de una enzima en mal funcionamiento en las glándulas suprarrenales. Debido a que estas variantes no se detectan en el examen de recién nacidos, esta página sólo se refiere a CAH clásica por 21-OHD.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Hidrocortisona para reemplazar el cortisol que falta
  • Fludrocortisona para mantener niveles adecuados de sal y líquidos en el cuerpo (en la forma con pérdida de sal)
  • Sal (cloruro de sodio)
  • En algunas niñas con problemas genitales o urinarios, se puede considerar la cirugía

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para CAH pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos. Sin embargo, es posible que los niños no alcancen la estatura que se espera.

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