Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. 21-hydroxylase deficiency, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, cytochrome p450 oxidoreductase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Congenital adrenal hyperplasia
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades heredadas (genéticas) que pueden cambiar la manera en que se desarrolla el cuerpo de su bebé y cómo éste responde al estrés.
Las glándulas suprarrenales son órganos pequeños que producen hormonas. Estas hormonas ayudan al cuerpo a responder a las enfermedades, determinar los niveles de sal y agua en el cuerpo y dirigir el desarrollo de los genitales.
En los casos de CAH, ciertas enzimas dentro de las glándulas suprarrenales no funcionan adecuadamente. Sin enzimas que funcionen, las glándulas suprarrenales no producen suficiente tipo de hormonas que el cuerpo necesita. Lleva el nombre de “hiperplasia suprarrenal congénita”, puesto que la enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita), afecta a las glándulas suprarrenales y hace que las glándulas se agranden (hiperplasia).
La forma de CAH que tiene su bebé dependerá de qué enzima es la que no funciona. En la forma más común de CAH, la enzima 21-hidroxilasa no es capaz de producir suficientes hormonas cortisol y aldosterona. Esta variante lleva el nombre de CAH debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OHD).
El cortisol es importante para mantener normales los niveles de azúcar en la sangre y proteger al cuerpo durante el estrés. La aldosterona es importante para mantener normales los niveles de sal (sodio) en el cuerpo.
Cuando la 21-hidroxilasa no funciona, los fragmentos que debieran haberse transformado en cortisol y aldosterona al contrario, se convierten en andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas, como la testosterona, que es responsable por el desarrollo de los rasgos que se ven de manera típica en los hombres.
Los dos tipos de CAH que se producen por la deficiencia de 21-hidroxilasa son:
- CAH clásica
- CAH no clásica
La CAH clásica se divide además en dos formas de la enfermedad, conocidas como la “forma con pérdida de sal” y la “forma virilizante simple”. El tipo de CAH dependerá de qué tan bien pueda producir la enzima 21-hidroxilasa el cortisol y la aldosterona y prevenir que se acumulen los andrógenos.
La CAH clásica es la forma más grave. La mayoría de los bebés con CAH clásica tienen la forma de pérdida salina, en la cual se producen muy poco cortisol y aldosterona. Los bebés con la forma virilizante simple de la CAH clásica también genera muy poco cortisol, pero sí producen algo de aldosterona.
La forma no clásica de CAH es la forma más leve. Las dos formas clásicas debido a 21-OHD son las que busca detectar el examen del recién nacido.
Los niveles elevados de andrógenos, niveles bajos de aldosterona y niveles bajos de cortisol pueden dar lugar a los signos and síntomas de CAH clásica por 21-OHD.
Hay otras formas de CAH que son muy raras, entre ellas:
- CAH por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
- Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/ 17,20-liasa
- Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
Estas patologías también dan lugar a un desequilibrio hormonal por causa de una enzima en mal funcionamiento en las glándulas suprarrenales. Debido a que estas variantes no se detectan en el examen de recién nacidos, esta página sólo se refiere a CAH clásica por 21-OHD.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar CAH se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de una sustancia (llamada 17-OHP) que lleva en la sangre su bebé. Esta es una sustancia que se acumula cuando el organismo no produce suficiente cortisol. Los bebés con niveles elevados de 17-OHP podrían tener CAH por deficiencia de 21-hidroxilasa.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de una sustancia (llamada 17-OHP) que lleva en la sangre su bebé. Esta es una sustancia que se acumula cuando el organismo no produce suficiente cortisol. Los bebés con niveles elevados de 17-OHP podrían tener CAH por deficiencia de 21-hidroxilasa.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas (generalmente con una muestra de sangre)
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud poco después de nacer si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Algunas situaciones pueden afectar los resultados de los exámenes de CAH:
- Muestras del examen que se han recogido con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé)
- Bebés que hayan nacido antes de tiempo (prematuros), hayan tenido bajo peso al nacer o estuvieron enfermos
Es posible que CAH arroje resultados falsos negativos en bebés a cuyas madres se les haya administrado esteroides como prednisona o dexametasona. Estos también se pueden ver en bebés cuyos niveles de 17-OHP no incrementan sino hasta unas pocas semanas después de haber recogido la muestra del examen.
Detalles de la enfermedad
l examen de recién nacidos ayuda a los E bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de CAH pueden ser evidentes al momento de nacer, pueden aparecer muy poco tiempo después del nacimiento (unos pocos días a semanas de vida), o aparecer más adelante en la niñez.
Los signos de CAH clásica con pérdida de sal pueden incluir:
- Genitales de las niñas similares a los del varón
- Alimentación deficiente
- Sueño prolongado o más frecuente (letargo)
- Vómitos
- Pérdida de peso o inhabilidad de subir de peso normalmente
- Se molesta con facilidad (irritabilidad)
- Shock
- Tasa cardíaca rápida
Signos de la forma virilizante simple clásica de CAH pueden incluir:
- Aparición temprana de vello corporal
- Genitales en las niñas similares a los del varón
- Testículos pequeños en los varones
- Pene agrandado en los varones
La CAH no clásica por lo general no presenta los signos y síntomas que se mencionaron anteriormente, pero puede producir la aparición de vellosidad temprana en el cuerpo y periodos anormales durante la niñez y la adolescencia.
Existen varios tipos de CAH. El tipo de CAH que se detecta a través del examen del recién nacido se produce por una alteración en el gen CYP21A2. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima 21-hidroxilasa que produce el cortisol y la aldosterona
Sin un gen CYP21A2 que funcione, la 21-hidroxilasa no puede generar suficiente cortisol y aldosterona en el organismo de su bebé. Por lo tanto los andrógenos se comienzan a acumular en el cuerpo. Este desequilibrio hormonal puede causar daño al cuerpo y alterar la manera en que este se desarrolla.
CAH es una enfermedad congénita. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- CAH es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CYP21A2 que no funciona. Solo los bebés con dos genes CYP21A2 que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen CYP21A2 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen CYP21A2 que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con CAH.
- Con frecuencia, los portadores de CAH no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con CAH.
- Los padres que ya tienen un hijo con CAH debido una alteración del gen CYP21A2 siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Hidrocortisona para reemplazar el cortisol que falta
- Fludrocortisona para mantener niveles adecuados de sal y líquidos en el cuerpo (en la forma con pérdida de sal)
- Sal (cloruro de sodio)
- En algunas niñas con problemas genitales o urinarios, se puede considerar la cirugía
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para CAH pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos. Sin embargo, es posible que los niños no alcancen la estatura que se espera.