Critical congenital heart disease

El examen de recién nacidos para detectar CCHD se realiza midiendo los niveles de oxígeno que tiene el bebé en su cuerpo. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con oximetría de pulso.

Durante el examen, un aparato especial llamado oxímetro de pulso mide la cantidad de oxígeno que tiene el bebé en la sangre. El oxígeno es importante para que el cuerpo pueda funcionar normalmente. Los bebés con niveles bajos de oxígeno podrían tener CCHD.

Si el resultado de la prueba de oximetría de pulso para detectar CCHD muestra valores bajos de oxígeno, el proveedor de atención médica de su bebé se avisará de inmediato. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.

Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga CCDH. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Todos los bebés que presenten niveles bajos de oxígeno durante el examen necesitan tener pruebas de seguimiento. Esta prueba determinará la razón por la cual los niveles de oxígeno del bebé son bajos y si su corazón y pulmones están funcionando bien.

Es posible que su bebé necesite cualquiera de las siguientes pruebas después de recibir un resultado fuera del valor normal en el examen:

• Repetición de la prueba de oximetría de pulso
• Imagen de tomografía computarizada del corazón (ecocardiograma)
• Prueba de las señales eléctricas del corazón (electrocardiograma, ECG o EKG)
• Radiografía de tórax para ver el corazón y los pulmones
• Análisis de sangre para detectar infecciones
• Pruebas para determinar si los pulmones funcionan correctamente

YDeberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.

No todos los bebés con niveles bajos de oxígeno durante el examen tendrán CCHD. A veces los niveles de oxígeno pueden estar bajos por otros motivos, entre ellos:

• Realización del examen con demasiada anticipación, antes de las 24 horas de vida del bebé
• Enfermedades que afectan la respiración, tales como una infección respiratoria
• Trastornos pulmonares

También es importante saber que no todos los bebés con CCHD tendrán bajos niveles de oxígeno. Otros signos de CCHD pueden incluir:

• Frecuencia cardíaca demasiado rápida o demasiado lenta
• Exceso de sueño o molestia
• Piel pálida o azulada
• Respiración demasiado rápida o demasiado lenta
• Temperatura corporal baja

El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.

Algunos bebés con CCHD parecen estar y actuar sanos al nacer, pero tienen síntomas graves a las pocas horas de vida o días más tarde. Los padres deben estar atentos a los primeros signos de CCHD en sus bebés.

Los primeros signos de CCHD pueden incluir:

• Pérdida del color saludable de la piel
• Piel, labios y uñas azuladas (cianosis)
• Respiración rápida o laboriosa (taquipnea)
• Inflamación o hinchazón de la cara, manos, pies, piernas o zonas alrededor de los ojos
• Falta de aliento o se cansa con facilidad
• Sudor alrededor de la cabeza
• Bajo aumento de peso

En la mayoría de los casos se desconocen las causas de CCHD. A veces puede ocurrir por alteraciones en los genes que dan instrucciones al cuerpo de cómo debe formarse el corazón.

Las CCHD también pueden producirse por factores ambientales, como ciertas sustancias químicas o fármacos, infecciones u otras enfermedades del bebé o la madre.

CCHD es una enfermedad esporádica, que significa que generalmente ocurre en familias que no tienen antecedentes de defectos cardíacos. Si tiene un niño con CCHD, los hermanos de ese niño y sus futuros hermanos(as) tendrán una mayor probabilidad de tener la enfermedad.

En algunos casos, las CCHD se producen como parte de un síndrome genético, como el síndrome de Down o el síndrome de deleción de 22q11.2 (también conocido como síndrome de DiGeorge). En estos casos, por lo general hay otras partes del cuerpo que también tienen afectaciones de salud.

Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de los aspectos genéticos de CCHD y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.