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Cystic fibrosis

(SIS-tik • fie-BROH-suhs)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

No existen otros nombres reconocidos para esta enfermedad. ¿No puede encontrar lo que busca? Consulte la lista completa de enfermedades.

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Cada año nacen cientos de bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) con o sin al menos un CF- , que causa mutación en el gen CFTR.

Qué es Cystic fibrosis

La fibrosis quística es una enfermedad heredada (genética) que hace que una mucosa espesa y pegajosa se acumule en el cuerpo. Esta mucosa espesa puede dar origen a sacos con líquido (quistes) y a tejido fibroso (fibrosis) en los órganos.

La fibrosis quística ocurre cuando una proteína que controla la manera en que la sal fluye al interior y hacia el exterior de las células no funciona de manera correcta. Cuando la sal no sigue una trayectoria determinada, los niveles de agua en ciertas zonas del cuerpo son demasiado altos y, en otras partes, demasiados bajos. Cuando la mucosa no tiene suficiente agua, cambia de una consistencia delgada y resbalosa a una sustancia espesa y pegajosa.

Esta mucosa origina problemas para el sistema respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otras partes del cuerpo.

La mucosa espesa en los pulmones puede bloquear las vías respiratorias, haciendo difícil la respiración y originando infecciones pulmonares. Cuando el sistema inmunitario responde a las infecciones en las personas con fibrosis quística, los productos de desecho de las células que matan a los gérmenes se atrapan en la mucosa. Estos desechos dañan los pulmones.

La mucosa espesa puede afectar la digestión y dificultar el transporte de nutrientes de los alimentos. La falta de alimentos puede prevenir el crecimiento y desarrollo normales de la persona.

Sin tratamiento, la combinación del desequilibrio de la sal y de la mucosa espesa producen los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Terapia de depuración de las vías respiratorias (ACT)
  • Tratamientos dietéticos
  • Medicamentos para:
    • Combatir la infección (antibióticos)
    • Reducir la inflamación (antiinflamatorios)
    • Adelgazar la mucosa (disolventes de mucosa)
    • Abrir las vías respiratorias (broncodilatadores)
  • Tratamientos personalizados que tratan alteraciones específicas del gen CFTR

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para fibrosis quística pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos. El tratamiento es muy importante para manejar los síntomas de la fibrosis quística y retrasar los daños de la enfermedad.

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