Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- EE
- EME
- Encephalopathy, Petechiae, and Ethylmalonic Aciduria
- EPEMA Syndrome
- ETHE1 Deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
¿Qué es encefalopatía etilmalónica?
La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga una sustancia llamada sulfuro. El sulfuro es importante para una serie de funciones del cuerpo.
La encefalopatía etilmalónica se produce cuando la enzima ETHE1 no funciona correctamente. La enzima ETHE1 descompone el sulfuro en las mitocondrias, las partes de las células que generan la energía.
Los bebés que no tienen suficiente enzima ETHE1 no pueden descomponer el sulfuro. Cuando el sulfuro se acumula, se convierte en una sustancia tóxica que interrumpe el proceso para producir energía y daña los órganos de todo el cuerpo.
Sin tratamiento, las concentraciones elevadas de sulfuro pueden dañar el cerebro, los músculos, los vasos sanguíneos y los intestinos. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la encefalopatía etilmalónica requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener encefalopatía etilmalónica.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar encefalopatía etilmalónica se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden desarrollar serios problemas de salud al nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Los bebés a quienes se les ha administrado carnitina podrían recibir resultados positivos falsos. Este examen también puede detectar a bebés con otras enfermedades que presentan concentraciones elevadas de acilcarnitina C4. Algunos ejemplos de enfermedades que pueden detectarse son la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y la deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas.
Los signos de encefalopatía etilmalónica generalmente aparecen poco después del nacimiento (a los pocos días). En algunos casos, puede que los signos no aparezcan hasta uno o dos meses después del nacimiento.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Debilidad muscular (hipotonia)
- Convulsiones
- Sarpullido
- Retraso del desarrollo
- Manos y pies azulados
- Diarrea crónica
La enfermedad se produce por una alteración en el gen ETHE1. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima ETHE1 que descompone el sulfuro en el cuerpo.
Sin una copia del gen ETHE1 funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima ETHE1 y descomponer de manera correcta el sulfuro o producir energía.
La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ETHE1 no funcional. Solo los bebés con dos genes ETHE1 no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ETHE1 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen ETHE1, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con encefalopatía etilmalónica.
- Con frecuencia, los portadores de encefalopatía etilmalónica no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con encefalopatía etilmalónica.
- Los padres que ya tienen un hijo con encefalopatía etilmalónica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Aunque no hay opciones de tratamiento disponibles que puedan detener la progresión de la encefalopatía etilmalónica, existen tratamientos para ayudar con algunos de los síntomas.
Los tratamientos pueden incluir lo siguiente:
- Relajantes musculares
- Terapia física
- Medicamentos para ayudar en las convulsiones
- Antibióticos
- Antioxidantes
- Suplementos