Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Ethylmalonic encephalopathy
La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga una sustancia llamada sulfuro. El sulfuro es importante para una serie de funciones del cuerpo.
La encefalopatía etilmalónica se produce cuando la enzima ETHE1 no funciona correctamente. La enzima ETHE1 descompone el sulfuro en las mitocondrias, los componentes de sus células que generan la energía.
Los bebés que no tienen suficiente enzima ETHE1 no pueden descomponer el sulfuro. Cuando el sulfuro se acumula, se convierte en una sustancia tóxica que interrumpe el proceso para producir energía y daña los órganos de todo el cuerpo.
Sin tratamiento, los niveles elevados de sulfuro pueden dañar el cerebro, los músculos, los vasos sanguíneos y los intestinos. Este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la encefalopatía etilmalónica requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que están presentes en la sangre de su bebé. Los bebés con niveles elevados de estas sustancias podrían tener encefalopatía etilmalónica.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar encefalopatía etilmalónica se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden desarrollar serios problemas de salud al nacer si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Los bebés a quienes se les ha administrado carnitina podrían recibir resultados falsos positivos. Este examen también puede detectar a bebés con otras enfermedades que presentan niveles elevados de acilcarnitina C4. Algunos ejemplos de enfermedades que pueden detectarse son la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y la deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas.
Los signos de encefalopatía etilmalónica generalmente aparecen poco después del nacimiento (dentro de unos pocos días). En algunos casos, puede que los signos no aparezcan hasta uno o dos meses después del nacimiento.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Debilidad muscular (hipotonia)
- Convulsiones
- Sarpullido rojo
- Retraso del desarrollo
- Manos y pies azulados
- Diarrea crónica
La enfermedad se produce por una alteración en el gen ETHE1. Este gen da instrucciones al cuerpo para fabricar la enzima ETHE1 que descompone el sulfuro en el cuerpo.
Sin una copia del gen ETHE1 que funcione, su bebé no puede producir suficiente enzima ETHE1 y descomponer de manera correcta el sulfuro o producir energía.
La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen ETHE1 que no funciona. Solo los bebés con dos genes ETHE1 que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen ETHE1 se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen ETHE1 que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con encefalopatía etilmalónica.
- Con frecuencia, los portadores de encefalopatía etilmalónica no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con encefalopatía etilmalónica.
- Los padres que ya tienen un hijo con encefalopatía etilmalónica siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Aunque no hay opciones de tratamiento disponibles que puedan detener la progresión de la encefalopatía etilmalónica, existen tratamientos para ayudar con algunos de los síntomas.
Los tratamientos pueden incluir:
- Relajantes musculares
- Terapia física
- Medicamentos para las convulsiones