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Ethylmalonic encephalopathy

(ETH-uhl-muh-LAHN-IK • in-sef-uh-LAH-puh-thee)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

No existen otros nombres reconocidos para esta enfermedad. ¿No puede encontrar lo que busca? Consulte la lista completa de enfermedades.

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Niveles elevados de acilcarnitina C4 con o sin ácido etilmalónico elevado

Qué es Ethylmalonic encephalopathy

La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga una sustancia llamada sulfuro. El sulfuro es importante para una serie de funciones del cuerpo.

La encefalopatía etilmalónica se produce cuando la enzima ETHE1 no funciona correctamente. La enzima ETHE1 descompone el sulfuro en las mitocondrias, los componentes de sus células que generan la energía.

Los bebés que no tienen suficiente enzima ETHE1 no pueden descomponer el sulfuro. Cuando el sulfuro se acumula, se convierte en una sustancia tóxica que interrumpe el proceso para producir energía y daña los órganos de todo el cuerpo.

Sin tratamiento, los niveles elevados de sulfuro pueden dañar el cerebro, los músculos, los vasos sanguíneos y los intestinos. Este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. Aunque no hay opciones de tratamiento disponibles que puedan detener la progresión de la encefalopatía etilmalónica, existen tratamientos para ayudar con algunos de los síntomas.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Relajantes musculares
  • Terapia física
  • Medicamentos para las convulsiones
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