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Fabry disease

(Fab-RAY • disease)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Fabry

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen más de 30 bebés con esta enfermedad poco frecuente en los Estados Unidos. 
  • La enfermedad de Fabry es más común y más grave en los varones. 
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad. 

Resultado del examen

Actividad enzimática reducida de alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A)

Qué es Fabry disease

La enfermedad de Fabry es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo procese glicoesfingolípidos de manera correcta. La enfermedad de Fabry recibe el nombre por uno de los primeros médicos que la describió.

Los glicoesfingolípidos ayudan a mantener la forma de las células y apoyan otros procesos celulares. La enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) descompone los glicoesfingolípidos en los lisosomas, los compartimentos de reciclado dentro de las células. 

Existe más de un tipo de enfermedad de Fabry: 

  • Enfermedad de Fabry clásica 
  • Tipos atípicos o variantes de la enfermedad de Fabry, con inicio tardío y menor número de síntomas. 

Estos tipos difieren en los signos y síntomas y en la edad de inicio. La gravedad del tipo de enfermedad que tenga su bebé dependerá de qué tan bien pueda descomponer los glicoesfingolípidos su organismo. 

Sin un tratamiento, los niveles elevados de glicoesfingolípidos pueden causar daño a los riñones, el corazón, los ojos y los nervios. Este daño ocasiona los signos y síntomas de la enfermedad.  

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad. 

El tratamiento para la enfermedad de Fabry no comienza por lo general en la lactancia, pero los bebés debieran estar monitoreados de manera regular para que puedan empezar un tratamiento tan pronto como sea necesario. Si se determina que algunos miembros de la familia también tienen enfermedad de Fabry, es posible que esas personas necesiten tratamiento de inmediato. 

Los tratamientos pueden incluir:  

  • Terapia de reemplazo enzimático (ERT) 
  • Medicamentos para los dolores 
  • Medicamentos para mejorar la actividad enzimática (terapia con chaperonas) 
  • Otros medicamentos para atender problemas de salud concomitantes 

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Fabry pueden vivir más tiempo y tener una mejor salud.

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