Información general sobre la enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Galactoepimerase deficiency
La deficiencia de galactoepimerasa es un tipo de enfermedad heredada (genética) también llamada galactosemia. La galactosemia impide que el cuerpo descomponga de manera correcta un tipo de azúcar llamada galactosa.
El cuerpo obtiene la energía de la descomposición de la galactosa en la leche y en otros alimentos. Varias enzimas descomponen la galactosa en otras sustancias que su organismo puede utilizar o eliminar. La galactosemia se presenta cuando una de estas enzimas no funciona de manera correcta.
Los distintos tipos de galactosemia son los siguientes:
- Galactosemia clásica (galactosemia tipo I)
- Deficiencia de galactoquinasa (galactosemia tipo II)
- Deficiencia de galactoepimerasa (galactosemia tipo III)
El tipo de patología que tiene su bebé depende de cuál de las enzimas es la que no descompone la galactosa correctamente.
La deficiencia de galactoepimerasa es el tipo menos común de galactosemia. En este tipo de galactosemia, la enzima que no funciona correctamente se denomina GALE.
Existen tres formas distintas de deficiencia de galactoepimerasa. Las formas se diferencian en qué tan bien la enzima GALE puede procesar la galactosa.
- Generalizada: puede procesar muy poca galactosa. Los síntomas se manifiestan luego de consumir productos lácteos.
- Intermedia: puede procesar cierta cantidad de galactosa. Es posible que los síntomas no se manifiesten de inmediato, pero por lo general se requiere un tratamiento para evitar la presentación de síntomas a largo plazo.
- Periférica: puede procesar suficiente galactosa y generalmente no tiene síntomas. Con frecuencia el tratamiento es únicamente de monitoreo.
La galactosa no procesada se acumula en el cuerpo y causa daño. Sin tratamiento este daño puede dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar deficiencia de galactoepimerasa se realiza usando una pequeña cantidad de sangre que se toma del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la concentración de un tipo de azúcar llamada galactosa en la sangre de su bebé. Los bebés con niveles elevados de galactosa podrían tener deficiencia de galactoepimerasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de galactoepimerasa se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas con una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad
Los resultados falsos positivos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad pueden ser posibles. Los bebés de ciertos orígenes étnicos (hmong y laosiano) pueden tener resultados con niveles de galactosa total elevada sin necesariamente tener deficiencia de galactoepimerasa.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de galactoepimerasa pueden aparecer en los primeros días de vida. Beber leche o preparado lácteo puede provocar estos síntomas. Algunos bebés con tipos más leves de deficiencia de galactoepimerasa no presentarán signo o síntoma alguno.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
La deficiencia de galactoepimerasa se produce por una alteración en el gen GALE. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima GALE que descompone la galactosa en glucosa y en otras sustancias que necesita el organismo para la energía
Sin un gen GALE que funcione, su bebé no puede producir suficiente enzima GALE útil. Por consiguiente, estas no pueden descomponer y eliminar la galactosa. Los niveles elevados de galactosa y de otros tipos de azúcares pueden causar daño al organismo.
La deficiencia de galactoepimerasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de galactoepimerasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmiten a su bebé un gen GALE que no funciona. Solo los bebés con dos genes GALE que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen GALE se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen GALE que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de galactoepimerasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de galactoepimerasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con esta afección. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de galactoepimerasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de galactoepimerasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Evitar alimentos que contengan galactosa y lactosa
- Evitar todos los productos lácteos
- Alimentos y preparados especiales
- Suplementos vitamínicos (calcio, vitamina K, vitamina D)
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de galactoepimerasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos. Puede que algunos niños con la forma generalizada de esta deficiencia que reciben tratamiento oportuno sigan presentando retrasos de aprendizaje y desarrollo.