Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Galactose epimerase deficiency
- Galactosemia
- Galactosemia type III
- GALE deficiency
- Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se estima que nacen entre 30 y 80 bebés con esta enfermedad rara cada año en los Estados Unidos.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Galactoepimerase deficiency
La deficiencia de galactoepimerasa es un tipo de enfermedad heredada (genética) también llamada galactosemia. La galactosemia impide que el cuerpo descomponga de manera correcta un tipo de azúcar llamada galactosa.
El cuerpo obtiene la energía de la descomposición de la galactosa en la leche y en otros alimentos. Varias enzimas descomponen la galactosa en otras sustancias que el organismo puede utilizar o eliminar. La galactosemia ocurre cuando una de estas enzimas no funciona de manera correcta.
Los distintos tipos de galactosemia son:
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (galactosemia tipo I).
- Deficiencia de galactoquinasa (galactosemia tipo II).
- Deficiencia de galactoepimerasa (galactosemia tipo III).
El tipo que tiene su bebé depende de cuál de las enzimas es la que no descompone la galactosa correctamente.
La deficiencia de galactoepimerasa es el tipo menos común de galactosemia. En este tipo de galactosemia, la enzima que no funciona correctamente se denomina GALE.
Existen tres formas distintas de deficiencia de galactoepimerasa. Las formas se diferencian en qué tan bien la enzima GALE puede procesar la galactosa.
- Generalizada: puede procesar muy poca galactosa. Los síntomas se manifiestan luego de consumir productos lácteos.
- Intermedia: puede procesar cierta cantidad de galactosa. Es posible que los síntomas no se manifiesten de inmediato, pero por lo general se requiere un tratamiento para evitar la presentación de síntomas a largo plazo.
- Periférica: puede procesar suficiente galactosa, y generalmente no tiene síntomas. Con frecuencia el tratamiento es únicamente el monitoreo.
La galactosa no procesada se acumula en el cuerpo y causa daño. Si no se trata, este daño puede causar los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de galactoepimerasa se realiza usando una pequeña cantidad de sangre que se toma del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de un tipo de azúcar llamada galactosa que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de galactosa podrían tener deficiencia de galactoepimerasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de galactoepimerasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas poco después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad/
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Los bebés de ciertos orígenes étnicos (hmong y laosiano) pueden tener resultados con niveles de galactosa total elevada sin necesariamente tener deficiencia de galactoepimerasa.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) a su bebé antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de galactoepimerasa pueden aparecer en los primeros días de vida. Beber leche o preparado lácteo puede provocar estos síntomas. Algunos bebés con tipos más leves de deficiencia de galactoepimerasa no presentarán signo ni síntoma alguno.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
La deficiencia de galactoepimerasa se produce por una alteración en el gen GALE. Este gen da instrucciones al cuerpo para que produzca la enzima GALE, que descompone la galactosa en glucosa y en otras sustancias que el cuerpo para generar energía.
Sin un gen GALE funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima GALE útil. Por consiguiente, esta no puede descomponer ni eliminar la galactosa. Las concentraciones elevadas de galactosa y de otros tipos de azúcares pueden causar daño al organismo.
La deficiencia de galactoepimerasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de galactoepimerasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés la heredan cuando cada uno de los padres transmiten a su bebé un gen GALE no funcional. Solo los bebés con dos genes GALE no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GALE se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GALE, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de galactoepimerasa.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de galactoepimerasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de galactoepimerasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de galactoepimerasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Evitar alimentos que contengan galactosa y lactosa.
- Evitar todos los productos lácteos.
- Alimentos y preparados especiales.
- Suplementos vitamínicos (calcio, vitamina K, vitamina D).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de galactoepimerasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos. Puede que algunos niños con la forma generalizada de esta deficiencia que reciben tratamiento oportuno sigan presentando retrasos de aprendizaje y desarrollo.