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Galactoepimerase deficiency

(guh-LAK-toh-ehp-i-muhr-ays • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Galactose epimerase deficiency
  • Galactosemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de galactosa total con actividad normal de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT)

Qué es Galactoepimerase deficiency

La deficiencia de galactoepimerasa es un tipo de enfermedad heredada (genética) también llamada galactosemia. La galactosemia impide que el cuerpo descomponga de manera correcta un tipo de azúcar llamada galactosa.

El cuerpo obtiene la energía de la descomposición de la galactosa en la leche y en otros alimentos. Varias enzimas descomponen la galactosa en otras sustancias que su organismo puede utilizar o eliminar. La galactosemia se presenta cuando una de estas enzimas no funciona de manera correcta.

Los distintos tipos de galactosemia son los siguientes:

El tipo de patología que tiene su bebé depende de cuál de las enzimas es la que no descompone la galactosa correctamente.

La deficiencia de galactoepimerasa es el tipo menos común de galactosemia. En este tipo de galactosemia, la enzima que no funciona correctamente se denomina GALE.

Existen tres formas distintas de deficiencia de galactoepimerasa. Las formas se diferencian en qué tan bien la enzima GALE puede procesar la galactosa.

  • Generalizada: puede procesar muy poca galactosa. Los síntomas se manifiestan luego de consumir productos lácteos.
  • Intermedia: puede procesar cierta cantidad de galactosa. Es posible que los síntomas no se manifiesten de inmediato, pero por lo general se requiere un tratamiento para evitar la presentación de síntomas a largo plazo.
  • Periférica: puede procesar suficiente galactosa y generalmente no tiene síntomas. Con frecuencia el tratamiento es únicamente de monitoreo.

La galactosa no procesada se acumula en el cuerpo y causa daño. Sin tratamiento este daño puede dar lugar a los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Evitar alimentos que contengan galactosa y lactosa
  • Evitar todos los productos lácteos
  • Alimentos y preparados especiales
  • Suplementos vitamínicos (calcio, vitamina K, vitamina D)

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de galactoepimerasa pueden gozar de un crecimiento y desarrollo sanos. Puede que algunos niños con la forma generalizada de esta deficiencia que reciben tratamiento oportuno sigan presentando retrasos de aprendizaje y desarrollo.

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