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Gaucher disease

(GOH-shay • disease)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Gaucher

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 80 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Decreased beta-glucocerebrosidase (GBA) enzyme activity

Qué es Gaucher disease

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo realice un procesamiento adecuado de los glucocerebrósidos. La enfermedad de Gaucher recibe el nombre por uno de los dos primeros médicos que la describieron.

Los glucocerebrósidos mantienen la forma de las células y sustentan varios procesos adicionales importantes. La enzima beta-glucocerebrosidasa (GBA) descompone los glucocerebrósidos. Este proceso se realiza dentro de los lisosomas, los compartimentos de reciclaje de las células.

La enfermedad de Gaucher se desarrolla cuando la enzima GBA está presente en niveles bajos o no funciona correctamente. Esto dificulta la función de los lisosomas de la descomposición de glucocerebrósidos. La acumulación de estos glucocerebrósidos afecta la función de las células en los órganos del cuerpo, en particular las del hígado, del bazo, de la médula ósea y las del sistema nervioso.

Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher que se diferencian en cuanto a signos y síntomas y la edad de inicio.

  • El tipo 1 de la enfermedad es el más común. Este tipo también se conoce como enfermedad de Gaucher no neuropática, puesto que generalmente no hay afectación cerebral o de médula espinal.
  • Los tipos 2 y 3 son muy poco frecuentes. Se conocen como enfermedad de Gaucher neuropática, puesto que sí tienen afectación cerebral y de médula espinal.

Existe un amplio margen de gravedad entre los tipos de enfermedad de Gaucher, al igual que dentro de cada tipo. Actualmente no se tiene una comprensión total de lo que causa esta diferencia entre cada tipo de la enfermedad.

Si no se trata, los niveles elevados de glucocerebrósidos pueden dañar el hígado, el bazo, los huesos, el cerebro, la médula espinal y el corazón. Este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Terapia de reemplazo enzimático (ERT)
  • Medicamentos para evitar los coágulos (anticoagulantes)
  • Medicamentos para el dolor
  • Medicamentos para disminuir los glucocerebrósidos (terapia de reducción de sustrato)

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Gaucher pueden tener más larga vida y un mejor crecimiento.

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