Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Cerebroside lipidosis syndrome
- Gaucher
- Glucocerebrosidosis
- Glucosyl cerebroside lipidosis
- Glucosylceramidase deficiency
- Kerasin lipoidosis
- Kerasin thesaurismosis
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 80 bebés con esta enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo procese de forma adecuada la glucocerebrosidasa. La enfermedad de Gaucher recibe el nombre por uno de los primeros médicos que la describieron.
La glucocerebrosidasa mantiene la forma de las células y sustenta varios procesos adicionales importantes. La enzima beta-glucocerebrosidasa (GBA) descompone la glucocerebrosidasa. Este proceso se realiza dentro de los lisosomas, los compartimentos de reciclaje de las células.
La enfermedad de Gaucher se desarrolla cuando la enzima GBA está presente en niveles bajos o no funciona correctamente. Esto dificulta la función de los lisosomas de la descomposición de la glucocerebrosidasa. La acumulación de glucocerebrosidasa afecta la función de las células en los órganos del cuerpo, en particular las del hígado, del bazo, de la médula ósea y las del sistema nervioso.
Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher que se diferencian en cuanto a los signos y síntomas y la edad de inicio.
- El tipo 1 de la enfermedad es el más común. Este tipo también se conoce como enfermedad de Gaucher no neuropática, puesto que generalmente no afecta el cerebro y la médula espinal.
- Los tipos 2 y 3 son muy poco frecuentes. Se conocen como enfermedad de Gaucher neuropática, porque afectan el cerebro y la médula espinal.
Existe un amplio margen de gravedad entre los tipos de enfermedad de Gaucher, al igual que dentro de cada tipo. No se conoce plenamente qué causa las diferencias entre cada tipo de la enfermedad.
Si no se tratan, las concentraciones elevadas de glucocerebrosidasa pueden dañar el hígado, el bazo, los huesos, el cerebro, la médula espinal y el corazón. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de Gaucher requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de la enzima GBA que tiene el bebé en la sangre. Los bebés con niveles bajos de esta enzima podrían tener la enfermedad de Gaucher.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la enfermedad de Gaucher están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina.
- Pruebas de ADN usando una muestra de sangre o muestra bucal de mejilla con frotis.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la enfermedad de Gaucher pueden aparecer en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta, según el tipo de enfermedad de Gaucher que tenga el bebé y la gravedad de esta.
Los primeros signos de la enfermedad pueden incluir:
- Hígado y bazo agrandados (hepatoesplenomegalia).
- Número bajo de glóbulos rojos (anemia).
- Propensión a hematomas.
- Dolores óseos.
- Fracturas óseas.
- Enfermedad pulmonar.
- Movimientos oculares inusuales.
- Convulsiones .
La enfermedad de Gaucher se produce por una alteración en el gen GBA. Este gen da órdenes al cuerpo para la producción de la enzima GBA, que tiene la función de descomponer la glucocerebrosidasa.
Un gen GBA alterado impide la acción de las células de descomponer la glucocerebrosidasa adecuadamente. Esto da lugar a que la glucocerebrosidasa se acumulen en los lisosomas. Cuando los lisosomas se llenan demasiado, las células son incapaces de funcionar correctamente. En la enfermedad de Gaucher, las células del hígado, del bazo, de la médula ósea y de los nervios son las más afectadas.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GBA no funcional. Solo los bebés con dos genes GBA no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GBA se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GBA, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con la enfermedad de Gaucher.
- Con frecuencia, los portadores de la enfermedad de Gaucher no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con la enfermedad de Gaucher.
- Los padres que ya tienen un hijo con la enfermedad de Gaucher siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE).
- Medicamentos para evitar los coágulos de sangre (anticoagulantes).
- Medicamentos para el dolor.
- Medicamentos para disminuir la. glucocerebrosidasa (terapia de reducción de sustrato).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la enfermedad de Gaucher pueden vivir más tiempo y tener un mejor crecimiento.