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Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

(glOO-kohs • 6-FAHS-fayt • dee-hie-DRAH-juh-nace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

No existen otros nombres reconocidos para esta enfermedad. ¿No puede encontrar lo que busca? Consulte la lista completa de enfermedades.

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Resultado del examen

Actividad enzimática reducida de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) o una variante de gen que causa deficiencia de G6PD

Qué es Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad heredada (genética) que afecta los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno a través del cuerpo. En los bebés con deficiencia de G6PD, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada rapidez.  

La G6PD es una enzima que ayuda a proteger los glóbulos rojos de las especies reactivas de oxígeno, las que pueden ser perjudiciales cuando se acumulan. Las especies reactivas de oxígeno son productos normales de los procesos del organismo, pero a niveles elevados, pueden causar daños a los glóbulos rojos. 

En condiciones normales, los glóbulos rojos se descomponen de una manera suficientemente lenta que permite que el organismo los pueda reponer continuamente. Los bebés con deficiencia de G6PD tienen glóbulos rojos que se descomponen más rápido de lo que se pueden reemplazar, lo que produce un nivel reducido de glóbulos rojos. Esto significa que los bebés con deficiencia de G6PD tienen mayor dificultad para transportar el oxígeno a través del cuerpo, originando los signos y síntomas de la enfermedad. 

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Treatments may include the following:

  • Fototerapia para ayudar con la ictericia 
  • Transfusiones de sangre en algunos casos 
  • Evitar la ingesta de habas o fármacos que desencadenen anemia 

Los niños con síntomas que reciben un cuidado y tratamiento temprano para la deficiencia de G6PD pueden tener de una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento. 

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