Información general sobre la enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) afecta alrededor de 1 de cada 10 afroamericanos varones en los Estados Unidos.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad heredada (genética) que afecta los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno a través del cuerpo. En los bebés con deficiencia de G6PD, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada rapidez.
La G6PD es una enzima que ayuda a proteger los glóbulos rojos de las especies reactivas de oxígeno, que pueden ser perjudiciales cuando se acumulan. Las especies reactivas de oxígeno son productos normales de los procesos del organismo, pero en concentraciones elevadas pueden causar daños a los glóbulos rojos.
En condiciones normales, los glóbulos rojos se descomponen de una manera suficientemente lenta como para que el organismo los pueda reponer continuamente. Los bebés con deficiencia de G6PD tienen glóbulos rojos que se descomponen más rápido de lo que se pueden reemplazar, lo que produce una baja concentración de glóbulos rojos. Esto significa que los bebés con deficiencia de G6PD tienen mayor dificultad para llevar el oxígeno a través del cuerpo, lo cual causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de G6PD requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de enzima G6PD que tiene el bebé en la sangre. Esta enzima es responsable por proteger los glóbulos rojos. Los bebés con concentraciones bajas de esta enzima podrían tener deficiencia de G6PD.
En algunos casos, un examen del recién nacido también puede detectar cambios en el gen que causa la deficiencia de G6PD (llamado G6PD). Es posible que los bebés que tienen una alteración en el gen G6PD tengan deficiencia de G6PD.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar G6PD están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen del recién nacido para esta enfermedad son muy poco frecuentes. Sin embargo, las muestras del examen que se extrajeron después de que el bebé haya recibido glóbulos rojos de otra persona (una transfusión de glóbulos rojos) serán inexactas.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Algunos bebés con deficiencia de G6PD pueden tener signos y síntomas de la enfermedad poco después del nacimiento. En algunos casos, los signos de la deficiencia de G6PD no se manifiestan sino hasta más adelante en la vida, si se manifiestan. A veces, los signos y síntomas de la deficiencia de G6PD se pueden desencadenar cuando hay infección, uso de ciertos fármacos o al comer habas.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Destrucción demasiado rápida de los glóbulos rojos (anemia hemolítica).
- Palidez.
- Piel y ojos amarillentos (ictericia; esta puede ser grave en algunos neonatos, y si no se trata a tiempo, puede producir un problema de salud llamado kernícterus).
- Orina oscura.
- Fatiga.
- Falta de aliento.
- Latidos rápidos del corazón.
- Agrandamiento del bazo (generalmente detectado durante una visita al proveedor de atención médica).
La enfermedad se produce por una alteración en el gen G6PD. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir una enzima que protege los glóbulos rojos.
Un gen G6PD alterado hace que los glóbulos rojos no estén protegidos de las especies reactivas de oxígeno. Como resultado, las especies reactivas de oxígeno se acumulan y dañan los glóbulos rojos del cuerpo.
La deficiencia de G6PD es una enfermedad genética. Los bebés por lo general la heredan de su madre biológica. Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de G6PD se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los bebés heredan esta enfermedad en su cromosoma X.
- Las bebés mujeres tienen dos cromosomas X. Solo las mujeres con dos genes G6PD no funcionales (uno en cada cromosoma) tienen deficiencia de G6PD. Esta es una situación muy poco frecuente.
- Los bebés varones solo tienen un cromosoma X. Todos los varones con un gen G6PD no funcional (en su único cromosoma X) tienen deficiencia de G6PD. Esta enfermedad es más común en los varones.
- Las mujeres con una copia funcional y una copia no funcional del gen G6PD se denominan portadoras.
- Las portadoras pueden transmitir a sus hijos una copia del gen no funcional.
- Las portadoras sin síntoma alguno también se denominan mujeres asintomáticas.
- Los padres que ya tienen un varón con deficiencia de G6PD todavía tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener otro varón con deficiencia de G6PD. Los padres que tienen una hija que es portadora de la deficiencia de G6PD siguen teniendo una probabilidad de 1 en 2 de tener otra hija portadora de la misma deficiencia.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Fototerapia para ayudar con la ictericia.
- Transfusiones de sangre en algunos casos.
- Evitar la ingesta de habas o fármacos que desencadenen la anemia.
Los niños con síntomas que reciben un cuidado y tratamiento temprano para la deficiencia de G6PD pueden tener de una vida más saludable que aquellos que no reciben tratamiento.