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Glutamate formiminotransferase deficiency

(GLOO-tuh-mayt • FOR-mih-MEE-noh-TRANS-fuhr-ace• di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Formiminoglutamic acidemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Niveles elevados de formiminoglutamato (FIGLU) +/- acilcarnitina C4

Qué es Glutamate formiminotransferase deficiency

La deficiencia de glutamato formiminotransferasa es una enfermedad heredada (genética) que impide la descomposición de histidina. La histidina es un aminoácido, uno de los componentes esenciales de las proteínas.

La formiminotransferasa ciclodesaminasa (FTCD) es una enzima del cuerpo que ayuda en la descomposición de la histidina. Esta enzima también colabora en la producción de una vitamina importante llamada

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Los bebés y niños con deficiencia de glutamato formiminotransferasa generalmente no necesitan tratamiento.

Si su bebé presenta signos síntomas de deficiencia de glutamato formiminotransferasa es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé, si fueran necesarios.

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