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Glutamate formiminotransferase deficiency

(GLOO-tuh-mayt • FOR-mih-MEE-noh-TRANS-fuhr-ace• di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de glutamato formiminotransferasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Arakawa syndrome 1
  • FIGLU-uria
  • Formiminoglutamic acidemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.

Resultado del examen

Concentraciones elevadas de formiminoglutamato (FIGLU) +/- acilcarnitina C4.

Qué es deficiencia de glutamato formiminotransferasa

La deficiencia de glutamato formiminotransferasa es una enfermedad heredada (genética) que impide la descomposición de histidina. La histidina es un aminoácido, uno de los componentes esenciales de las proteínas.

La formiminotransferasa ciclodesaminasa (FTCD) es una enzima del cuerpo que ayuda en la descomposición de la histidina. Esta enzima también colabora en la producción de una vitamina importante llamada folato.

Sin una cantidad suficiente de la enzima FTCD funcional, su bebé tendrá problemas para descomponer la histidina y producir folato. La mayoría de los bebés con deficiencia de glutamato formiminotransferasa se encuentran bien o presentan muy pocos signos y síntomas.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Los bebés y niños con deficiencia de glutamato formiminotransferasa generalmente no necesitan tratamiento.

Si su bebé presenta signos y síntomas de deficiencia de glutamato formiminotransferasa es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé, si fueran necesarios.

Fecha de la última revisión: