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Glutaric acidemia type I

(gloo-TAIR-ik • A-suh-DEE-mee-uh • type • 1)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • GA-1
  • Glutaric academia type I
  • Glutaric acidemia
  • Glutaric acidemia type 1
  • Glutaric acidemia, type I
  • Glutaric aciduria I
  • Glutaric aciduria type I
  • Glutaric aciduria, type 1
  • Glutaryl CoA dehydrogenase deficiency type I aka Glutaric acidemia type I

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen cerca de 40 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos.
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Niveles elevados de acilcarnitina C5-D5

Qué es Glutaric acidemia type I

La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas proteínas de manera correcta.

La “Glutaril-CoA deshidrogenasa” es una enzima que lo ayuda a digerir partes de ciertas proteínas llamadas lisina, hidroxilisina y triptófano. La enzima descompone estas partes en fragmentos más pequeños que el cuerpo puede utilizar o eliminar.

Si la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa de su bebé no funciona correctamente, su organismo tiene dificultades para descomponer las proteínas que tienen lisina, hidroxilisina o triptófano. Los desechos (incluidas las toxinas) pueden acumularse en su cuerpo y causar daño a los tejidos y órganos del bebé, en particular el cerebro. Cuando estas toxinas son ácidos, la sangre puede ponerse acídica (acidemia).

Si no se trata, este daño puede producir los signos y síntomas de la enfermedad. En los casos graves, a menos que se trate anticipadamente, esta enfermedad puede resultar en coma, daño cerebral o muerte.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta de alimentos y preparados especiales
  • Suplementos de riboflavina (vitamina B-2) (en algunos casos)
  • Suplementos de L-carnitina (en algunos casos)

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia glutárica tipo I pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables.

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