Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Glutaric acidemia
- Glutaric acidemia type 2
- Glutaric acidemia type II, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaric acidemia, type II
- Glutaric aciduria, type 2/Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl CoA dehydrogenase deficiency type II aka Glutaric acidemia type II
- Multiple acyl coA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria II)
- Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años en los Estados Unidos con esta enfermedad rara.
Resultado del examen
Qué es Glutaric acidemia type II
La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y proteínas de manera correcta.
Algunas enzimas del cuerpo descomponen las grasas y las proteínas de manera que el organismo pueda utilizarlas o eliminarlas. Si su bebé no tiene suficientes enzimas que funcionen, su cuerpo tiene dificultades con este proceso. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzimas útiles que el cuerpo del bebé pueda producir.
La descomposición de las grasas y proteína para generar energía permite que el cuerpo funcione adecuadamente y es de particular importancias después de un período prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no genera suficiente energía, el azúcar en la sangre puede llegar a niveles peligrosamente bajos.
Cuando las grasas y las proteínas no se procesan, los desechos comienzan a acumularse, incluidas las toxinas. En las patologías de acidemia, esas toxinas se acumulan y ponen al organismo en una condición acídica. Sin tratamiento, la carencia de energía y el incremento de toxinas originan los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar acidemia glutárica tipo II se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide qué cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) están presentes en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con niveles elevados de estas sustancias podrían tener acidemia glutárica tipo II.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar acidemia glutárica tipo II se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
- Pequeña muestra de piel
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Es posible que el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad entregue resultados falsos positivos. Los bebés que han recibido carnitina pueden obtener resultados fuera del valor normal.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia glutárica tipo II pueden variar considerablemente y pueden manifestarse en cualquier momento inmediatamente desde el nacimiento hasta la edad adulta. Pueden desencadenarse debido a enfermedades comunes (como un resfrío o gripe) o un tiempo prolongado sin alimentación.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Crisis metabólica
- Low blood sugar (Baja concentración de azúcar en la sangre (hipoglucemia))
- Inapetencia
- Fiebre
- Diarrea
- Debilidad muscular (hipotonía)
- Cansancio o falta de energía (letargo)
- Vómitos
- Defectos congénitos
- A “sweaty feet” smell
La enfermedad se produce por una alteración en los genes ETFA, ETFB o ETFDH. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para que producir distintos tipos de enzimas necesarias para que el organismo pueda descomponer las grasas y las proteínas para generar energía.
Sin este gen ETFA, ETFB o ETFDH que funcione, el cuerpo de su bebé no puede producir suficientes copias normales de estas enzimas. Como consecuencia, su organismo no puede descomponer de manera correcta las proteínas o las grasas para producir energía y eliminar las toxinas.
La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La acidemia glutárica tipo II tiene un patrón autosómico recesivo. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen que no funciona y que produce acidemia glutárica tipo II (ETFA, ETFB o ETFDH). Solo los bebés con dos genes iguales que no funcionan, por ejemplo, un gen ETFA defectuoso de la madre y un gen ETFA defectuoso del padre, tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes que no funcionan y que no concuerdan, por ejemplo, un gen ETFA defectuoso de la madre y un gen ETFB defectuoso del padre, no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen ETFA, ETFB o ETFDH se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen ETFA, ETFB o ETFDH que no funciona, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia glutárica tipo II.
- Con frecuencia, los portadores de acidemia glutárica tipo II no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen un historial de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia glutárica tipo II.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia glutárica tipo II siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas (en algunos casos)
- Suplementos de riboflavina (vitamina B-2) (en algunos casos)
- Suplementos de Glicina (en algunos casos)
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia glutárica tipo II pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Los tratamientos no siempre son exitosos para las personas afectadas. Algunas personas con acidemia glutárica tipo II, aun con tratamiento, pueden tener discapacidades de aprendizaje. En las formas más graves, es posible que el tratamiento no sea de ayuda, en particular si existen compromisos cardíacos.