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Glutaric acidemia type II

(gloo-TAR-ik • A-suh-DEE-mee-uh • type • 2)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Glutaric acidemia
  • Glutaric acidemia type 2
  • Glutaric acidemia type II, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Glutaric acidemia, type II
  • Glutaric aciduria, type 2/Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Glutaryl CoA dehydrogenase deficiency type II aka Glutaric acidemia type II
  • Multiple acyl coA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria II)
  • Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años en los Estados Unidos con esta enfermedad rara.

Resultado del examen

Niveles elevados de acilcarnitinas C4, C5, y de otras acilcarnitinas

Qué es Glutaric acidemia type II

La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y proteínas de manera correcta.

Algunas enzimas del cuerpo descomponen las grasas y las proteínas de manera que el organismo pueda utilizarlas o eliminarlas. Si su bebé no tiene suficientes enzimas que funcionen, su cuerpo tiene dificultades con este proceso. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzimas útiles que el cuerpo del bebé pueda producir.

La descomposición de las grasas y proteína para generar energía permite que el cuerpo funcione adecuadamente y es de particular importancias después de un período prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no genera suficiente energía, el azúcar en la sangre puede llegar a niveles peligrosamente bajos.

Cuando las grasas y las proteínas no se procesan, los desechos comienzan a acumularse, incluidas las toxinas. En las patologías de acidemia, esas toxinas se acumulan y ponen al organismo en una condición acídica. Sin tratamiento, la carencia de energía y el incremento de toxinas originan los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes
  • Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas
  • Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas (en algunos casos)
  • Suplementos de riboflavina (vitamina B-2) (en algunos casos)
  • Suplementos de Glicina (en algunos casos)

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia glutárica tipo II pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Los tratamientos no siempre son exitosos para las personas afectadas. Algunas personas con acidemia glutárica tipo II, aun con tratamiento, pueden tener discapacidades de aprendizaje. En las formas más graves, es posible que el tratamiento no sea de ayuda, en particular si existen compromisos cardíacos.

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