Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Electron transfer flavoprotein dehydrogenase deficiency
- EMA
- Ethylmalonic-acipicaciduria
- GA 2
- Glutaric acidemia type 2
- Glutaric Acidemia Type II
- Glutaric Acidemia Type II also known as Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
- Glutaric acidemia type II, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaric acidemia, type II
- Glutaric Aciduria Type II
- Glutaric aciduria, type 2/Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- MADD
- Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Glutaric acidemia type II
La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad heredada (genética) que impide que el organismo descomponga ciertas grasas y proteínas de manera correcta.
Algunas enzimas del cuerpo descomponen las grasas y las proteínas de manera que el organismo pueda utilizarlas o eliminarlas. Si su bebé no tiene suficientes enzimas funcionales, su cuerpo tiene dificultades con este proceso. Esta enfermedad puede ser de mayor o menor gravedad, según la cantidad de enzimas funcionales que el cuerpo del bebé pueda producir.
La descomposición de las grasas y proteínas para generar energía permite que el cuerpo funcione adecuadamente y es de particular importancia después de un período prolongado sin alimentos (ayuno) y durante las enfermedades. Si el cuerpo no genera suficiente energía, el azúcar en la sangre puede llegar a niveles peligrosamente bajos.
Cuando las grasas y las proteínas no se procesan, los desechos pueden acumularse, incluidas las toxinas. En condiciones de acidemia, esas toxinas se acumulan y ponen al organismo en una condición acídica. Sin tratamiento, la carencia de energía y el incremento de toxinas causan los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la acidemia glutárica tipo II se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando genera energía a partir de las grasas. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener acidemia glutárica tipo II.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar acidemia glutárica tipo II se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre u orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
- Pequeña muestra de piel.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud después del nacimiento si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad. Los bebés que han recibido carnitina pueden obtener resultados fuera del intervalo normal.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la acidemia glutárica tipo II pueden variar considerablemente y pueden manifestarse en cualquier momento inmediatamente desde el nacimiento hasta la edad adulta. Pueden desencadenarse debido a enfermedades comunes (como un resfrío o gripe) o un tiempo prolongado sin alimentación.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Crisis metabólica.
- Bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- Inapetencia.
- Fiebre.
- Diarrea.
- Debilidad muscular (hipotonía).
- Cansancio o falta de energía (letargo).
- Vómitos.
- Defectos congénitos.
- Olor a “pies sudorosos”.
La enfermedad se produce por una alteración en los genes ETFA, ETFB o ETFDH. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para producir distintos tipos de enzimas necesarias para que el organismo pueda descomponer las grasas y las proteínas para generar energía.
Sin un gen ETFA, ETFB o ETFDH funcional, el cuerpo de su bebé no puede producir suficientes copias normales de estas enzimas. Como consecuencia, el organismo no puede descomponer de manera correcta las proteínas o las grasas para producir energía y eliminar las toxinas.
La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé el mismo gen no funcional y que produce acidemia glutárica tipo II (ETFA, ETFB o ETFDH). Solo los bebés con dos genes correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen ETFA no funcional de la madre y un gen ETFA no funcional del padre— tienen esta enfermedad. Los bebés con dos genes no correspondientes no funcionales —por ejemplo, un gen ETFA no funcional de la madre y un gen ETFB no funcional del padre— no tendrán esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen ETFA, ETFB o ETFDH se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen ETFA, ETFB o ETFDH, estos tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con acidemia glutárica tipo II.
- Con frecuencia, los portadores de acidemia glutárica tipo II no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen un historial de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con acidemia glutárica tipo II.
- Los padres que ya tienen un hijo con acidemia glutárica tipo II siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Comidas y meriendas a intervalos regulares y frecuentes.
- Dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.
- Suplementos de L-carnitina para ayudar al cuerpo a descomponer las grasas (en algunos casos).
- Suplementos de riboflavina (vitamina B-2) (en algunos casos).
- Suplementos de glicina (en algunos casos).
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la acidemia glutárica tipo II pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. Los tratamientos no siempre son exitosos para las personas afectadas. Algunas personas con acidemia glutárica tipo II, aun con tratamiento, pueden tener discapacidades de aprendizaje. En las formas más graves, es posible que el tratamiento no pueda ser de ayuda, en particular si existen compromisos cardíacos.