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Glutathione synthetase deficiency

(GLOO-tuh-THIE-ohn • SIN-thuh-tace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • 5-oxoprolinuria
  • Pyroglutamic acidemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años con esta enfermedad rara en los Estados Unidos.

Resultado del examen

Niveles elevados de 5-oxoprolina

Qué es Glutathione synthetase deficiency

La deficiencia de glutatión sintetasa es una enfermedad heredada (genética) que impide la producción de una sustancia llamada glutatión. El glutatión es un antioxidante que ayuda a proteger al organismo de las sustancias tóxicas.

Glutatión sintetasa es una enzima que ayuda a producir glutatión. El glutatión protege a las células para que no se dañen, neutralizando sustancias que puedan ser perjudiciales. El glutatión ayuda en la degradación de una sustancia llamada 5-oxoprolina.

Existen tres tipos de deficiencia de glutatión sintetasa: leve, moderada y grave, las que difieren en cuanto a sus signos, síntomas y edad de inicio.

Los niveles reducidos de glutatión y los niveles elevados de 5-oxoprolina pueden dañar el cuerpo de su bebé. Si no se trata, este daño origina los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Medicamentos para eliminar el ácido remanente en el cuerpo
  • Suplementos vitamínicos

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de glutatión sintetasa pueden tener un crecimiento y desarrollo saludables.

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