Breadcrumb
  1. Inicio
  2. Información sobre las enfermedades
  3. Guanidinoacetate methyltransferase deficiency

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency

(GWAH-nih-dih-NOH-AS-uh-tayt • METH-uhl-TRANS-fuhr-ace • di-FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • GAMT
  • GAMT Deficiency
  • Guanidinoacetate Methyltransferase (GAMT) Deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
  • Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de guanidinoacetato (GAA) generalmente con disminución de creatina y aumento de la proporción guanidinoacetato/creatina.

Qué es deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo produzca una sustancia llamada creatina. La creatina ayuda a almacenar y utilizar la energía.

GAMT es una enzima que ayuda a producir la creatina a partir de otra sustancia llamada guanidinoacetato.

La deficiencia de GAMT significa que la enzima GAMT se encuentra presente en concentraciones bajas o no funciona correctamente. Esto dificulta la producción de creatina en el cuerpo. Sin suficiente creatina, los órganos no reciben suficiente energía.

Si la persona no recibe tratamiento, los bajos niveles de creatina y las concentraciones bajas de guanidinoacetato pueden dañar los órganos del cuerpo, en particular aquellos que necesitan mucha energía, como el cerebro y los músculos. Este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Suplementos de creatina y ornitina.
  • Benzoato de sodio, un medicamento que puede reducir los niveles de un aminoácido llamado glicina.
  • Medicamentos para tratar las convulsiones.
  • Dieta especial baja en proteínas.
  • Terapia del habla, terapia ocupacional y conductual.

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de GAMT pueden vivir más tiempo y tener mejores resultados.

Última actualización: