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Guanidinoacetate methyltransferase deficiency

(GWAH-nih-dih-NOH-AS-uh-tayt • METH-uhl-TRANS-fuhr-ace • di-FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • GAMT deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años en los Estados Unidos con esta enfermedad rara
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.

Resultado del examen

Aumento de guanidinoacetato (GAA) generalmente con disminución de creatina y aumento de proporción guanidinoacetato/creatina

Qué es Guanidinoacetate methyltransferase deficiency

La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo produzca una sustancia llamada creatina. La creatina ayuda a almacenar y utilizar la energía.

GAMT es una enzima que ayuda a fabricar la creatina a partir de otra sustancia llamada guanidinoacetato.

La deficiencia de GAMT significa que la enzima GAMT se encuentra presente en niveles reducidos o no funciona correctamente. Esto dificulta la producción de creatina en el cuerpo. Sin suficiente creatina, los órganos no reciben suficiente energía.

Si la persona no recibe tratamiento, los bajos niveles de creatina y los niveles elevados de guanidinoacetato pueden dañar los órganos del cuerpo, en particular aquellos que necesitan bastante energía, como el cerebro y los músculos. Este daño provoca los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Suplementos de creatina y ornitina
  • Benzoato de sodio, un medicamento que puede reducir los niveles de un aminoácido llamado glicina
  • Medicamentos para tratar las convulsiones
  • Dieta especial baja en proteínas
  • Fonoaudiología, terapia ocupacional y conductual

Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de GAMT pueden tener una vida más prolongada y mejores resultados.

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