Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- GAMT
- GAMT Deficiency
- Guanidinoacetate Methyltransferase (GAMT) Deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo produzca una sustancia llamada creatina. La creatina ayuda a almacenar y utilizar la energía.
GAMT es una enzima que ayuda a producir la creatina a partir de otra sustancia llamada guanidinoacetato.
La deficiencia de GAMT significa que la enzima GAMT se encuentra presente en concentraciones bajas o no funciona correctamente. Esto dificulta la producción de creatina en el cuerpo. Sin suficiente creatina, los órganos no reciben suficiente energía.
Si la persona no recibe tratamiento, los bajos niveles de creatina y las concentraciones bajas de guanidinoacetato pueden dañar los órganos del cuerpo, en particular aquellos que necesitan mucha energía, como el cerebro y los músculos. Este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de GAMT se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de guanidinoacetato y creatina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con una concentración elevada de guanidinoacetato y una concentración baja de creatina podrían tener deficiencia de GAMT.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de GAMT se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad pueden ser posibles.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los primeros signos de deficiencia de GAMT pueden aparecer entre los 3 meses y los 3 años de edad.
Los signos iniciales de la enfermedad pueden incluir:
- Retraso para sentarse o caminar.
- Retraso del habla.
- Debilidad muscular.
- Movimientos incontrolados (temblores o tics).
- Convulsiones o epilepsia.
La deficiencia de GAMT se produce por una alteración en el gen GAMT. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima GAMT que colabora en la producción de la creatina.
Un gen GAMT alterado impide que el organismo produzca creatina de manera correcta, lo que origina una acumulación de guanidinoacetato. Sin suficiente creatina, el organismo no recibe suficiente energía para sustentar sus procesos importantes. El guanidinoacetato puede tener efectos tóxicos en las células cerebrales. De hecho, la deficiencia de GAMT afecta de manera más grave el cerebro y los músculos.
La deficiencia de GAMT es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de GAMT es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GAMT no funcional. Solo los bebés con dos genes GAMT no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen GAMT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen GAMT, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de GAMT.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de GAMT no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de GAMT.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de GAMT siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página la de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Suplementos de creatina y ornitina.
- Benzoato de sodio, un medicamento que puede reducir los niveles de un aminoácido llamado glicina.
- Medicamentos para tratar las convulsiones.
- Dieta especial baja en proteínas.
- Terapia del habla, terapia ocupacional y conductual.
Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de GAMT pueden vivir más tiempo y tener mejores resultados.