Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen todos los años en los Estados Unidos con esta enfermedad rara
- Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo produzca una sustancia llamada creatina. La creatina ayuda a almacenar y utilizar la energía.
GAMT es una enzima que ayuda a fabricar la creatina a partir de otra sustancia llamada guanidinoacetato.
La deficiencia de GAMT significa que la enzima GAMT se encuentra presente en niveles reducidos o no funciona correctamente. Esto dificulta la producción de creatina en el cuerpo. Sin suficiente creatina, los órganos no reciben suficiente energía.
Si la persona no recibe tratamiento, los bajos niveles de creatina y los niveles elevados de guanidinoacetato pueden dañar los órganos del cuerpo, en particular aquellos que necesitan bastante energía, como el cerebro y los músculos. Este daño provoca los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la deficiencia de GAMT se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para más información sobre este proceso, vea la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de guanidinoacetato y creatina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con un nivel elevado de guanidinoacetato y un nivel bajo de creatina podrían tener deficiencia de GAMT.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar deficiencia de GAMT se encuentran fuera del valor normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos hablarán sobre los pasos siguientes y planes para el seguimiento.
Un resultado fuera del valor normal no significa que su bebé categóricamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para más información sobre los resultados del examen, vea la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del valor normal:
- Análisis de sangre
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre
Deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Los resultados falsos positivos en el examen del recién nacido para detectar esta enfermedad pueden ser posibles.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a los bebés a tener una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del valor normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos o síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de servicios médicos de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. Un monitoreo cuidadoso y tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los primeros signos de deficiencia de GAMT pueden aparecer entre los 3 meses y los 3 años de edad.
Los signos iniciales de la enfermedad pueden incluir:
- Retraso para sentarse o caminar
- Retraso del habla
- Debilidad muscular
- Movimientos incontrolados (temblores o tics)
- Convulsiones o epilepsia
La deficiencia de GAMT se produce por una alteración en el gen GAMT. Este gen da instrucciones al cuerpo para fabricar la enzima GAMT que colabora en la producción de la creatina.
Un gen GAMT alterado impide que el organismo produzca creatina de manera correcta, lo que origina una acumulación de guanidinoacetato. Sin suficiente creatina, el organismo no recibe suficiente energía para sustentar sus procesos importantes. El guanidinoacetato puede tener efectos tóxicos en las células cerebrales. De hecho, la deficiencia de GAMT afecta de manera más grave el cerebro y los músculos.
La deficiencia de GAMT es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para más información sobre las enfermedades genéticas, vea MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de GAMT es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen GAMT que no funciona. Solo los bebés con dos genes GAMT que no funcionan, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia que funciona y una copia que no funciona del gen GAMT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia del gen que no funciona.
- Si los dos padres son portadores de una copia del gen GAMT que no funciona, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de GAMT.
- Con frecuencia, los portadores de deficiencia de GAMT no saben que son portadores antes de tener un hijo afectado. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de GAMT.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de GAMT siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma deficiencia. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a saber más acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Vea la página de National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y de American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Suplementos de creatina y ornitina
- Benzoato de sodio, un medicamento que puede reducir los niveles de un aminoácido llamado glicina
- Medicamentos para tratar las convulsiones
- Dieta especial baja en proteínas
- Fonoaudiología, terapia ocupacional y conductual
Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo para la deficiencia de GAMT pueden tener una vida más prolongada y mejores resultados.