Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Gyrate atrophy
- HOGA
- Hyperornithine with gyrate deficiency
- OAT deficiency
- OKT deficiency
- Ornithine aminotransferase deficiency
- Ornithine-delta-aminotransferase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se desconoce el número de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos con esta rara enfermedad.
Resultado del examen
Qué es atrofia girata de la coroides y la retina
La atrofia girata de la coroides y la retina es una enfermedad heredada (genética) que impide la descomposición de una sustancia en la sangre llamada ornitina. La ornitina es un aminoácido, uno de los componentes esenciales de las proteínas.
La ornitina aminotransferasa es una enzima que ayuda a descomponer la ornitina. La ornitina aminotransferasa ayuda a equilibrar los aminoácidos para que puedan producir proteínas correctamente.
El bebé, al no tener suficiente enzima ornitina aminotransferasa funcional, tendrá dificultades para descomponer la ornitina. La ornitina en grandes cantidades puede causar daño a los ojos y a otros órganos de su bebé. Si no se trata, este daño puede causar los signos y los síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la atrofia girata de la coroides y la retina requiere una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
El examen mide la cantidad de ornitina que hay en la sangre de su bebé. Los bebés con concentraciones elevadas de ornitina podrían tener atrofia girata de la coroides y la retina.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar atrofia girata de la coroides y la retina están fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen recibe un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre y orina.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
- Exámenes oftalmológicos especiales.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud en la niñez si no se diagnostican y tratan a la brevedad.
Pueden producirse resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la atrofia girata de la coroides y la retina por lo general no aparecen hasta la niñez. En casos poco frecuentes, es posible que los recién nacidos tengan algunos síntomas.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Miopía.
- Ceguera nocturna.
- Pérdida de la visión periférica.
- Opacidad de los ojos (cataratas).
Una alteración en el gen OAT produce esta enfermedad. Este gen apoya la producción de la enzima ornitina aminotransferasa, cuya función es ayudar a descomponer la ornitina.
Sin un gen OAT funcional, el cuerpo no puede descomponer la ornitina. Como resultado, la ornitina y sustancias relacionadas pueden acumularse y dañar los ojos y otros órganos.
La atrofia girata de la coroides y la retina es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La atrofia girata de la coroides y la retina es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen OAT no funcional. Solo los bebés con dos genes OAT no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen OAT se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen OAT, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con atrofia girata de la coroides y la retina.
- Con frecuencia, los portadores de atrofia girata de la coroides y la retina no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con atrofia girata de la coroides y la retina.
- Los padres que ya tienen un hijo con atrofia girata de la coroides y la retina siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en ciertas proteínas.
- Vitaminas y otros suplementos.
- Ayudas visuales, como lentes.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la atrofia girata de la coroides y la retina pueden tener una vida más saludable.