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Gyrate atrophy of the choroid and retina

(JIE-rayt • AT-ruh-fee • of • the • KOR-oid • and • REH-tuh-nuh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Hyperornithine with gyrate deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • It is unknown how many babies are born with this rare condition each year in the United States.

Resultado del examen

Aumento de ornitina

Qué es Gyrate atrophy of the choroid and retina

La atrofia girata de la coroides y la retina es una enfermedad heredada (genética) que impide la descomposición de una sustancia en la sangre llamada ornitina. La ornitina es un aminoácido, uno de los componentes esenciales de las proteínas. 

La ornitina aminotransferasa es una enzima que ayuda a descomponer la ornitina. La ornitina aminotransferasa ayuda a equilibrar los aminoácidos para que puedan producir proteínas correctamente. 

El bebé, al no tener suficiente enzima ornitina aminotransferasa que funcione, tendrá dificultades para descomponer la ornitina. La ornitina en grandes cantidades puede causar daño a los ojos y a otros órganos de su bebé. Si no se trata, este daño puede dar origen a los signos y los síntomas de la enfermedad.  

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:  

  • Dieta baja en ciertas proteínas 
  • Vitaminas y otros suplementos 
  • Ayudas visuales, como lentes 

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la atrofia girata de la coroides y la retina pueden tener una vida más saludable.  

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