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Holocarboxylase synthetase deficiency

(HOH-loh-kahr-BAHK-suh-lace • SIN-thuh-tace • di- FISH-uhn-see)
En español: Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Early-onset multiple carboxylase deficiency
  • HLCS deficiency
  • Holocarboxylase synthase
  • Holocarboxylase synthase deficiency
  • Holocarboxylase synthetase
  • Multiple carboxylase deficiency
  • Multiple CoA carboxylase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 50 bebés con esta enfermedad.

Resultado del examen

Acilcarnitina C5-OH elevada.

Qué es deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertos tipos de proteínas, carbohidratos y grasas.

La holocarboxilasa sintetasa es una enzima del cuerpo que añade la vitamina biotina a otras enzimas. La adición de biotina ayuda a esas enzimas a descomponer carbohidratos, proteínas y grasas para utilizarlas como energía o para eliminarlas.

Si la enzima holocarboxilasa sintetasa de su bebé no funciona bien, las enzimas que necesitan biotina tampoco tienen un buen funcionamiento. Esta enfermedad puede ser más o menos grave, dependiendo de cómo funcione la enzima holocarboxilasa sintetasa de su bebé.

La descomposición de proteínas, carbohidratos y grasas para generar energía permite al organismo funcionar normalmente. Cuando proteínas, carbohidratos y grasas no son procesados, pueden acumularse desechos y toxinas, y causar daños. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad. En casos graves, esta enfermedad puede causar daño cerebral o coma, a menos que se trate tempranamente.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Suplementos de biotina.
  • Manejo cuidadoso durante la enfermedad.

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo contra la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa pueden gozar de crecimiento y desarrollo saludables.

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