Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- Early-onset multiple carboxylase deficiency
- HLCS deficiency
- Holocarboxylase synthase
- Holocarboxylase synthase deficiency
- Holocarboxylase synthetase
- Multiple carboxylase deficiency
- Multiple CoA carboxylase deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 50 bebés con esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertos tipos de proteínas, carbohidratos y grasas.
La holocarboxilasa sintetasa es una enzima del cuerpo que añade la vitamina biotina a otras enzimas. La adición de biotina ayuda a esas enzimas a descomponer carbohidratos, proteínas y grasas para utilizarlas como energía o para eliminarlas.
Si la enzima holocarboxilasa sintetasa de su bebé no funciona bien, las enzimas que necesitan biotina tampoco tienen un buen funcionamiento. Esta enfermedad puede ser más o menos grave, dependiendo de cómo funcione la enzima holocarboxilasa sintetasa de su bebé.
La descomposición de proteínas, carbohidratos y grasas para generar energía permite al organismo funcionar normalmente. Cuando proteínas, carbohidratos y grasas no son procesados, pueden acumularse desechos y toxinas, y causar daños. Si no se trata, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad. En casos graves, esta enfermedad puede causar daño cerebral o coma, a menos que se trate tempranamente.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen para detectar la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa se realiza usando una pequeña muestra de sangre, que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertas sustancias (llamadas acilcarnitinas) que hay en la sangre de su bebé. El cuerpo produce estas sustancias cuando descompone los alimentos. Los bebés con concentraciones elevadas de estas sustancias podrían tener deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tiene la enfermedad. Pero significa que su bebé sí necesita pruebas adicionales de seguimiento. Un resultado fuera del intervalo normal puede significar que su bebé tiene una de varias enfermedades posibles. Es importante hacer pruebas de seguimiento para identificar correctamente la enfermedad que puede estar originando esos resultados.
Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal en el examen, su bebé podría necesitar las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre, de orina, o ambos.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted debería completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como le sea posible. Aquellos bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan rápidamente.
Los resultados positivos falsos en el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Es posible que bebés que nazcan antes de tiempo (prematuros) tengan resultados fuera del intervalo normal.
Algunos bebés reciben resultados fuera del intervalo normal para la detección de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, que son positivos falsos, debido a que su madre tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina. Estos bebés no tienen, y no desarrollarán, la enfermedad. Pruebas adicionales en la madre y el bebé determinarán quién de los dos tiene concentraciones elevadas de acilcarnitina.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable con su proveedor de atención médica tan pronto como le sea posible. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Su bebé podría necesitar tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, el proveedor de atención médica de su bebé podría decidir que es mejor monitorear al bebé antes de decidir cuáles pasos tomar a continuación. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano, ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa se manifiestan inicialmente en la infancia, y a menudo aparecen en los primeros meses de vida.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Alimentación deficiente.
- Sueño prolongado o más frecuente (letargo).
- Sarpullido con descamación de la piel.
- Pérdida del cabello (alopecia).
- Vómitos.
- Se altera fácilmente.
- Flacidez de brazos y piernas (hipotonía).
- Problemas respiratorios.
La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es causada por una alteración en el gen HLCS. Este gen da instrucciones al cuerpo para producir la enzima holocarboxilasa sintetasa. Esta enzima acopla la biotina a otras enzimas necesarias para descomponer grasas, proteínas y carbohidratos.
Sin un gen HLCS funcional, su bebé no puede producir suficiente enzima funcional. Como consecuencia, su organismo no es capaz de descomponer adecuadamente grasas, proteínas y carbohidratos para luego utilizarlos como energía y para eliminar desechos.
La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres le transmite un gen HLCS no funcional. Solo los bebés con dos genes HLCS no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen HLCS se denominan portadores.
- Los portadores no tienen, ni desarrollan, la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitirles a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen HLCS tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
- Con frecuencia, los portadores de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen antecedentes de la enfermedad, hasta el nacimiento de un hijo con deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
- Los padres que ya tienen un hijo con deficiencia de holocarboxilasa sintetasa siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad, y las probabilidades de tener hijos afectados por esta. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Página en inglés de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético, y del American College of Medical Genetics and Genomics (Página en inglés del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Suplementos de biotina.
- Manejo cuidadoso durante la enfermedad.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo contra la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa pueden gozar de crecimiento y desarrollo saludables.