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Holocarboxylase synthetase deficiency

(HOH-loh-kahr-BAHK-suh-lace • SIN-thuh-tace • di- FISH-uhn-see)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Holocarboxylase synthase
  • Holocarboxylase synthase deficiency
  • Holocarboxylase synthase deficiency (multiple carboxylase deficiency)
  • Holocarboxylase synthetase
  • MCD
  • Multiple carboxylase deficiency
  • Multiple carboxylase deficiency aka holocarboxylase synthetase deficiency
  • Multiple carboxylases
  • Multiple CoA carboxylase deficiency

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 50 bebés con alguna forma de esta enfermedad .

Resultado del examen

Acilcarnitina C5-OH elevada

Qué es Holocarboxylase synthetase deficiency

La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es una enfermedad heredada (genética) que impide que el cuerpo descomponga ciertos tipos de proteínas, carbohidratos y grasas.

La holocarboxilasa sintetasa es una enzima del cuerpo que añade la vitamina biotina a otras enzimas. La adición de biotina ayuda a esas enzimas a descomponer carbohidratos, proteínas y grasas para utilizarlas como energía, o para eliminarlas.

Si la enzima holocarboxilasa sintetasa de su bebé no funciona bien, las enzimas que necesitan biotina tampoco tienen un buen funcionamiento. Esta enfermedad puede ser más o menos severa, dependiendo de cómo funcione la enzima holocarboxilasa sintetasa.

La descomposición de proteínas, carbohidratos y grasas para generar energía, permite al organismo funcionar normalmente. Cuando proteínas, carbohidratos y grasas no son procesadas, pueden acumularse desechos y toxinas, y causar daños. Sin tratamiento, este daño produce los signos y síntomas de la enfermedad. En casos severos, esta enfermedad puede provocar daño cerebral o coma, a menos que se trate tempranamente.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante que hable con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Suplementos de biotina
  • Manejo cuidadoso de la enfermedad

Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo contra la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa pueden gozar de crecimiento y desarrollo saludables.

Última actualización: