Información general sobre la enfermedad
Otros nombres
- CBS deficiency
- Cystathionine beta-synthase deficiency
- Homocystinemia
- Homocystinuria (cystathionine beta synthetase)
- Homocystinuria (cystathoinine beta synthetase)
- Homocystinuria due to CBS deficiency
Tipo de enfermedad
Prevalencia al nacimiento
- Se calcula que cada año nacen en los Estados Unidos menos de 20 bebés con esta enfermedad.
- Visite GeneReviews para obtener más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad.
Resultado del examen
Qué es homocistinuria
La homocistinuria es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el organismo procese correctamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que la persona ingiere y las convierte en fragmentos llamados aminoácidos. Luego el cuerpo utiliza esos aminoácidos para producir otras proteínas que necesita para funcionar.
Hay diferentes formas de homocistinuria. Todas ellas producen concentraciones elevadas de aminoácidos llamados metionina u homocisteína en el cuerpo.
En la forma más común de homocistinuria, el cuerpo no puede producir correctamente una enzima llamada cistationina beta-sintasa (CBS). Esta enzima emplea la vitamina B-6 para ayudar a convertir la homocisteína en otros aminoácidos que el organismo necesita. Esta forma de la enfermedad también se denomina “homocistinuria por deficiencia de CBS”. Hay otras formas de homocistinuria que son menos comunes, pero hasta el momento estas no se entienden en su totalidad.
Hay dos tipos de homocistinuria por deficiencia de CBS.
- Homocistinuria que responde a la vitamina B-6: La enzima CBS está dañada, pero aun así puede utilizar la vitamina B-6 para funcionar.
- Homocistinuria que no responde a la vitamina B-6: La enzima CBS está dañada y no puede utilizar la vitamina B-6.
Si su bebé tiene alguna forma de homocistinuria, su organismo tiene dificultades para eliminar la homocisteína. Esto produce una acumulación de homocisteína y también de metionina, que se crea a partir de la homocisteína.
Los concentraciones elevadas de homocisteína y de metionina pueden causar coágulos de sangre y dañar el cerebro y los ojos. Sin tratar, este daño causa los signos y síntomas de la enfermedad.
Examen de recién nacidos y seguimiento
El examen de recién nacidos para detectar la homocistinuria se realiza usando una pequeña muestra de sangre que se extrae del talón de su bebé. Para obtener más información sobre este proceso, visite la página de la Prueba con muestra de sangre.
Durante el examen, un aparato especial mide la cantidad de ciertos aminoácidos que hay en la sangre de su bebé, incluidas la metionina y la homocisteína. Los aminoácidos son esenciales para prácticamente todas las funciones del organismo. Los bebés con concentraciones elevadas de metionina, homocisteína o de ambas podrían tener homocistinuria.
Si los resultados de la prueba con muestra de sangre para detectar la homocistinuria se encuentran fuera del intervalo normal, el proveedor de atención médica de su bebé se comunicará con usted. Juntos discutirán qué medidas tomar y los planes para hacer el seguimiento.
Un resultado fuera del intervalo normal no significa que su bebé definitivamente tenga la enfermedad. Sí significa que su bebé necesita pruebas de seguimiento adicionales. Para obtener más información sobre los resultados del examen, visite la página de Resultados de la prueba con muestra de sangre.
Su bebé puede necesitar las siguientes pruebas si en el examen tiene un resultado fuera del intervalo normal:
- Análisis de sangre.
- Pruebas genéticas usando una muestra de sangre.
Usted deberá completar todas las pruebas de seguimiento recomendadas tan pronto como sea posible. Los bebés que nacen con esta enfermedad pueden tener serios problemas de salud si no se diagnostican y se tratan a la brevedad.
Los resultados positivos falsos del examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad son poco frecuentes. Los bebés que nacieron antes de tiempo (prematuros) o los bebés que reciben nutrición parenteral total (TPN, por sus siglas en inglés) también pueden tener resultados fuera del intervalo normal en el examen.
Es posible que el examen de recién nacidos para detectar esta enfermedad entregue resultados negativos falsos. Las muestras que se hayan extraído con demasiada anticipación (antes de las 24 horas de vida del bebé) pueden afectar los resultados del examen. Algunos bebés con homocistinuria no tienen concentraciones elevadas de metionina durante los primeros días de vida. Estos bebés no tienen resultados fuera del intervalo normal aun cuando tengan la enfermedad.
Detalles de la enfermedad
El examen de recién nacidos ayuda a que los bebés tengan una vida más sana. Si su bebé recibe un resultado fuera del intervalo normal, hable tan pronto como sea posible con su proveedor de atención médica. Es importante seguir las instrucciones que le proporcione. Puede que su bebé necesite tratamiento de inmediato, aun cuando no presente signos ni síntomas. En algunos casos, tal vez el proveedor de atención médica de su bebé decida que es mejor observar (monitorear) al niño antes de tomar otras medidas. La observación cuidadosa y el tratamiento temprano ayudarán a que su bebé se mantenga lo más sano posible.
Los signos de homocistinuria pueden variar considerablemente y por lo general comienzan antes de que el bebé cumpla su primer año de vida. Los síntomas pueden ser el resultado del consumo de alimentos que contienen proteínas, incluida la leche, que el cuerpo no puede descomponer, o de tener un ayuno prolongado. Los síntomas también se pueden desencadenar cuando hay una enfermedad o infección. Es posible que formas más leves de homocistinuria no se manifiesten sino hasta más adelante en la niñez o en la edad adulta.
Los signos de la enfermedad pueden incluir:
- Crecimiento deficiente.
- Dificultad para subir de peso.
- Miopía.
- Dislocación del lente ocular (ectopia lentis).
- Coágulos de sangre.
- Estatura alta y extremidades largas.
- Problemas óseos.
- Retraso del desarrollo.
- Dificultades conductuales.
- Dificultades de aprendizaje.
- Convulsiones.
La homocistinuria se puede producir por una alteración en múltiples genes distintos. Sin embargo, las alteraciones que se producen en el gen CBS son la causa más común de la homocistinuria. El gen CBS da instrucciones al cuerpo para que forme la enzima cistationina beta-sintasa. Esta enzima ayuda a procesar los aminoácidos homocisteína y metionina.
Sin un gen CBS funcional, el cuerpo no puede utilizar apropiadamente el aminoácido homocisteína. Como resultado, tanto la homocisteína como la metionina se acumulan en cantidades tóxicas en el organismo.
La homocistinuria es una enfermedad genética. Los bebés la heredan de sus padres biológicos (de nacimiento). Para obtener más información sobre enfermedades genéticas, visite la página de MedlinePlus Genetics.
- La homocistinuria es una enfermedad autosómica recesiva. Los bebés heredan la enfermedad cuando cada uno de los padres transmite a su bebé un gen CBS no funcional. Solo los bebés con dos genes CBS no funcionales, uno de la madre y uno del padre, tienen esta enfermedad.
- Las personas con una copia funcional y una copia no funcional del gen CBS se denominan portadores.
- Los portadores no tienen ni desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir a sus hijos una copia no funcional del gen.
- Si los dos padres son portadores de una copia no funcional del gen CBS, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con homocistinuria.
- Con frecuencia los portadores de homocistinuria no saben que son portadores antes de tener un hijo con la enfermedad. En la mayoría de los casos, las familias no tienen historial de la enfermedad hasta el nacimiento de un hijo con homocistinuria.
- Los padres que ya tienen un hijo con homocistinuria siguen teniendo una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con la enfermedad. Esta probabilidad de 1 en 4 se mantiene constante para todos los hijos futuros.
- Los asesores genéticos y los médicos genetistas pueden ayudar a las familias a obtener más información acerca de esta enfermedad y las probabilidades de tener hijos afectados. Visite la página de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar un asesor genético y del American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica) para encontrar un médico genetista.
Tratamiento y manejo
Es importante que hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.
Los tratamientos pueden incluir:
- Dieta baja en proteínas.
- Preparados y alimentos especiales.
- Vitamina B-6, betaína, ácido fólico u otros suplementos vitamínicos en algunos casos de homocistinuria.
Los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo para la homocistinuria pueden gozar de un crecimiento y desarrollo saludables. El tratamiento es muy importante para reducir la posibilidad de que se produzcan coágulos de sangre y problemas oculares y cardíacos. Incluso con tratamiento, algunos niños seguirán teniendo problemas oculares, pero estos pueden corregirse.