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Homocystinuria

(HOH-moh-SIS-tin-UR-ee-uh)

Información general sobre la enfermedad

Otros nombres

  • Homocystinuria (cystathionine beta synthase)
  • Homocystinuria (cystathionine beta synthetase)
  • Homocystinuria (cystathoinine beta synthetase)
  • Homocystinuria or variant forms of hypermethioninemia

Tipo de enfermedad

Prevalencia al nacimiento

  • Se calcula que cada año nacen menos de 20 bebés con esta enfermedad en los Estados Unidos. 
  • Consulte GeneReviews para más información sobre la frecuencia con la que ocurre esta enfermedad. 

Resultado del examen

Aumento de metionina y/o aumento de homocisteína

Qué es Homocystinuria

La homocistinuria es una enfermedad hereditaria (genética) que impide que el organismo procese correctamente las proteínas. El cuerpo descompone las proteínas que la persona ingiere y las convierte en fragmentos llamados aminoácidos. Luego el cuerpo utiliza esos aminoácidos para fabricar otras proteínas que necesita para funcionar.

Hay diferentes formas de homocistinuria. Todas ellas producen niveles elevados de aminoácidos en el cuerpo llamados metionina u homocisteína.

En la forma más común de homocistinuria, el cuerpo no puede producir correctamente una enzima llamada cistationina beta-sintasa (CBS). Esta enzima emplea la vitamina B-6 para ayudar a convertir la homocisteína en otros aminoácidos que el organismo necesita. Esta forma de la enfermedad también se denomina “homocistinuria por deficiencia de CBS”. Hay otras formas de homocistinuria que son menos comunes, pero hasta el momento estas no se entienden en su totalidad.

Hay dos tipos de homocistinuria por deficiencia de CBS.

  • Homocistinuria que responde a la vitamina B-6: La enzima CBS está dañada pero aún así puede utilizar la vitamina B-6 para funcionar.
  • Homocistinuria que no responde a la vitamina B-6: La enzima CBS está dañada y no puede utilizar la vitamina B-6.

Si su bebé tiene alguna forma de homocistinuria, su organismo tiene dificultades para eliminar la homocisteína. Esto produce una acumulación de homocisteína y también de metionina, que se crea a partir de la homocisteína.

Los niveles elevados de homocisteína y de metionina pueden causar coágulos de sangre y dañar el cerebro y los ojos. Sin tratar, este daño lleva a los signos y síntomas de la enfermedad.

Examen de recién nacidos y seguimiento

Detalles de la enfermedad

Tratamiento y manejo

Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas de salud que causa esta enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

  • Dieta baja en proteínas
  • Preparados y alimentos especiales
  • Vitamina B-6, betaína, ácido fólico u otros suplementos vitamínicos en algunos casos de homocistinuria

Children who receive early and ongoing treatment for homocystinuria can have healthy growth and development. Treatment is very important for lowering the chance of blood clots and eye and heart problems. Even with treatment, some children will still have eye problems, but these can be corrected.

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